韩春雨基因编辑技术恐遭弃用：数百个基因中重复失败
导语：因为大面积无法重复实验，作者和所在单位又不出面应对质疑声，河北科技大学副教授韩春雨领衔的NgAgo基因编辑技术的重复工作已经遇冷。自2016年5月2日在《自然-生物技术》在线发表论文，NgAgo已经问世5个月，韩春雨在论文中描述的NgAgo是一项和目前主流的“基因魔剪”CRISPR拥有同样效率的基因编辑技术，能高效地实现对特定DNA
澎湃新闻 - 韩春雨，基因编辑，实验 - 2016-10-06
Br J Cancer：MACROD2基因：宫颈癌中HPV病毒的整合热点基因
宫颈癌（CC）作为全球妇科癌症相关死亡的主要原因之一，其也是女性第二大常见的恶性肿瘤。尽管CC患者的临床表现有所不同，但HPV（高危人类乳头瘤病毒）感染仍是CC发生的一个重要起始事件，也是最重要的危险
MedSci原创 - 宫颈癌，HPV病毒，MACROD2 - 2020-11-23
JAMA：快速基因组检测在疑似单基因疾病危重患儿中的应用
研究认为，在澳大利亚公共卫生保健系统中，对疑似单基因疾病的危重患儿进行超快速基因组检测是可行的。然而，还需要进一步的研究来了解这种测试的临床价值，以及在其他医疗机构的普遍适用性
MedSci原创 - 单基因疾病，快速基因组检测 - 2020-06-24
消费级基因检测借中秋节日降价促销 基因检测走入大众消费圈
刮一刮口中的唾液，寄送出去，半个月左右就能从手机上获知自己的基因信息和身体秘密。随着技术的进步以及成本下降，基因检测服务走进普通消费者的视野。那么消费者应该如何辨识、选择适合自己的产品呢？中秋临近，不少基因检测机构更是推出折扣优惠，甚至只需几百元即可检测。业内人士透露，目前基因检测市场竞争越来越激烈，而且该领域的市场格局在变化，也亟待规范。一位青年市民陈先生不久前购买了一项399元的基因检测
广州日报 - 基因，中秋，检测 - 2018-09-24
媒体探访实验室：试管婴儿可阻断遗传病基因，不需基因编辑
近日，记者探访山西省生殖科学研究所生殖中心实验室，据该实验室专家介绍，通过试管婴儿，一些家族遗传病基因在早期是可以阻断的。据了解，试管婴儿周期的具体操作流程是：前期检查、促排卵、取卵/取精、精子与卵子结合受精、体外培养、取细胞进行基因检测、植入母体宫腔，最终完成孕育4
中新网 - 实验室，媒体，遗传病 - 2018-12-03
如何利用基因魔剪—CRISPR技术来进行非编码基因组功能的研究？
我们或许才刚刚开始打开对巨大的基因组非编码区域的研究，基于CRISPR的两项新技术或许就能够帮我们开启研究的新篇章。我们(原文笔者)能够很好地理解基因组中编码蛋白组分背后的规则，同时通过对DNA序列的观察我们也能够找出从事编码作用的基因的开始以及终止位置。对于基因组中残留的98%的基因组而言，却又是一番不同的故事了，如今我们对于DNA暗物质的理解都是来自于对非编码DNA单个
生物谷 - Crispr技术 - 2016-10-23
基因治疗领域里程碑事件：欧盟批准制药巨头GSK的基因疗法上市
5月27日，全球制药巨头葛兰素史克公司（GlaxoSmithKline，GSK）的基因疗法Strimvelis被欧盟批准上市，此基因治疗是世界上第一个被批准上市用于儿童缺陷基因修复的疗法，是基因治疗走向市场的又一里程碑事件基因疗法Strimvelis由GSK公司与意大利科学家共同研发，用于重症联合免疫缺陷症（简称SCID）治疗，其方法是首先获得患者自身的造血干细胞，在体外进行扩增培养，之
生物探索 - 基因治疗 - 2016-06-05
:BRCA1基因突变乳腺癌中的RB1基因异常
6月15日，Cancer Research杂志在线报道了BRCA1基因突变携带者的乳腺癌研究的最新进展。生殖细胞系BRCA1基因突变携带者的乳腺癌常显示基底样分子亚型的典型特征。然而，BRCA1功能失调导致哪些基因反复突变尚不清楚。 在这项研究中，研究者利用基因表达谱对577例乳腺肿瘤进行分子亚型分类，其中包括72例乳腺肿瘤BRCA1/2突变基因携带者。
生物谷 - Cancer，Res，BRCA1，基因突变，乳腺癌，RB1，基因异常 - 2012-06-18
遗传性耳聋基因筛查规范
基因筛查是实现疾病群体预防、早诊断、早干预的重要举措。遗传性耳聋基因筛查在我国开展已有10余年，在预防耳聋出生缺陷、减少听力言语残疾中发挥了重要作用。随着遗传性耳聋研究的深入、筛查技术的发展、筛查工具
中华医学杂志.2021.101(2):97-102. - 遗传性耳聋 - 2021-02-23
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
WHO 基因组成本核算工具
第一版基因组成本核算工具 (GCT) 有助于与 SARS-CoV-2 基因组监测相关的基础设施、劳动力、生物安全和质量保证的预算编制和资源调动。
WHO官网 - 基因组成本核算工具 - 2024-04-02
NEJM综述：基因组与癌症治疗
2000年1人类基因组序列的提供激起了几轮癌症研究的热潮。一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
蛋白质基因组学：运用蛋白质组技术注释基因组
随着高通量DNA测序技术的飞速发展，越来越多的物种完成了基因组测序．定位编码基因、确定编码基因结构是 基因组注释的基本任务，然而以往的基因组注释方法主要依赖于DNA及RNA序列信息．为了更加精确地解读完成测序的基因组，我们需要整合多种类型的组学数 据进行基因组注释．近年来，基于串联质谱技术的蛋白质组学已经发展成熟，实现了对蛋白质组的高覆盖，使得利用串联质谱数据进行基因组注释成为可
生物化学与生物物理学进展 - 亚硝基化谷胱甘肽还原酶，GSNOR，NO，炎症因子 - 2014-01-03
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