最新研究揭示黑素瘤抑制免疫系统的关键突变
加州大学尔湾分校的研究人员发现了一个使黑素瘤细胞不被免疫系统识别的关键突变。这项发现将有利于开发出更有效的免疫疗法以及可以更有效检测方法以找出对这些新疗法有反应的病人。
生物谷 - 黑素瘤，免疫反应，关键突变 - 2017-03-08
plos pathogen：HCV突变如何逃逸免疫系统的追捕？
如今，来自约翰霍普金斯大学的研究者们利用新型的试验手段发现病毒的突变的速度以及成功率要远远高于人们的想象，同时，他们发现了HCV突变的生物学机制，这一机制或许解释了HCV能够逃脱免疫系统以及
生物谷 - HCV，突变，疫苗，抗体 - 2017-03-17
Leukemia:新研究绘制白血病基因突变图谱
来自新加坡癌症科学研究所的研究人员发现了促进急性早幼粒白血病（APL）发生的新基因变异。APL是急性髓系白血病的一个亚型，在该病的发病过程中会出现早幼粒细胞的异常积累。这项研究共包含了大约220个病人样本，其中既包括新诊断病例又包括复发病例。这些样本来自新加坡，德国，印度，美国和台湾等国家和地区。相关研究结果发表在国际学术期刊Leukemia上，该研究将为进一步提高APL的诊断和治疗效果铺平道路。
生物谷 - 白血病基因 - 2016-08-01
Nature子刊：新的基因编辑策略纠正地贫突变
最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病突变，并减轻了小鼠的疾病。最近，美国耶鲁大学带领的一个研究小组，使用一种新的基因编辑策略，纠正了导致地中海贫血（一种贫血症）的突变。研究人员说，他们的基因编辑技术在小鼠中纠正了致病
生物通 王英 - 基因编辑策略，纠正，地贫突变 - 2016-10-30
Mol Autism：常见遗传突变或增加自闭症风险
一项刊登在国际杂志Molecular Autism上的研究报道揭示了常见的遗传多态性即遗传突变，可以增加自闭症谱系障碍的风险。曾有研究报道，影响自闭症谱系障碍的遗传因素并不清楚，因为当罕见的遗传突变影响ASD风险表现出较为明显症状的时候，常见的突变，比如单核苷酸多态性对其影响就会变得不能容易分
生物谷 - 遗传突变，自闭症，风险 - 2013-05-06
【盘点】双膦酸盐近期重要研究进展一览
双膦酸盐类(bisphosphonates)药物是几十年来发展起来的抗代谢性骨病的一类新药，用于治疗骨质疏松症、变形性骨炎，恶性肿瘤骨转移引起的高钙血症等，特别是以骨量减少和骨结构破坏为特征而导致骨脆性和骨折率增加的骨质疏松症，然而关于双磷酸盐所致的骨坏死报道也越来越多。这里梅斯小编整理了近期关于双膦酸盐的重要研究进展与大家一同分享。【1】口服二磷酸盐可以改善乳腺癌患者预后http://www.m
MedSci原创 - 2017-11-30
NAT GENET ：基因突变来给肥胖背锅了
研究人员已经在直接参与瘦素 - 黑皮质素信号转导的基因中鉴定出了大部分功能丧失性突变（大部分是隐性或共显性）。
MedSci原创 - 肥胖 - 2018-01-09
二甲双胍，造影检查时该如何应用？
二甲双胍是糖尿病治疗的一线药物，一般认为，若患者无禁忌症，二甲双胍应一直保留在糖尿病的治疗方案中。但二甲双胍再厉害，也有需要斟酌使用的时候。例如糖尿病患者心血管疾病发病率很高，常需进行造影检查。那么患者在进行造影检查、需要使用碘化造影剂时，服用二甲双胍会有什么影响？又该如何正确使用呢？造影剂对二甲双胍的影响二甲双胍不经过肝脏代谢，主要经肾脏排泄，但肝肾功能严重受损时都会影响二甲双胍通过肾脏的排泄。
医学界内分泌频道 - 二甲双胍 - 2016-08-27
Nature：基因突变大数据---释放PB级能量
越来越多的机构正在开展基因组研究以鉴别出导致稀有疾病的基因突变。“我们正在寻找的基因突变的发生概率正在提高”，Russ Altman说道，他是斯坦福医药学院的一名生物信息教授。“在一些医疗中
36大数据 - 基因突变，大数据，能量 - 2015-12-01
Nature：美研究发现自闭症相关基因突变
研究表明，这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络，并损害基本的生物学机制，而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。这两项新研究，发表在2014年10月29日的《Nature》杂志，将100多个基因突变与自闭症联系在一
生物通 - 自闭症，遗传学研究，基因突变 - 2014-10-31
Nature：揭示二甲双胍降糖新机制
《自然》（Nature）杂志近期发表的一项研究揭示了二甲双胍潜在的降糖新机制。此前的理论认为二甲双胍通过激活AMPK从而减少肝脏葡萄糖合成，而新的研究表明，二甲双胍通过诱导AMP和抑制腺苷酸环化酶的核苷酸在肝细胞内聚集，降低cAMP和PKA活性，PKA关键蛋白磷酸化步骤被阻止，因而肝细胞胰高血糖素依赖的葡萄糖输出被抑制
生物通 ZQ - 二甲双胍，降糖，葡萄糖，2型糖尿病 - 2013-01-28
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