非小细胞肺癌检测的DDR基因是个啥？竟与放疗、免疫治疗的疗效相关
本研究旨在评估晚期 NSCLC 患者大型回顾性队列中 DDR 基因致病性变异与治疗效果的相关性。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，DNA 损伤修复 - 2023-12-19
Eur Respir J：单细胞测序揭示BMPR2突变通过ID基因调节右心室功能
在先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）患者中发现了骨形态发生蛋白 II 型受体(BMPR2)的突变。我们的研究旨在阐明缺陷BMPR2信号是否通过下游效应器，从而促进CHD患者 PAH 的进展。
MedSci原创 - 单细胞测序，右心室收缩功能不全，Bmpr2 - 2021-12-06
Lancet Oncol：我国学者发现结外NK/T细胞淋巴瘤的遗传易感基因
结外自然杀伤/T细胞淋巴瘤（NKTCL）属于侵袭性非霍奇金淋巴瘤（NHL），鼻型是少见的特殊类型，好发于亚洲和拉丁美洲人，与EB病毒感染有关。研究者对189名结外NKTCL鼻型患者和957名对照组进行全基因组关联研究。在4个案例对照队列（来自中国南方、北方、香港和新加坡地区）中进行验证
MedSci原创 - 结外NK/T细胞淋巴瘤，易感基因，NKTCL - 2016-09-09
抑制这11个基因靶点，可阻止活细胞中99.5%的癌转移
近日，阿尔伯塔大学(University of Alberta)的研究人员发现，通过抑制几个新发现的基因靶点，可以阻止活细胞中99.5%的癌症转移。
生物探索 - 基因靶点 - 2018-06-24
刘光慧等团队利用基因编辑获得遗传增强人类血管细胞
干细胞技术在再生医学中具有广阔的应用前景。由干细胞体外诱导分化获得的多种类型细胞移植入病灶部位后，可达到促进病损组织再生、恢复组织器官稳态和功能的目的。然而，干细胞治疗在有效性和安全性方面尚存局限，极大地阻碍了该技术的普及。
生物探索 - 基因编辑，遗传，干细胞，血管细胞，刘光慧 - 2019-01-22
J Cell Physiol：成骨分化过程中人骨髓间充质干细胞的基因表达谱
成骨作用是一个多步骤过程，成骨细胞来源于具有多向分化潜能的骨髓间充质干细胞（MSCs）。本研究旨在分析MSCs成骨分化过程中的基因表达谱。 分离人MSCs并在成骨培养基中诱导分化。进行全基因组基因表达微阵列和基因本体分析。 结果，鉴定了分化的MSCs中总共1,680个差异表达的基因，包括430个上调和1,250个下调的基因。此外，通路-作用-网络分析显示细胞周期，p53信号通路和粘着斑
MedSci原创 - 2018-11-01
Cell：新基因条码技术 识别关键癌症免疫基因
西奈山医学研究院的科学家开发了一项可以同时分析数百种基因功能的新技术，分辨率可达单细胞水平。该技术依赖于以一种新蛋白为基础的条形码技术，文章发表在《Cell》杂志。
生物通 - 基因条码技术，癌症免疫，基因识别 - 2018-10-22
光控基因编辑器有望关闭致癌基因
人体均携带有原癌基因，当原癌基因受到外界物理或化学致癌因子的刺激，发生癌变，人就得了癌症。基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。 将原癌基因剪切掉，是不是人就不会得癌症了呢？现有技术的基因编辑主要是利用CRISPR基因编辑系统实现。CRISP
动脉网 - 基因编辑器，癌症，原癌基因 - 2016-09-01
JCLA：一种低成本和低模板加尾法用于单细胞全基因组测序
单细胞全基因组测序为了解正常细胞和病变细胞的遗传异质性提供了新的视角。然而，扩增福尔马林‐固定组织的低细胞数仍然存在问题。基于循环‐扩增周期(MALBAC)是一种常用的需要多次退火低细胞数全基因组扩增(WGA)方法。 本研究开发了一种低模板加尾法，从亚纳米克或更少的DNA来评估基于MALBAC的WGA。
MedSci原创 - 单细胞全基因组测序 - 2019-07-14
PLoS One：血管平滑肌细胞分化标记基因表达中MRTF-A和Palladin的研究
血管平滑肌细胞（VSMC）在心血管疾病如动脉粥样硬化和再狭窄时从分化型转化为合成表型。之前的研究表明，转化生长因子-β（TGF-β）可通过来源于VSMC NADPH氧化酶4（Nox4）的活性氧（ROS）上调促分化基因平滑肌α-肌动蛋白（SMA）和钙结合蛋白Calponin（CNN）的表达来维持分化表型
MedSci原创 - 血管平滑肌细胞，MRTF-A，Palladin - 2017-03-27
Sci Rep：miRNA-302s可能是人类睾丸生殖细胞瘤的致瘤基因
在世界大部分范围内，睾丸生殖细胞瘤（TGCT）是年轻男性最常见的恶性肿瘤，但是其中的病因学仍旧未知。研究人员已经鉴定了多个TGCT易感位点，并且已经阐释了SPRY4可能是TGCT的一个致瘤基因。更多的是，其中的许多位点为基因组的非编码区域。miRNA在TGCT和正常睾丸中的差异表达之前已有报道。
MedSci原创 - 小RNA，睾丸生殖细胞瘤，致瘤基因 - 2019-07-11
Blood：慢性淋巴细胞白血病Richter转化的基因组和转录组学特征
慢性淋巴细胞白血病（CLL）向高级别B细胞淋巴瘤的转化被称为Richter综合征（RS），较为罕见，而且这类患者的预后较差。
MedSci原创 - 慢性淋巴细胞白血病（CLL），WGS，Richter转化 - 2020-12-25
携带相同基因组的癌细胞或许会表现出不同的行为！
该研究支持恶性克隆适应性背后的非遗传转录过程的基本见解，这或许也为后期科学家们开发新型癌症治疗性策略提供了新的线索和思路。
细胞 - 癌细胞 - 2021-12-26
NEJM:慢性淋巴细胞白血病中的SF3B1和其他新型癌症基因
王莉莉（Lili Wang）等 美国波士顿市哈佛大学医学院癌症疫苗中心等 背景 慢性淋巴细胞白血病（一种发生于成人的常见和在临床上异质性的白血病）的体细胞遗传基础仍不清楚方法 我们在91例慢性淋巴细胞白血病患者中获取了来自白血病细胞的DNA样本，并且对88个全外显子组和全基因组进行大规模平行测序，以及对匹配的种系DNA进行测序，以鉴定这种
MedSci原创 - 白血病，SF3B1 - 2012-02-03
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