NEJM：开启医学新时代：首个体内CRISPR基因编辑临床试验结果公布，安全有效
2012年8月17日，詹妮弗·杜德娜（Jennifer Doudna）和埃玛纽埃尔·卡彭蒂耶（Emmanulle Charpentier）合作，在 Science 杂志发表了基因编辑史上的里程碑论文，
“E药世界”公众号 - CRISPR基因编辑 - 2021-06-28
白血病沙龙第七期-白血病病例原始报告解读
2024-04-18
Alzheimers Dementia：筛查5000种血浆蛋白，哪些可预测痴呆风险？
15种非淀粉样蛋白/非tau-相关蛋白与认知能力下降和痴呆有关
MedSci原创 - 痴呆 - 2021-08-14
Nat Commun：耗竭B细胞可逆转阿尔茨海默病的进展
尽管表达了促进AD的转基因，但仅损失B细胞就足以减少Aβ斑块负担和疾病相关的小胶质细胞，此外，该疗法还分别逆转了行为和记忆障碍，并恢复了TGFβ+小胶质细胞。
MedSci原创 - B细胞，阿尔兹海默氏症 - 2021-04-18
Genetics：研究者揭示连接糖尿病和阿尔兹海默症的共同基因
近日，来自纽约城市大学的研究者研究发现，存在于阿尔茨海默症患者机体的基因可以影响其胰岛素途径。
生物谷 - 研究 - 2012-06-18
基因检测显示有患阿尔茨海默症倾向。
床前期和临床早期是最佳诊疗时机，但目前临床诊断的AD患者大都处于中晚期，基本上错过最佳治疗时机，且病程发展呈快速进行性加重，早期预防、早期诊断、早期治疗是推迟发病的唯一手段。
医学中文网 - 淀粉样前体蛋白基因，早老素1基因，早老素2基因 - 2022-11-24
老年痴呆症致病蛋白Aβ42结构得以解析
β-淀粉样蛋白（Aβ），39-43个氨基酸组成，是大脑皮质老年斑的主要成分。可溶性二聚体可以有效削弱突触结构和功能。这种二聚体是最小的突触毒性物质，是引起阿尔茨海默病的重要物质。APP序列断裂形成的Aβ是一种未确定功能的跨膜糖蛋白。APP可以被α-, β-γ-蛋白酶分解；Aβ由β-蛋白酶和γ-蛋白酶的连续作用分解产生。γ蛋白酶产生Aβ的C端，切断在APP跨膜区然后可以产生大量39-43个氨基酸的残
生物通 - Aβ42亚基，老年痴呆症 - 2015-05-11
Nature：APP基因的点突变可降低患老年痴呆几率
7月11日，《自然》杂志网络版上报告的一项新研究发现，一种罕见的基因突变能够改变遗传密码的一个单一字母，从而保护人们免遭因阿尔茨海默氏症“抢夺”记忆而造成的老年痴呆。这种脱氧核糖核酸（DNA）变化可能抑制了β淀粉样蛋白的聚集，后者是一种蛋白质片段，能够在阿尔茨海默氏症患者大脑内形成的标志性斑块中积聚。其他研究人员认为，这一发现耐人寻味，但并不让人感到意外。
中国科学报 - APP基因，突变，老年痴呆，β淀粉样蛋白 - 2012-07-16
Sci Sig封面文章：阿尔茨海默病重要遗传病因及潜在治疗方法
本期封面 在阿尔茨海默病的发病过程中，beta淀粉样蛋白形成的斑块会在脑中积累，损伤神经元之间的连接。现在来自加州大学圣地亚哥分校和哈佛大学医学院的研究人员发现蛋白激酶C（PKC）alpha在beta淀粉样蛋白对神经元连接的损伤过程中起关键作用。他们还发现了增强阿尔茨海默病病人体内PKC alpha活性的基因变异。 相关研究结果发表在国际学术期刊Science Signaling上。
生物谷 - 阿尔茨海默病，基因变异 - 2016-05-14
遗传基因与阿尔茨海默病
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。
ANDs - 阿尔茨海默病，遗传基因，遗传线索 - 2023-02-19
2023台湾心脏病学会关于心脏淀粉样变性诊断与治疗的专家共识
台湾心脏病学会心力衰竭专业委员会组织专家起草了《心脏淀粉样变性诊断与治疗专家共识》。本声明旨在帮助临床医生和医疗保健专业人员改善台湾心脏淀粉样变性的早期诊断和治疗。
Acta Cardiol Sin . 2023 Jul - 心脏淀粉样变，心脏淀粉样变性 - 2023-07-19
Acta Neuropathologica: TDP-43蛋白病患者的不同临床病理分组
TAR-DNA结合蛋白43 kDa (TDP-43)蛋白病存在于高达50%的老年大脑中，并与认知障碍有很强的相关性。
MedSci原创 - TDP-43,幻觉，临床病理学，精神病 - 2020-08-27
Neurology：数据驱动的白质高信号空间特征与不同脑小血管疾病病因的关联
数据驱动的WMH空间模式反映了不同的潜在病因，包括动脉硬化、CAA、AD和正常衰老。全球衡量WMH数量的方法可能会忽略重要的空间差异。WMH的空间特征可以作为病因特异性的影像标志物。
MedSci原创 - 脑小血管病SVD，脑白质高信号，空间模式 - 2022-11-19
Nature：阿尔茨海默氏症病因新解读
由美国麻省大学医学院、波恩大学和德国先进欧洲学习与研究中心的研究人员组成的一个国际研究小组，在新研究中证实一个众所周知的免疫炎症过程在阿尔茨海默氏症的病理学中发挥了重要的作用。这一过程导致生成了成熟的促炎性细胞因子白细胞介素1β（IL-1B），与机体抵御感染相关，因此被确立为类风湿性关节炎的一个临床靶点。这一发表在《自然》（Nature）杂志上的研究发现指出了破坏IL-1B生成的药物，例如类风湿性
互联网 - 阿尔茨海默氏症，病因 - 2013-05-06
阿尔茨海默病的脑微出血研究进展
【摘要】 阿尔茨海默病(AD)患者的脑微出血研究近来备受重视，因为病理学基础是脑淀粉样 血管病(CAA)。CAA作为衔接AD淀粉样蛋白假说和血管异常机制的核心病理学表现，近年来的临床病理学研究结果提示高度重视AD患者的CAA所致CMB情况，对于临床患者的管理和临床试验的指标设计有指导意义。 1.
南京医科大学附属脑科医院 - 微出血，阿尔茨海默病，脑血管性痴呆 - 2012-05-26
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