J Clin Periodontol：HFE血色病患者牙周状况和血清生物标志物水平之间的关系
调查HFE血色素沉着症患者牙周状态与血清生物标志物的关系。
MedSci原创 - 牙周炎，HFE相关遗传性血色素沉着症，血清生物标志物，铁负荷 - 2017-09-16
NEJM：家人患上绝症，你是否需要基因检测？
尽管这篇综述的对象是医生，指导他们如何利用这些工具来诊断罕见的遗传病，但杂志同时发表了一系列文章，讨论健康人在担心疾病风险时应该怎么做。
生物通 - 基因，绝症 - 2015-04-21
Cell子刊：油酸能抑制铁死亡，有望治疗铁过载相关疾病
铁死亡是2012年由哥伦比亚大学 Brent Stockwell 实验室发现的一种铁依赖性的新型细胞程序性死亡方式，由过度堆积的过氧化脂质（peroxidized lipids）诱导发生，其形态特征，
生物世界、美通社 - 铁死亡，油酸，铁过载 - 2023-11-14
FDA批准首个直接面向消费者的基因检测产品，针对十种疾病
美国当地时间，4月6日，FDA批准了由23andMe自主研发的针对10种疾病罹患风险的个人基因组检测服务（Genetic Health Risk， GHR），FDA称，这是全球首个被FDA批准的直接销售给消费者（患者）的基因诊断产品（服务），可以基于客户的基因测序数据，给出疾病诊断、自己生活方式等健康方面的建议。
医谷 - 23andMe，基因检测，消费者，健康测试 - 2017-04-07
【述评】糖尿病的精准医学从特殊类型糖尿病启航
糖尿病是以慢性高血糖为特征的一类代谢性疾病。目前分型是按照糖尿病的发病机制进行的，反映的是人类对糖尿病认识的进步。我们不仅能够诊断1型、2型糖尿病和妊娠糖尿病，还可通过临床表现和(或)基因检测发现特殊类型糖尿病。分子遗传诊断进入了糖尿病的临床，也让精准医学(precision medicine)与糖尿病联系起来。国内对特殊类型的糖尿病的认识和诊断水平也有长足的进步，特别是青少年的成人起病型糖尿
中华糖尿病杂志 - 糖尿病，精准医学，特殊类型糖尿病 - 2016-07-21
European Radiology：这一MR序列，实现了脾脏和胰腺的定量铁过载评估！
在遗传性血色素沉着病的原发形式中，铁负荷主要影响肝脏，在后期则影响胰腺和心脏。
MedSci原创 - MRI，铁过载 - 2023-10-17
《2022年欧洲肝病学会血色病临床实践指南》摘译
2022年3月，欧洲肝病学会发布了关于血色病（haemochromatosis）的新版临床实践指南。血色病以转铁蛋白饱和度（TSAT）升高及主要累及肝脏的进行性铁负荷增加为主要特征，早期诊断及静脉放血
临床肝胆病杂志 - 血色病 - 2022-09-25
2022 EASL临床实践指南：血色病
2022年5月，欧洲肝脏研究学会(EASL)发布了血色病管理指南。血色病的特点是转铁蛋白饱和度（TSAT）升高和进行性铁超载，主要影响肝脏。本文主要针对血色病的诊断和管理提供指导建议。
J Hepatol - 血色病 - 2022-06-08
2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读
随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常
临床心血管病杂志 - 心血管疾病基因检测 - 2023-03-16
2009 WGO全球指南：肝细胞癌(HCC)全球观点（中国版）
2009-11-01
【专题】 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集
每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，口号是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误诊率高，本专题
血友病，常染色体显性多囊肾病，淋巴管肌瘤病，半乳糖血症 - 2017-02-28
儿童遗传病遗传检测临床应用专家共识
儿童是遗传病的主要人群。目前，遗传检测技术已广泛应用在儿科临床中，但尚无相应的应用指南。主要从遗传检测的适应证、常用遗传检测技术和诊断方法的选择、高通量测序报告的解读、遗传咨询、临床决策的建议和伦理等方面，为儿科医生在临床应用中提供指导，本共识旨在为遗传诊断在儿童遗传病的临床实践提供行业的指导
中华儿科杂志,2019,57(3):172-176. - :，儿童遗传病，遗传检测 - 2019-05-13
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