CLIN CHEM LAB MED：遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征(HHCS)

遗传性高铁蛋白血症 MedSci原创 - 遗传性，高铁蛋白血症 - 2019-12-29

Braz J Otorhinolaryngol：特纳综合征患者的听力情况与细胞遗传改变相关性分析

特纳综合征是一种常见的遗传障碍，能够影响女性个体，并具有广泛的表型变化。研究文献表明听力损失与特纳综合征之间存在相关性，但是仍旧存在争议。

MedSci原创 - 听力损失，细胞遗传改变，特纳综合症 - 2020-05-20

Doc Ophthalmol：由莱伯遗传性视神经病变导致的双侧视力丧失病例报告

莱伯氏遗传性视神经病变相对较少，目前没有发现相关的临床症状。这篇文章中作者介绍了一例罕见的多发性吸毒史患者的双侧视力丧失的病例。

MedSci原创 - 莱伯遗传性视神经病变，双侧视力丧失，病例报告 - 2018-01-31

Neurology：遗传性额颞叶痴呆基因组不同，脑萎缩偏离正常曲线的年龄不同

该研究提供了遗传性 FTD 症状前阶段纵向脑萎缩的证据。受影响的脑区和萎缩率开始加速并偏离正常衰老斜率的年龄因基因组而异

MedSci原创 - 基因组，额颞叶痴呆症 - 2022-12-30

Chest：吸烟者客观的可识别间质变化的临床和遗传相关性分析！

由此可见，客观的CT间质改变与肺功能受损、较差的生活质量、增加的死亡率和更多的MUC5B启动子多态性拷贝数相关，这表明这些变化可能是对吸烟引起的肺损伤易感的标志，甚至可以检测出那些其他指标正常的个体。

MedSci原创 - 吸烟，间质变化，临床，遗传 - 2017-05-19

Retina：男性RPGR相关性视网膜营养不良患者的临床和遗传学特征

荷兰莱顿大学医学中心眼科的Talib M近日在Retina发表了一项工作，他们研究了RPGR相关视网膜营养不良患者的表型和临床过程，并确定了基因型和表型之间的相关性。

MedSci原创 - 视网膜营养不良，基因型，表型，临床研究 - 2018-03-16

[阳光长城学术会议结直肠肿瘤论坛]姜武医生：遗传性肠癌：临床筛查与管理

近期，在北京大学肿瘤医院第五届阳光长城学术会议暨结直肠肿瘤论坛的“遗传性肿瘤专场”，中山大学肿瘤防治中心的姜武医生作了“遗传性结直肠癌：临床筛查和管理”专题报告，并就此撰文，与读者分享。

ioncology - 遗传性肠癌，临床筛查与管理 - 2017-11-14

Gastroenterology：炎性肠病中血栓栓塞性疾病的发生率以及遗传风险对其的影响

炎症性肠病（IBDs）主要包括克罗恩病（CD）和溃疡性结肠炎（UC），它是一组胃肠道相关的慢性复发性炎症。

MedSci原创 - 炎症性肠病，遗传风险 - 2021-02-25

Alzheimer's Dementia | 淡漠，可提前预测遗传性额颞叶痴呆者的认知功能衰退

冷漠是额颞叶型痴呆的早期的标志

MedSci原创 - 认知障碍，认知功能损害，认知能力，淡漠 - 2020-12-27

Nat Cell Biol：RNA修饰酶Dnmt2在精子获得性遗传中的重要作用

Nevada， Reno 的Qi Chen实验室以及德国German Cancer Research Center的Frank Lyko实验室合作，揭示了RNA甲基转移酶Dnmt2在精子RNA介导的获得性代谢疾病跨代遗传中的重要作用

中科院动物所 - 精子RNA，代谢性疾病，DNMT2 - 2018-05-01

PLoS Genet：编码限制性羧基末端结构域的SLC12A2变异体能够引起人类遗传性听力损失

由于致病基因的遗传异质性，遗传性听力损失的诊断比较有挑战性。到目前为止，仍旧有一些遗传性听力损失相关基因需要鉴定。

MedSci原创 - 基因变异，异质性，听力损失 - 2020-05-11

超500万家族聚集性痛风患者研究：饮酒+肥胖+遗传竟会这样相互加buff！？

Arthritis Care Res：痛风的家族风险及其与肥胖和酒精消费的相互作用:韩国一项基于人群的队列研究

MedSci原创 - 肥胖，酒精，痛风，家族集聚 - 2023-02-22

Lancet Oncol：宫颈癌前病变和浸润性宫颈癌的易感遗传变异！

为什么有的人感染了HPV可以自愈，而有的人则会发展为宫颈癌？

MedSci原创 - 宫颈癌，遗传易感性，宫颈癌前病变 - 2021-04-19