国家卫健委“掌门人”公布、全球测序巨头获1亿英镑投资……|BioWeek一周事
本周回顾，国家卫健委“掌门人”公布；国家市场监督管理总局组建，毕井泉任市场监管总局书记，焦红任国家药监局局长；现在我们能“实时观察”基因突变了；基于DNA甲基化，AI工具可诊断近100种脑瘤；全球测序巨头
生物探索 - 国家卫健委 - 2018-03-25
2015年肺高血压处理指南概要与解读（区域性肺循环专科诊治中心的建设与总结）
区域性肺循环专科诊治中心的建设本指南以较大篇幅再次强调了建立地区性肺循环专科诊治中心的重要性，其意义在于可以使患者集中在一个中心诊治，通过患者数量的增多而推动医生经验增长，从而最大程度使患者获益。指南粗略评估，对于人口＞1000万的国家或地区，至少每年诊治300例肺高血压患者并常规随访至少50例患者，每个月至少要诊治2例全新患者，才能称之为区域性肺血管病诊治中心。对于儿童中心，至少每年要诊治30~
中华心血管病杂志 - 肺高血压 - 2016-09-07
年仅10岁，血三系减少，不是再障，骨髓检查揭开谜底
骨髓增生异常综合征是一种异质性强伴有血细胞质和量的异常的恶性克隆性疾病。
MedSci原创 - MDS，骨髓增生异常综合征 - 2024-05-19
王艺教授：探索新方法，为“天使”宝宝带来新希望！
天使宝宝并非美好的代名词，倾听王艺教授给我们谈谈她与“AS”的邂逅之缘。
MedSci原创 - Angelman syndrome - 2023-06-20
相沪携手共筑健康，助力肿瘤免疫治疗再进一程——2019肿瘤免疫治疗研讨会顺利举行
2019年9月27日，当下，在肿瘤治疗领域，免疫疗法无疑已成为最具前景的发展方向之一，有望成为继手术、化疗、放疗、肿瘤靶向治疗后的新一代的肿瘤治疗手段。目前，全球范围内的肿瘤免疫疗法研究正如火如荼的进行，其中尤以免疫检查点抑制剂和细胞疗法研究最为火热。另一方面，肿瘤免疫治疗充满潜力的同时也面临着诸多挑战，比如相关政策法规仍待完善，许多在研的肿瘤免疫治疗品种多集中于某些靶点，CAR-T疗法作为目
生物谷 - 肿瘤免疫治疗 - 2019-09-30
专家共识：儿童遗传病遗传检测临床应用
遗传病是由于遗传物质改变导致的疾病，遗传检测主要针对样本在染色体、DNA、RNA和（或）基因产物等层面进行分析。明确的遗传诊断对遗传病的早期诊断、早期干预、遗传咨询和生育指导具有重要意义。在人类在线孟德尔遗传数据库（online mendelian inheritance in man， OMIM）记录的6 000多种遗传病中，儿童是这些遗传病累及的主要人群。鉴于遗传病诊断技术在儿科临床中普遍
中华儿科杂志 - 遗传检测 - 2019-03-14
Nature Genetics：重度抑郁症的多祖先全基因组关联研究有助于发现位点、精细映射、基因优先排序和因果推断
这些发现表明，对于医学博士来说，在遗传研究中增加祖先和全球多样性对于确保发现核心基因和告知发现的可转移性可能特别重要。
MedSci原创 - 全基因组，重度抑郁症 - 2024-02-19
汪年松教授：糖尿病肾病的发病机制及临床转化丨CSN2019
在前面CSN2019大会糖尿病肾病专题内容分享中，我们为大家介绍了“DKD发病机理研究与药物治疗靶点探索”和“延缓糖尿病肾病进展的治疗策略”，了解了关于糖尿病肾病（DN）的治疗。上海交通大学附属第六人民医院肾脏科主任汪年松教授结合目前精准医疗的发展和早期敏感生物标记物的研究，为我们介绍了糖尿病肾
MedSci原创 - 糖尿病肾病，DKD，肾脏病，CSN2019 - 2019-09-20
AHA科学声明：解读偶然发现的与遗传性心血管疾病相关的基因变异
基因技术的快速发展导致了诊断、研究和直接面向消费者的外显子组和基因组测序的广泛使用。顺便提一下，从该测序中鉴定出的变异在解释和转化为临床护理方面是一个重大且日益增长的挑战，包括与遗传性心血管疾病(如心
Circ Genom Precis Med - 心脏病，基因变异 - 2023-04-02
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
Circulation：基因QT评分：药物诱导扭转性心律失常的预测因素？
2017年4月，发表在《Circulation》的一项由美国科学家进行的初步研究表明，常见基因变异的风险评分与药物诱导QT间期延长和间断扭转性心律失常风险相关。
环球医学 - 基因，QT评分，心律 - 2017-05-09
2017线粒体相关疾病研讨会
近年来，线粒体研究已经成为生命科学及医学领域的研究热点，线粒体的基因突变、呼吸链缺陷、线粒体膜的改变等因素均会影响整个细胞的正常功能，从而导致病变，包括退行性疾病、代谢性疾病、遗传性疾病、肿瘤等。线粒体是为细胞提供能量的细胞器，它具有自身的一套DNA(mtDNA)，除了呼吸器官之外，对各个器官细胞的存活、死亡及代线粒体基础研究- 衰老与线粒体：线粒体在细胞凋亡中作用- mtDNA全基因组信息分析
MedSci原创 - 线粒体 - 2017-07-21
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。哈佛大学公共卫生学院和布莱根妇女医院的研究者通过全基因组分析，帮助解释了为什么一个已定数量的咖啡或咖啡因对不同的人有不同的影响，为未来探索咖啡与健康之间联系的相关研究提供了遗传基础方面的相关内容。“咖啡和咖啡因与健康促进或健康损害之间有一定的关联。我们的发现可能鉴别出一小部分人为追求健康，最有可能受益于或多或
生物谷 - 咖啡，基因治疗 - 2014-10-13
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