BRIEF FUNCT GENOMICS：新研究揭示表观遗传和代谢如何在癌症发育中发挥作用
最近一项研究对表观遗传学如何调节人类基因程序进行了研究。该研究表明如果表观遗传受到扰乱就有可能开启癌基因或关闭抑癌基因，这两种事件都会导致正常细胞变成肿瘤细胞引起癌症。半世纪以前的实验曾经发现影响DNA包装的化学修饰可以开启或关闭基因的表达，这样就引入了表观遗传学密码的概念。表观遗传学的研究主要在于一些写入或擦除这些化学修饰的因子和过程，这
生物谷 - 癌症，遗传 - 2017-03-27
【衡道丨文献】乳腺癌患者种系突变检测的ASCO-SSO建议
据目前可用的最佳证据，发布了针对临床医师及其他健康从业人员、护士、社会工作者、患者、遗传咨询师、护理人员的临床实用建议，具体涉及乳腺癌患者种系突变检测的意义及相关问题。
衡道病理 - 乳腺癌，种系突变检测 - 2024-04-18
无创产前基因检测诊断Pallister -Killian综合征1例分析
Pallister -Killian综合征(PKS)属于染色体微缺失 综合征的一种,可导致患儿身体不同程度残疾?生长发 育迟缓或智力损伤等?PKS的临床表现包括特征性颅 面畸形?先天性心脏缺损?膈疝?
国际检验医学杂志 - Pallister -Killian综合征 - 2020-07-08
国内首个儿童遗传性肾脏病数据库网站上线！助力患儿精准诊断及治疗
随着基因诊断技术在儿童遗传性疾病诊断中的应用，越来越多的患儿获得了早期精准诊断及有效干预，然而，目前国内大部分儿科及儿童肾脏病工作者还缺乏分子水平检测和对疑难罕见的肾脏疾病从表型和基因型的科学全面认识，
复旦大学附属儿科医院 - 遗传性肾脏疾病，数据库，儿童 - 2017-09-16
Cell揭秘遗传机制“漏洞”：大量基因能在受孕前后改变
生物体的遗传物质编码并不是固定的，在有机体的一生中可以随时改变或变异。单个编码的变化就是随机突变，会自发地发生，导致发育问题。
生物探索 - 遗传机制，基因，受孕 - 2017-03-01
2024 ASCO-肿瘤外科学会指南：乳腺癌患者的生殖系检测
根据对医学文献的系统回顾并部分基于正式的共识制定过程来制定临床实践指南建议。
Journal of Clinical Oncology - 乳腺癌，生殖系检测 - 2024-01-27
2016造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识发布
随着流式细胞术、细胞遗传学和分子生物学技术的快速发展与应用，对造血与淋巴组织肿瘤的精确诊断、分型等具有十分重要的作用，并有力地促进了造血与淋巴组织肿瘤的临床治疗和预后判断。目前，形态学检验，包括外周血涂片、骨髓涂片和骨髓活组织检查是造血与淋巴组织肿瘤检验必不可少的手段；几乎所有的造血与淋巴组织肿瘤病
中华医学杂志 - 肿瘤检验报告模式 - 2016-09-02
AJOG：无创产前筛查在非整倍体中的阳性预测值
Meck JM等人进行了一项研究探究非侵入性产前筛查(NIPS)对多种染色体非整倍体异常的阳性预测值。此外，研究者们还调查了NIPS未见明显异常的假阴性率。
MedSci原创 - 产前检测，21-三体，细胞遗传学 - 2015-04-13
Nat Genet:表观遗传变化让远端转移的胰腺癌细胞更具生存优势
一项多中心研究报告称，对死于胰腺癌的病人肿瘤样本进行的全基因组分析表明DNA上发生的表观遗传修饰能够使一些胰腺癌细胞获得生存优势，据研究人员介绍，这些优势能够让癌细胞在肝脏和肺这样血液供应充足的器官繁荣生长
生物谷 - 表观遗传 - 2017-01-18
Nat Commun：深入剖析癌症基因或帮助开发新型个体化疗法
该研究是一项国际联合研究的的一部分，而这项国际联合研究项目旨在检测表观遗传分析在临床诊断和精准医学中的可行性。在所有癌症
生物谷 - 癌症基因，个体化疗法 - 2016-06-30
冷冻胚胎保存时限的中国专家共识
胚胎冷冻保存技术是辅助生殖技术的重要衍生技术，它有助于提高单个取卵周期的胚胎利用率和累积妊娠率，降低患者的治疗费用及卵巢过度刺激综合征的发生率，并在生育力保存中发挥重要作用。然而，随着体外受精－胚胎移植周期数的不断增长，冷冻保存胚胎的数量也随之显著增加，其中不少冷冻胚胎长期保存不用（如无主胚胎、欠费胚胎），给各生殖医学中心造成了负担并占用大量社会医疗资源，同时也带来了一系列伦理问题。中华医学会生殖
生殖医学杂志.2018.27(10):925-931. - 冷冻胚胎 - 2018-10-25
罕见病： 今天很残酷 明天很美好
冰桶挑战引发的狂欢，让ALS（肌肉萎缩性侧索硬化症）进入了热门搜索排行榜，依靠名人效应病毒式的传播，罕见病患者——这一不为人知的群体终于走进了公众的视线。一时间各路人士纷纷倾囊相助，然而从长远来看，民间捐助只能解决部分罕见病患者无力负担治疗费用的当前局面，科研技术与临床水平的发展才能真正为罕见病患者带来治疗的希望。在不久前召开的第二届国际罕见病会议上，来自全球各地罕见病领域的专家学者进行了深入
生物谷 - 罕见病，ALS - 2014-11-17
Illumina推出孕前筛查新产品
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq PGS，一个为胚胎植入前的遗传学筛查(PGS)而开发的新一代测序(NGS)方案，此方案可使用Illumina的NextSeq 500和MiSeq测序系统。
米内 - 孕前筛查，Illumina - 2014-05-12
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