人类基因组编辑报告：我们应如何平衡其利益和风险
如果你明白“CRISPR 介导基因编辑”这个词的含义，那么你一定知道我们现在能更加有效、快速且廉价地改造 DNA。这不可避免地带来了对基因治疗的严肃讨论，该技术通过直接修改某人的 DNA 来治疗遗传性疾病，如镰状细胞贫血症或血友病。你也可能听说过有目标的基因增强，以实现一个健康人提高其基因组品质的梦想。
环球科学 - 基因组编辑，利弊 - 2017-03-02
Cell Genomics | 开放的儿童脑肿瘤图谱OpenPBTA，加速基因组发现与转化
该图谱的分析框架具有分析代码审查和持续集成等特性，拥有40多个可扩展的分析模块，从而确保在项目整个生命周期中的可重复性。
测序中国 - 儿童脑肿瘤图谱，OpenPBTA - 2023-07-09
JAMA综述：通往精准医学之路---单分子技术与基因组学的邂逅
过去 20 年来, 单分子成像与操纵领域的进展迅速,孕育出了一门基于观测单个分子来理解生物过程的新学科——单分子生物学。在全世界许多实验室的推动下,这个崭新的领域改变了我们对于许多生物学问题的思考与理解,并产生出很多新知识。一个早期单分子生物学的例子是我们对胆固醇氧化酶催化的研究1。此酶含有的核黄素辅基在氧化态下是天然的荧光基团,而在还原态下则不发光。每一次荧光的“亮/灭”循环对应一个酶分子催化状
JAMA - 精准医学，综述，谢晓亮 - 2015-08-16
NEJM：基因组学研究质疑Lp-PLA2类药物darapladib
Eric Boerwinkle博士（德克萨斯大学休斯顿健康科学中心）等指出，除了体重指数（BMI），阻断基因编码Lp-PLA2（PLA2G7）的关键变异与其他心血管危险因素并无相关性。
MedSci原创 - Darapladib，基因组 - 2015-01-16
Nat Med：癌症专家倡议共享癌症基因组信息 共建大数据网络
据贝尔法斯特女王大学的一位癌症研究专家介绍，全世界癌症患者的基因信息共享或可成为癌症预防和治疗的关键所在。
生物谷Bioon.com - 癌症，基因组，大数据 - 2016-05-21
Genet Med：构建数学模型，评估全基因测序的疾病防治效果和成本效果
近些年来基因组测序技术得到快速发展，很多致病风险基因被陆续发现，针对全民进行基因组普查是否能够实现早期预防、早诊早治并具有较高的经济效益是亟待解决的热点问题。基于此，西安交大公共卫生学院张磊教授构建了数学模型，评估了针对澳大利亚18-25岁人群7种疾病进行全基因测序的疾病防治效果和成本效果。
西安交大公卫学院 - 全基因组测序，数学模型，肿瘤，成本 - 2019-04-21
Science：西安交大在《科学》发文揭示鸦片罂粟基因组及吗啡合成原理
西安交通大学叶凯青年科学家工作室团队、英国约克大学Ian Graham院士团队、英国Sanger研究所宁泽民研究员合作的学术论文在美国最新一期的《科学》（Science）杂志发表，该论文在国际上首次公布鸦片罂粟的高质量全基因组序列，揭示其进化历史上主要加倍和重排事件，阐明吗啡类生物碱、合成基因簇的进化历史，为进一步开发鸦片罂粟药用价值和揭示罂粟科乃至早期双子叶植物进化历史奠定了重要基础。
科学网 - 西安交大，在鸦片罂粟，基因组，吗啡，合成原理 - 2018-08-31
Nat Med：史上最大自闭症基因组研究有重大发现
由“自闭症之声”（Autism Speaks）资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现，自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂，大多数自闭症谱系障碍（ASD）患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志，同时该项研究获取的近1000个自闭症基因组数据历史性地首次上传到基于谷歌云平台的“自闭症之声”MSSNG门户网站，这些已标识
科技日报 - 自闭症，基因组研究，ASD - 2015-01-30
Genome Med：儿童神经系统肿瘤的免疫基因组学分析
详细描述了作者对一系列儿童神经系统肿瘤（pedNST）的多细胞批量RNA测序（bulk RNA-seq）数据集的免疫基因组分析结果。
儿童肿瘤前沿 - 免疫疗法，RNA测序，神经系统肿瘤 - 2023-12-06
Cell：基因组关联分析（GWAS）发现TFBS区域可能与糖尿病有关
由来自德国、美国和挪威等国家的科学家们组成的一个国际研究小组，在1月16日的《细胞》（Cell）杂志上发表论文描述了他们开展的一项新研究，该研究的目的在于更好地了解遗传变异使得某些个体易患诸如2型糖尿病等疾病的机制。结合他们的计算方法和实验，新研究解析并验证了2型糖尿病的潜在遗传病因。大体上，这种新方法适用于所有常见的疾病，包括骨质疏松症、阿尔茨海默氏症和癌症。有望推动更好地了解这些个体的DNA功
MedSci原创 - 糖尿病，GWAS，基因组关联 - 2014-01-19
Nature：大规模乳腺癌“蛋白质基因组学”被揭示
基于来自癌症基因组图谱(TCGA)计划的数据，一个多机构科学家小组完成了首个大规模的乳腺癌“蛋白质基因组学”（proteogenomic）研究，将一些DNA突变与蛋白质信号联系到一起，并帮助确定了一些驱动癌症的基因发表在5月25日《自然》（Nature）杂志上的研究论文，证实了相比于单独采用任一种分析方法，整合基因组和蛋白质组数据来生成更完
MedSci原创 - 乳腺癌，蛋白质基因组学 - 2016-05-28
PLOS Genetics：基因组研究有助于识别疾病的生活方式风险
全基因组关联研究（GWAS）扫描整个基因组以确定与特定疾病相关的遗传变异。这项技术被用于识别与疾病原因相联系的生物学通路--细胞和遗传物质中发生的一系列行动和变化。
生物谷 - 基因组，生活方式 - 2016-02-16
深圳华大基因研究院招聘 表观基因组学项目研发人员 （六名）
深圳华大基因研究院 (www.genomics.org.cn) 招聘职位 表观基因组学项目研发人员 招聘部门 基因组中心 招聘人数
会议 - 2008-10-20
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