JCLA：白细胞介素‐7基因多态性rs766736182与儿童哮喘风险相关
最近的研究显示白细胞介素基因多态性与哮喘风险之间存在一定的关系。然而，白细胞介素- 7基因多态性与儿童哮喘风险之间的关系尚不明确。本研究旨在探讨白细胞介素- 7基因单核苷酸多态性(SNPs)与儿童哮喘发病风险的关系。我们在437名哮喘患者和489名健康对照者的血液样本中对8个白细胞介素- 7基因snp进行了基因分型，以分析这些snp与儿童哮喘风险的潜在关联。 研究发现，白细胞介素-7
网络 - 儿童，哮喘，风险 - 2019-06-06
JCLA：一种低成本和低模板加尾法用于单细胞全基因组测序
单细胞全基因组测序为了解正常细胞和病变细胞的遗传异质性提供了新的视角。然而，扩增福尔马林‐固定组织的低细胞数仍然存在问题。基于循环‐扩增周期(MALBAC)是一种常用的需要多次退火低细胞数全基因组扩增(WGA)方法。 本研究开发了一种低模板加尾法，从亚纳米克或更少的DNA来评估基于MALBAC的WGA。
MedSci原创 - 单细胞全基因组测序 - 2019-07-14
Journal of Hematology & Oncology：使用无细胞DNA对移植后淋巴增生性疾病进行基因组分析
CNV在EBV阴性淋巴瘤中更普遍，而SNV的数量没有差异。本文的数据表明，分析cfDNA作为PTLD筛查和响应监测工具的潜力。
MedSci原创 - 基因组分析，无细胞DNA，移植后淋巴增生性疾病 - 2023-10-07
PLoS One：血管平滑肌细胞分化标记基因表达中MRTF-A和Palladin的研究
血管平滑肌细胞（VSMC）在心血管疾病如动脉粥样硬化和再狭窄时从分化型转化为合成表型。之前的研究表明，转化生长因子-β（TGF-β）可通过来源于VSMC NADPH氧化酶4（Nox4）的活性氧（ROS）上调促分化基因平滑肌α-肌动蛋白（SMA）和钙结合蛋白Calponin（CNN）的表达来维持分化表型
MedSci原创 - 血管平滑肌细胞，MRTF-A，Palladin - 2017-03-27
Thyroid：甲状腺激素受体α基因的胚系突变易导致出现皮肤标记和黑色素细胞痣。
所有病例均记录到多个皮肤标记和痣，主要位于头部和颈部，有屈曲部位居多的倾向。
MedSci原创 - 甲状腺激素受体α基因，皮肤标记，黑色素细胞痣 - 2021-10-22
《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则（征求意见稿）》起草说明
本文为《细胞和基因治疗产品临床相关沟通交流技术指导原则（征求意见稿）》起草说明。
国家药品监督管理局药品审评中心 - 基因治疗 - 2023-07-25
不再“雾里看花”，基因检测让肺大细胞神经内分泌癌诊疗更精准更有效！
本研究结果完善了LCNEC中SCLC样亚组的分子定义，我们认为，在遇到这类具有挑战性的肿瘤患者时，这可能具有实用价值。未来有必要开展研究评估这些分子亚型为治疗决策提供信息的潜力。
苏州绘真医学 - 基因检测，肺大细胞神经内分泌癌 - 2024-02-09
国际机构呼吁：基因剪刀谨慎对胚胎基因动刀
身陷学术争论一年多的韩春雨团队撤回了论文，却没能平息关于基因编辑技术的争议。而就在同一天传出了美国国内首次进行人类胚胎基因编辑并取得成功的消息。基因编辑技术用于人类胚胎基因的修改来设计完美婴儿一直在挑战固有伦理和管理界限。
环球医学 - 基因剪刀，基因编辑 - 2017-08-08
脑脊液vs血浆，非小细胞肺癌脑转移患者基因检测选哪种样本，突变检出情况分别如何？
本回顾性研究纳入了进行ctDNA NGS检测的非小细胞肺癌合并BPM和LM患者，探索了其分子遗传学特征。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，脑转移 - 2024-02-25
Blood：异基因造血干细胞移植后非复发性死亡的预后标志物
目前仍缺乏对儿科年龄组异基因造血干细胞移植(HCT)后非复发性死亡(NRM)的预后生物标志物的评估。为了满足这一需求，研究人员进行了一项前瞻性队列研究(NCT02194439)。
MedSci原创 - 异基因造血干细胞移植，非复发性死亡，生物标志物 - 2020-02-03
第6位艾滋病“治愈”，虽是干细胞移植，但没有CCR5基因突变
一名欧洲男子在接受干细胞移植治疗血癌后，艾滋病已经缓解了长达20个月，如果能持续，他将成为历史上第6位实现艾滋病毒缓解的人，他被称为“日内瓦患者”。
医诺维 - 艾滋病，CCR5基因突变 - 2023-07-29
基因测序搞了多年 全面基因治疗还有多远
“基因关系到人的外貌、智力、性格等方方面面，但人们最关注的还是它对健康的影响。”5月25日，在2019基因组学和精准医学国际研讨会上，南京医科大学副校长季勇在接受记者采访时谈到，精准医疗是基因技术一个重要的应用方向，它意味着治病将从“对症下药”向“对人下药”转变。
科技日报 - 基因测序，基因治疗，解析 - 2019-05-27
PNAS：个体基因差异影响基因编辑“有效性”
今年7月，CRISPR大神张锋在Nature Medicine发表论文称，人类DNA中的天然差异可能会削弱CRISPR技术精准编辑人类基因组的能力。而这些发现也为“用基因编辑技术治疗人类疾病”提出了“警告”。
生物探索 - 个体基因差异，基因编辑 - 2017-12-14
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