遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。高浓
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
Nat Chem Biol：北京大学王初/苏晓东/刘源合作开发系统预测蛋白质组中金属结合位点的工具
该研究开发了一个名为“MetalNet”的基于共同进化的管线，系统地预测蛋白质组中的金属结合位点。
iNature - 金属离子，金属结合位点 - 2023-01-05
史上最详细人DNA转录前起始复合体结构出炉！
作为所有生命必不可少的一个过程，基因表达分两步：DNA转录为RNA，然后RNA翻译为蛋白。在一项新的研究中，来自美国佐治亚州立大学、加州大学伯克利分校和西北大学等多家机构的研究人员将低温电镜技术（Cryo-EM）和最新的计算建模方法结合在一起，史无前例地详细解析出近原子分辨率下的人转录前起始复合体
生物谷 Bioon.com - 基因表达，DNA转录 - 2016-05-14
重磅！Science发布人类早期胚胎翻译调控新机制
在西方国家，育龄妇女中不孕症的发病率为每七对夫妇中有一对，在发展中国家为每四对中有一对，有些国家的不孕症发生率甚至可能达到30%。理解卵母细胞的成熟过程和早期胚胎的发育是解决不孕不育难题的关键。
生物探索 - 早期胚胎，翻译调控 - 2022-09-10
STTT: PBX/Knotted 1 homeobox-2 (PKNOX2) 是心肌纤维化的新型调节剂
本研究通过优化单核RNA测序技术揭示了心脏细胞的转录调控网络，发现了PKNOX2作为抑制心脏纤维化的重要调节因子，为未来心脏疾病治疗提供了新的治疗靶点。
MedSci原创 - 心肌纤维化，PKNOX2 - 2024-04-22
王峰教授：PD-１抗体虽屡获奇效，耐药后怎么办？
在今年厦门召开的第21届全国肿瘤学大会上（CSCO 2018），免疫治疗仍然是万众瞩目的焦点。抗PD-１单克隆抗体已经证明针对多种癌种有效，然而仍然存在多数患者对于PD-１抗体治疗缺乏敏感性，甚至获益之后出现耐药的问题。对PD-１抗体耐药机制的研究，将有助于探索新型免疫治疗策略，控制病情进展，为患者带来更持久的生存获益。
ioncology - PD-1，耐药 - 2018-09-30
ATVB：长非编码RNA MYOSLID在血管平滑肌分化中的作用
然而，由心肌素（MYOCD）/血清反应因子（VSMC分化的主开关）调节的VSMC特异性lncRNA仍是未知的。近期来自中国农业科学院的学者探究了这一过程，发表题为《一种新型血清反应因子依赖型长非编码RNA MYOSLID扩增血管平滑肌分化
MedSci原创 - 长非编码RNA，MYOSLID，血管平滑肌 - 2017-03-29
葡萄膜黑色素瘤的治疗：更新的阿尔伯塔省癌症护理临床实践指南
目的：本指南更新的目的是重新评估和更新 2016 年之前指南中关于葡萄膜黑色素瘤患者适当治疗的建议。 方法：2021 年，阿尔伯塔省癌症护理中心、阿尔伯塔卫生服务中心省皮肤肿瘤小组召集了一个多学科工作
Curr Oncol . 2023 Dec 20;31(1):24-41 - 葡萄膜黑色素瘤 - 2024-01-28
维生素D：慢性疼痛的“潜在杀手”
维生素D通过减少促炎因子的释放和抑制T细胞反应在体内起到抗炎作用 ，体外研究显示维生素D抑制前列腺素E2(PGE2) 合成，这些均与疼痛发生机制相关。
疼痛康复研究 - 维生素D，慢性疼痛，前列腺素E2 - 2024-03-05
Sci Rep：研究确定lincRNA Paral1为脂肪细胞分化机功能的敏感调节因子
脂肪细胞分化和功能依赖于转录因子网络，而在肥胖相关的低级别慢性炎症中被破坏，导致脂肪组织功能障碍。在这种情况下，需要彻底了解脂肪组织病理生理学中涉及的转录调控网络。基因组功能注释的最新进展突出了非编码RNAs在细胞分化过程中与转录因子协调的作用。使用无偏差的全基因组方法，研究人员确定并表征了脂肪细胞分化期间明显诱导的新型长链非编码RNA（lincRNA）。
MedSci原创 - lincRNA，Paral1，肥胖，脂肪分化 - 2017-11-02
Cell：哈佛科学家发布细胞重编程重大突破
日前，来自哈佛医学院和波士顿儿童医院等机构的研究人员利用由 8 个转录因子组成的鸡尾酒，将来自小鼠的成熟血细胞重编程为了造血干细胞（HSCs）。
cell - 造血干细胞，HSCs - 2014-04-28
J Oral Sci：通过抑制Twist2或Klf12诱导人牙周膜细胞软骨形成或间充质干细胞
牙周组织的再生依赖于牙周韧带中存在的间充质干细胞（MSC），转录因子决定了MSC分化的方向。本研究旨在研究对维持牙周韧带特征至关重要的转录因子。在培养的人牙周韧带（HPDL）细胞，人牙龈成纤维细胞和成骨细胞样Saos2细胞中测量几种转录因子的mRNA水平。
网络 - 2019-06-21
Cell Res：上海生科院揭示肺癌肿瘤抑制因子YAP-TEAD
来自中科院上海生命科学研究院、复旦大学的研究人员证实，VGLL4通过负向调控Hippo信号通路下游转录因子复合物YAP-TEAD，在肺癌中发挥肿瘤抑制因子作用。
生物通 - 肺癌，抑制因子，YAP-TEAD - 2014-01-28
Cell Res：VGLL4调控YAP-TEAD在肺癌中起重要作用
来自中科院上海生命科学研究院、复旦大学的研究人员证实，VGLL4通过负向调控Hippo信号通路下游转录因子复合物YAP-TEAD，在肺癌中发挥肿瘤抑制因子作用。
睿医 - 肺癌，Cell，Res - 2014-01-29
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