心原性猝死，建议尸检或分子检测！最新中国专家共识 12 条核心建议荟萃
冠心病是最主要的病因，约占心原性猝死的 50%~80%；其次为心肌病、心肌炎和其他器质性心脏病；再次为无明显器质性改变的猝死。
中国医学论坛报今日循环 - 心原性猝死，尸检或分子检测，心肌组织结构的异常 - 2022-11-25
国内首例“种植窗”移植第三代试管婴儿在鄂诞生
“遗传学验证实验结果正常，出生后随访婴儿生长发育正常！”9月1日，十堰市人民医院生殖医学中心张昌军教授和他的团队，通过反复论证后正式宣布这一结果，这也表示该中心通过利用胚胎植入前遗传学检测技术(又称“第三代试管婴儿技术”)+国际领先的“种植窗”检测技术，诞生了国内首例
湖北日报 - 种植窗，试管婴儿，鄂 - 2019-09-02
2020 EMQN最佳实践指南：21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告
2020年7月，欧洲分子基因诊断质量联盟(EMQN)发布了21-羟化酶缺乏症的分子检测和报告指南，在全世界范围内提供由于21-羟化酶缺乏（21-OHD）导致先天性肾上腺增生（CAH）的分子检测，对鉴别
Eur J Hum Genet . 2020 Jul 2. - 分子检测 - 2020-07-27
2022 EAU指南：泌尿系肿瘤综合征的种系检测
在不断扩大的精准医学领域，随着检测方法的改进以及可用性的增加，遗传学检测在患者的评估和治疗中的应用显著增加。本文主要总结了当前可用于泌尿系肿瘤综合征患者的生殖系检测指南。
Eur Urol Focus - 泌尿系肿瘤综合征，种系检测 - 2022-07-13
发表新型单碱基分辨率测序方法，可同时获取DNA的遗传和表观遗传信息
DNA中存储着多个维度的信息，包括遗传和表观遗传基础中的分子信息，这两者都对我们理解生物学至关重要。
测序中国 - 新型单碱基分辨率，DNA的遗传 - 2023-03-11
微肿瘤模型构建及其药敏检测技术中国专家共识（2023年版）
编写《微肿瘤模型构建及药敏检测技术中国专家共识（2023年版）》，以利于推动和指导微肿瘤PTC模型构建以及基于此模型药敏检测技术的应用。
生物医学转化 - 微肿瘤模型 - 2024-01-02
Nature长文惹争议：用PGD根除遗传病？在中国繁荣是必然趋势
《自然》专访了北医三院乔杰院长、上海交通大学的遗传学家兼中国遗传学会遗传咨询分会主席贺林院士、北京解放军总医院聋病专家兼“中国聋病基因组计划”发起者王秋菊教授等业内专家，指出了中国生殖医学中心正在大力促进胚胎植入前遗传学诊断
生物探索 - Nature，争议，PGD，根除，遗传病，中国，趋势 - 2017-08-24
Allergy：出生季节不同可能会造成过敏体质
研究数据表明，秋冬出生的人相比春夏出生的人更容易发生过敏反应，没有人知道其中确切的原因，但是目前存在一些假设。 其中包括不同季节日照的差异（这会影响到维生素D的水平），过敏原（例如花粉与尘螨）的水平，第一次胸部感染（其中冬天比较常见）以及母亲的饮食（不同季节母亲饮食中蔬菜与水果的水平的确有差异）。 但无论是哪种原因导致了过敏反应的发生，没有人知道为什么这些早期的
生物谷 - 季节，过敏 - 2016-04-07
Nat Biotechnol：华人学者开启DNA甲基化在微生物群落研究中功能性的探索丨Nat Biotech
BioArt按：微生物群落在人类健康和疾病中的重要作用越来越被人们重视，很多检测分析的方法被广泛应用，但是目前仍然存在很大的挑战。之前的技术很好的利用到了微生物基因组的序列信息，而最新的这项研究第一次提出微生物基因组中广泛存在、却很大程度上被忽视的表观遗传学信息(DNA 甲基化修饰)可以被有效的利用于微生物群落宏基因组的研究。
BioArt - DNA甲基化，微生物，群落，功能性 - 2017-12-26
ACMG声明：尸检基因检测实践中需要考虑的问题
本文主要是作为临床实验室遗传学家的教育资源，帮助他们提供高质量的临床实验室遗传服务。遵守这些注意事项是自愿的，并不一定能保证医疗结果的成功。这些考虑点不应被视为包括所有适当的程序和测试，也不应排除为获
Genet Med - 基因检测，尸检，尸体检查 - 2023-02-25
ASCO 2014：ASCO大学癌症基因组项目
这些举措促使了一些教育产品和政策建议的诞生，完善了癌症患者及其遗传高风险家属可用的预防性和治疗性的建议和方案。
医学论坛网 - ASCO，基因，癌症 - 2014-06-09
世界首例Malbac胚胎全基因组测序试管婴儿在北医三院诞生
世界首例经MALBAC(multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的全基因组扩增技术)基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了
北京大学 - 试管婴儿，全基因组测序 - 2014-09-24
【2017乳腺癌专题】：十里桃花，健康3月8，最新乳腺癌指南为女王们保驾护航！（内附视频）
社会快速发展，“三八妇女节”的含义早已延伸为对女性工作、生活，心理及社交等方面的关爱，并且女性健康的话题成为社会的关注点，乳腺癌的话题会让人感到恐惧甚至厌恶，然而作为威胁女性健康的“头号杀手”，我们需要关注和面对的这个问题。本专题整理了2017年最新内容的指南，供大家参考学习！
最新，乳腺癌，护航 - 2017-03-07
2017 ACMG技术标准和指南：生物酶缺乏的实验室诊断（更新版）
2017年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了生物酶缺乏的实验室诊断指南，生物酶缺乏是一种常染色体隐性遗传病，本文主要定义了生物酶检测的标准实验室程序。
Genet Med. 2017 Jul 6. - 生物酶缺乏，实验室诊断 - 2017-09-11
关于胚胎移植数目的中国专家共识
辅助生殖技术（ＡＲＴ）助孕治疗的目的是单胎、足月、健康的婴儿出生，尽量减少双胎妊娠，杜绝三胎妊娠分娩。在辅助生殖助孕过程中减少移植胚胎数目是降低多胎妊娠的最有效措施，将每周期胚胎移植数目减至≤２枚，并通过选择性单胚胎移植（ｅＳＥＴ）策略，持续关注减少多胎妊娠。在基本不影响胚胎着床率与累积妊娠率的基础上，减少胚胎移植数目，通过一个阶段努力及临床实践，争取尽早将我国ＩＶＦ－ＥＴ的多胎率降低至２０％以下
生殖医学杂志.2018.27(10):940-945. - 胚胎移植数目 - 2018-10-29
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