JCEM：纵向评估先天性肾上腺增生患者的疾病、应激剂量和疾病后遗症！
由此可见，重复的应激相关糖皮质激素给药教育是必不可少的，但对于肾上腺功能不全的患者，需要修订适合年龄的传染病管理指南，旨在减少肾上腺危象，并预防低血糖，特别是在儿童中。
MedSci原创 - CAH，疾病，应激剂量，疾病后遗症 - 2018-03-27
先天性心脏病外科治疗中国专家共识（一）：大动脉调转术应用
大动脉调转术（arterial switch operation，ASO）是通过两大动脉位置相互调换和冠状动脉移栽（coronary transfer），主动脉重新连接至左心室，肺动脉连接至右心室，从而使心室与大动脉正常连接，是大动脉转位（transposition of the great arteries，TGA）的首选术式，也可应用于部分心室大动脉连接异常先心病，如心室双出口等疾病中的某些特
网络 - 先天性心脏病，外科治疗，大动脉调转术 - 2019-12-21
Eur Heart J：先天性心脏病妇女孕产妇和新生儿并发症
在高度发达的医疗保健系统中，孕产妇死亡率较低。然而，与非ACHD对照组相比，ACHD妇女及其子代的孕产妇发病率和新生儿发病率/死亡率显著增加，突出了专业护理和孕前咨询的重要性。
MedSci原创 - 孕产妇，先天性心脏病，新生儿并发症 - 2021-10-13
Nature：对先天性心脏病进展的新认识为改善治疗方案打开了大门
这项研究的结果不仅为开发CHD的个性化治疗提供了新的路线图，而且还为科学界提供了稀有的小儿心脏样本的重要资源，可用于进一步发现并加深人们对CHD的理解。
生物谷 - 先天性心脏病 - 2022-06-29
严重FEVR+先天性听力损失+发育迟缓，罕见病例皆因这个基因杂合双等位变异！
JAMA Ophthalmol：FZD4双等位变异儿童的严重家族性渗出性玻璃体视网膜病变、先天性听力损失和发育迟缓
MedSci原创 - 视网膜脱离，家族性渗出性玻璃体视网膜病变，Norrie病，FEVR，FZD4 - 2022-09-26
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：新生儿先天性听力损失的发生率和风险因素调查
确定了中国新生儿先天性听力损失（HL）的患病率和风险因素。
MedSci原创 - 新生儿，风险因素，听力损失 - 2022-09-25
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
JAMA子刊：新生儿先天性巨细胞病毒感染与听力丧失风险
出生时有cCMV感染和瘀斑、MRI显示脑室周围囊肿或存在妊娠早期血清转换的新生儿有更高的先天性听力损失风险。
MedSci原创 - 听力丧失，新生儿先天性巨细胞病毒感染 - 2022-12-31
Otolaryngol Head Neck Surg：先天性CMV致单侧听力损失患者的听力稳定性如何？
确定了纵向追踪的先天性巨细胞病毒（cCMV）导致的单侧听力损失患者群体的双耳进行性听力损失的发生率和严重程度。
MedSci原创 - CMV，听力损失，听力稳定性 - 2022-03-03
2022 JCS指南：先天性心脏病患者初次修复后的长期管理和再介入治疗
2022年8月，日本循环学会(JCS)发布了先天性心脏病患者初次修复后的长期管理和再介入治疗指南。由于手术结局的改善，先天性心脏病(CHD)其是复杂畸形者的人数正在迅速增加。
Circ J - 介入治疗，先天性心脏病 - 2022-09-05
JACC：先天性紫绀型法洛四联症：分期修复还是一期修复？
先天性法洛四联症（TOF）患儿通常在出生后一年内接受修复手术，是选择分期修复手术还是一期修复手术呢？
MedSci原创 - 紫绀型法洛四联症，分期修复，一期修复 - 2021-03-01
JAHA:内皮素预测小儿先天性心脏病相关肺动脉高压的严重程度
肺动脉高压（PAH）是一种严重的疾病，其特征是肺血管阻力（PVR）增加和肺血管重构，导致心力衰竭和死亡。 第六届世界肺动脉高压研讨会将第 1 组 PAH 定义为平均肺动脉压 (mPAP) >20
MedSci原创 - 肺动脉高压，内皮素，血管抑制肽 - 2021-10-09
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
PPE：1980年至2020年间澳大利亚先天性畸形的产前诊断趋势
所有主要异常类型的产前诊断都显著增加，其中心血管异常、泌尿生殖道异常和染色体异常的诊断增幅最大。
MedSci原创 - 产前诊断，先天性畸形 - 2023-06-10
Lancet：复旦大学发表新生儿先天性心脏病筛查新研究
国际顶尖学术期刊《柳叶刀》（Lancet）（2013年度影响因子为39.06分）于2014年4月23日在线刊登了复旦大学附属儿科医院黄国英教授领衔的课题组关于新生儿先天性心脏病（简称“先心病”）筛查的研究成果
复旦大学附属儿科医院 - 筛查，新生儿，先心病 - 2014-05-01
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