遗传多样性相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

Genet Med：KDM1A失活导致<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>食物依赖型库欣综合征

Genet Med：KDM1A失活导致遗传性食物依赖型库欣综合征

原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是由双侧良性肾上腺皮质肿瘤引起的皮质醇过多(库欣综合征)的肾上腺原因。肿瘤生长缓慢，通常在40岁至60岁之间被诊断。

MedSci原创 - 库欣综合征 - 2022-03-09

Neurology：<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>周围神经病患者血浆神经丝轻链蛋白浓度变化！

Neurology：遗传性周围神经病患者血浆神经丝轻链蛋白浓度变化！

CMT患者的血浆NfL浓度显著升高及其与疾病严重程度的相关性表明，血浆NfL有希望成为疾病活动的生物标志物，不仅用于遗传性神经病变，而且对于一般周围神经病变。

MedSci原创 - 遗传性周围神经病，CMT，NFL - 2018-01-11

复旦附属眼耳鼻喉科医院新成果：小巧“基因魔剪”精准治疗<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>耳聋

复旦附属眼耳鼻喉科医院新成果：小巧“基因魔剪”精准治疗遗传性耳聋

这是国际上首个基于RNA单碱基编辑技术成功精准治疗显性遗传性耳聋的研究。

网络 - 耳聋，遗传性耳聋，基因魔剪 - 2022-07-31

Br J Dermatol：脓疱<font color="red">性</font>皮肤病的<font color="red">遗传</font>基础仍然是难以捉摸的

Br J Dermatol：脓疱性皮肤病的遗传基础仍然是难以捉摸的

背景：既往的研究已经确定了基因IL36RN、CARD14和AP1S3的罕见变异型有助于脓疱性皮肤病的发生和发展，其中主要是脓疱型银屑病（GPP）。目标：为了更好地了解这些疾病的基因关联，研究人员对患者队列进行筛选，确定脓疱性皮肤病（主要是GPP和掌跖脓疱型银屑病[ PPP ]）患者的上述三个基因编码的变化。

MedSci原创 - 脓疱性皮肤病，基因突变 - 2017-09-29

Neurology：<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>和医源性TTR淀粉样神经病变的早期皮肤去神经改变

Neurology：遗传性和医源性TTR淀粉样神经病变的早期皮肤去神经改变

由此可见，遗传性TTR淀粉样变性病患者与医源性TTR淀粉样变性病患者，即使在症状前期，也表现早期皮肤去神经改变。因此，IENFD可能有助于其早期诊断，可以作为遗传性和医源性TTR淀粉样变性病临床试验的生物学标志物。

MedSci原创 - TTR，淀粉样神经病，皮肤，去神经 - 2017-05-11

CGH：<font color="red">遗传</font>易感性和肥胖对于症状<font color="red">性</font>胆结石病的发病具有促进作用

CGH：遗传易感性和肥胖对于症状性胆结石病的发病具有促进作用

胆石症又称胆结石，是指胆道系统包括胆囊或胆管内发生结石的疾病；胆道感染是属于常见的疾病。

MedSci原创 - 肥胖，胆石症 - 2022-05-09

J Periodontol：KCNQ1基因多态<font color="red">性</font>是类风湿<font color="red">性</font>关节炎和慢性牙周炎的共同<font color="red">遗传</font>风险

J Periodontol：KCNQ1基因多态性是类风湿性关节炎和慢性牙周炎的共同遗传风险

许多研究表明牙周炎与类风湿性关节炎（RA）和2型糖尿病（T2DM）存在双向关系。但是，这些关系背后的遗传因素尚未阐明。我们进行了一项多中心病例对照研究，包括185例RA和慢性牙周炎（CP）患者，149例T2DM和CP患者，251例CP患者和130例系统性和牙周健康对照者，以评估RA和CP以及T2DM和CP共有的遗传风险因子并对与RA、T2DM和CP相关的17个候选单核苷酸多态性（SNP）进行基

MedSci原创 - 2018-03-11

Nat Commun：科学家识别出非梗阻<font color="red">性</font>无精子症的新型<font color="red">遗传</font>病因

Nat Commun：科学家识别出非梗阻性无精子症的新型遗传病因

本文研究结果强调了NOA或许是一种未被充分研究的孟德尔疾病，而且还为组织男性不育症的复杂遗传学特征提供了一种概念结构，这或许就为后期进行疾病的分类提供了一种合理的研究基础。

MedSci原创 - 非梗阻性无精子症 - 2023-04-25

JAMA：贝伐单抗与<font color="red">遗传</font><font color="red">性</font>血管疾病患者心输出量改善有关

JAMA：贝伐单抗与遗传性血管疾病患者心输出量改善有关

近日，国际医学杂志《美国医学会杂志》JAMA上的一项研究揭示，在一项包括有25名罹患遗传性出血性毛细血管扩张症（一种遗传性疾病，它会导致血管的异常）并因为这一疾病而有严重肝累及的病人的研究中，那些接受药物贝伐单抗的病人的心输出量会得到改善遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种显性的遗传性血管疾病；

MedSci原创 - 贝伐单抗，遗传性血管疾病 - 2012-03-08