Nat Commun：基因组和转录组分析为对抗致命感染找到新希望
最近一项发表在国际学术期刊Nature Communication上的文章为毛霉目真菌的进化过程提出了新的见解。毛霉目真菌这是一类能够引起致命感染的真菌，这种感染在部分病人群体中越来越多，该研究发现的一些分子途径或可在将来开发为潜在的治疗和诊断靶点。当人类的免疫系统功能减弱，毛霉目真菌就容易侵入人类细胞，引起致命感染——毛霉菌病。马里兰大学医学院等机构的研究人员经过研究发现了病人发生毛霉菌病的过程
生物谷 - 基因组，转录组 - 2016-07-25
吕建新：基于线粒体基因组的糖尿病分子分型
在生物谷举办的2014糖尿病及代谢性疾病转化医学论坛上，来着温州医科大学的吕建新教授分享了基于线粒体基因组的糖尿病分子分型。
生物谷 - 线粒体基因组，糖尿病 - 2015-05-11
基因组医学| 脑肿瘤mRNA新产品和相关疫苗的开发和应用
研究员开发了针对特定肿瘤预测的个性化 mRNA 疫苗，并在临床前模型中验证了这种策略在提高免疫反应和潜在治疗效果方面的潜力。
儿童肿瘤前沿 - mRNA，髓母细胞瘤，胶质母细胞瘤 - 2024-02-18
Science：西安交大在《科学》发文揭示鸦片罂粟基因组及吗啡合成原理
西安交通大学叶凯青年科学家工作室团队、英国约克大学Ian Graham院士团队、英国Sanger研究所宁泽民研究员合作的学术论文在美国最新一期的《科学》（Science）杂志发表，该论文在国际上首次公布鸦片罂粟的高质量全基因组序列，揭示其进化历史上主要加倍和重排事件，阐明吗啡类生物碱、合成基因簇的进化历史，为进一步开发鸦片罂粟药用价值和揭示罂粟科乃至早期双子叶植物进化历史奠定了重要基础。
科学网 - 西安交大，在鸦片罂粟，基因组，吗啡，合成原理 - 2018-08-31
Nat Med：史上最大自闭症基因组研究有重大发现
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基因组数据历史性地首次上传到基于谷歌云平台的“自闭症之声”MSSNG门户网站，这些已标识
科技日报 - 自闭症，基因组研究，ASD - 2015-01-30
基因组诊断揭示了肺动脉高压的新致病变异
大多数突变已在可遗传的 PAH中的基因BMPR2中发现。在德国最大的 PAH 基因诊断转诊中心在超过 3 年的过程中发现的 PAH 基因的突变分布。
网络 - 基因组，肺动脉高压 - 2022-04-17
人类基因组编辑报告：我们应如何平衡其利益和风险
如果你明白“CRISPR 介导基因编辑”这个词的含义，那么你一定知道我们现在能更加有效、快速且廉价地改造 DNA。这不可避免地带来了对基因治疗的严肃讨论，该技术通过直接修改某人的 DNA 来治疗遗传性疾病，如镰状细胞贫血症或血友病。你也可能听说过有目标的基因增强，以实现一个健康人提高其基因组品质的梦想。
环球科学 - 基因组编辑，利弊 - 2017-03-02
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。在全世界许多实验室的推动下,这个崭新的领域改变了我们对于许多生物学问题的思考与理解,并产生出很多新知识。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
NEJM：基因组学研究质疑Lp-PLA2类药物darapladib
Eric Boerwinkle博士（德克萨斯大学休斯顿健康科学中心）等指出，除了体重指数（BMI），阻断基因编码Lp-PLA2（PLA2G7）的关键变异与其他心血管危险因素并无相关性。
MedSci原创 - Darapladib，基因组 - 2015-01-16
Nat Med：癌症专家倡议共享癌症基因组信息 共建大数据网络
据贝尔法斯特女王大学的一位癌症研究专家介绍，全世界癌症患者的基因信息共享或可成为癌症预防和治疗的关键所在。
生物谷Bioon.com - 癌症，基因组，大数据 - 2016-05-21
Rev Neurosci：对435563人酒精使用问题进行全基因组meta分析，深入了解生物学以及与其他性状的关系
虽然全基因组关联研究已经确定了PAU的危险基因，但这一特性的遗传结构尚未完全了解。
MedSci原创 - Meta分析，靶基因，基因 - 2020-07-16
Nat Methods：定位基因组的调控序列的三种方法
科学家们利用染色质对DNase消化和Tn5转座的敏感性，对基因组的调控序列进行定位和解读。近来越来越多的证据显示，许多遗传学差异并非直接影响基因，而是改变控制基因开/关的调控序列。近期Nature Methods杂志上发表了三篇文章，介绍了在基因组中定位调控序列的新技术，阐述了进行数据分析时面临的主要问题。活化的调控序列上结合有转录因子，转录因子是识别特定DNA序列的蛋白。
MedSci原创 - 基因组，DNase-seq - 2014-01-04
利用个性化基因组信息成功治疗肝内胆管癌
一名47岁的肝内胆管癌（ICC）美国女子获得了基于她基因谱的独特个性化治疗。使用我们癌症病人的基因构成信息，我们能够制定一个个性化的治疗。这是首次有研究报告，利用个性化基因组信息成功治疗ICC，以及第一次使用dabrafenib和trametinib组合疗法来治疗这种疾病。
生物谷 - 基因治疗 - 2014-11-12
Cell：基因组关联分析（GWAS）发现TFBS区域可能与糖尿病有关
由来自德国、美国和挪威等国家的科学家们组成的一个国际研究小组，在1月16日的《细胞》（Cell）杂志上发表论文描述了他们开展的一项新研究，该研究的目的在于更好地了解遗传变异使得某些个体易患诸如2型糖尿病等疾病的机制。结合他们的计算方法和实验，新研究解析并验证了2型糖尿病的潜在遗传病因。大体上，这种新方法适用于所有常见的疾病，包括骨质疏松症、阿尔茨海默氏症和癌症。有望推动更好地了解这些个体的DNA功
MedSci原创 - 糖尿病，GWAS，基因组关联 - 2014-01-19
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