Nat Med：基因组拷贝数可提前数年预测食管癌转化
癌症的早期诊断是提高患者生存率和减少治疗相关副作用的最佳策略之一，然而，这种策略会带来过度治疗的风险。因此，我们需要准确的早期癌症进展的生物标志物来对患者进行分层。
MedSci原创 - 基因组不稳定性，肿瘤预测 - 2020-09-30
世界上最大最全面的正常乳腺单细胞基因组图谱发布！
该研究创造了世界上最大最全面的正常乳腺组织图谱，提供了一个前所未有的乳腺生物学，可能有助于识别如乳腺癌等治疗目标。
转化医学网 - 乳腺单细胞基因组图谱 - 2023-07-09
Nature｜“跳跃基因”可改变人类结直肠基因组，为研究衰老和肿瘤发生打开新思路
该研究阐明了正常细胞中L1逆转座诱导的体细胞嵌合现象，为人类转座子的基因组和表观基因组调控提供了见解。
测序中国 - 跳跃基因，人类结直肠基因组 - 2023-06-19
Nature：人类Y染色体完整序列发布，填补人类基因组“空白”
研究团队采用长读长测序技术和新型的计算组装方法，揭示了来自HG002基因组的人类Y染色体（T2T-Y）的完整序列。
测序中国 - Y染色体，人类基因组 - 2023-09-10
Cell：一种基于无参考文献的统计基因组算法SPLASH
SPLASH是一种统一的基因组分析方法，无需元数据或引用即可实现广泛发现。
MedSci原创 - SPLASH，基因组算法 - 2023-12-15
CRISPR彩虹：同步实时追踪细胞内七个基因组位点
在一项新的研究中，来自美国马萨诸塞大学医学院的研究人员利用CRISPR/Cas9开发出一种新的被称作CRISPRainbow（CRISPR彩虹）的技术，这一技术允许科学家们标记和追踪活细胞中多达7个不同的基因组位点这一标记系统将是一种宝贵的工具用于实时研究基因组结构。相关研究结果于2016年4月18日在线发表在Nature Biotechnology期刊上，论文标题为“Multiplexed l
MedSci原创 - 实时，基因 - 2016-04-21
NEJM:基因组测试可识别乳腺癌患者复发风险 术后无需化疗
美欧多国研究人员日前在新一期《NEJM》(新英格兰医学杂志)上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法来检测被切除肿瘤样本的标志性基因，分析癌症复发风险。研究人员还用肿瘤大小、是否有淋巴结转移等常规
新华社 - 基因组测试，预测癌症，乳腺癌，化疗 - 2016-08-30
FRONT CELL INFECT MI：比较基因组学分析结核分枝杆菌差异
结核分枝杆菌复合体（MTBC）是引发结核病的元凶，其家族成员在基因组序列上极为保守，一致性超过99%，但是不同谱系的菌株在毒力、宿主适应性等方面存在较大表型差异，这可能是MTBC菌株与不同的宿主之间长期共进化的结果
MedSci原创 - 结核分枝杆菌，基因组 - 2017-05-29
Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化
该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。
测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09
2023 BSG/BSPGHAN共识指南：儿童和成人单基因炎性肠病的基因组诊断和护理协调
基因组医学能够识别罕见或超罕见单基因型炎症性肠病（IBD）患者，并为临床决策提供支持。单基因IBD患者常经理难治性疾病的早期发作并伴有典型免疫缺陷综合性肠外疾病。本文主要介绍了儿童和成人单基因炎性肠病
Lancet Gastroenterol Hepatol - 单基因炎性肠病 - 2023-01-25
2011 SOGC阵列基因组杂交技术在产前诊断中的应用(No.270)
J Obstet Gynaecol Can. 2011 Dec;33(12):1256-9. - 基因组，基因组 - 2011-12-20
构建出有史以来生命所需最小基因组
生物谷编者注：为了避免生物学概念上混乱，生物谷小编先梳理一下相关概念。支原体是一种类似细菌但不具有细胞壁的原核微生物，能在无生命的人工培养基上生长繁殖，也是目前发现的最小的最简单的原核生物。它不属于狭义的细菌，即一类形状细短，结构简单，多以二分裂方式进行繁殖的原核生物。它是一类与细菌（狭义）、放线菌、蓝细菌、立克次氏体和衣原体处于统一级别的原核生物。广义的细菌即为原核生物，即“三菌三体”6种类
不详 - 转化医学，基因组 - 2016-03-26
Nature：大规模乳腺癌“蛋白质基因组学”被揭示
基于来自癌症基因组图谱(TCGA)计划的数据，一个多机构科学家小组完成了首个大规模的乳腺癌“蛋白质基因组学”（proteogenomic）研究，将一些DNA突变与蛋白质信号联系到一起，并帮助确定了一些驱动癌症的基因发表在5月25日《自然》（Nature）杂志上的研究论文，证实了相比于单独采用任一种分析方法，整合基因组和蛋白质组数据来生成更完
MedSci原创 - 乳腺癌，蛋白质基因组学 - 2016-05-28
PLOS Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
生物谷 - 基因组，生活方式 - 2016-02-16
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