【盘点】唐氏综合征研究进展汇总
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。【1】PLoS One：唐氏综合症患儿更易发生牙周病本研究旨在评估并对比唐氏综合征和非唐氏综合征
MedSci原创 - 唐氏综合征 - 2016-10-19
杜宾—强森综合症（Dubin-Johnson 综合征）
杜宾强森综合征（DJS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。胆红素代谢病症。
遗传与疾病论坛 - 杜宾强森综合征，染色体隐性遗传疾病 - 2022-10-06
干燥综合征 备孕期、孕期、产后如何管理
干燥综合征（pSS）是一种以淋巴细胞增殖及进行性外分泌腺体损伤为特征的慢性炎症性自身免疫病，患者血清中存在多种自身抗体。除有涎腺、泪腺功能受损外，可出现多脏器多系统受累。
网络 - 2022-10-25
【PHILIPS每日一例】亨特综合征
亨特综合症，又称膝状神经节炎，由于潜伏在面神经膝状神经节内的水痘 - 带状疱疹病毒，于机体免疫功能降低时再活化引起。感染通常累及面神经、前庭蜗神经的感觉纤维，以及外耳的一部分。
放射沙龙 - 亨特综合征，膝状神经节炎 - 2022-10-29
病例答案：Takotsubo 心肌病(心碎综合征)
这个疾病是Takotsubo 心肌病，即心碎综合征。原病例见：病例讨论：这个疾病如何诊断？1. 什么是 Takotsubo 心肌病？左室功能障碍多于 1 月内恢复，症状表现类似急性冠脉综合征，但冠脉造影阴性，可伴有左室流出道动力性梗阻，以及恶性心律失常、心肌穿孔、心源性休克、充血性心衰等严重并发症
MedSci - Takotsubo，心肌病，心碎综合征 - 2020-03-06
LANCET：溶血性尿毒症综合征
溶血性尿毒症综合征是一种主要影响肾脏的血栓性微血管疾病的，其特征为血小板减少，机械性溶血性贫血以及急性肾损伤的三联征。该术语包括几种病症：志贺毒素诱导以及肺炎球菌诱导的溶血性尿毒症综合征；与补体调节异常或二酰基甘油激酶激酶突变相关的溶血性尿毒症综合征；与钴胺素C缺陷有关的溶血性尿毒症综合征；以及异质性继发的溶血性尿毒性综合征的原因
MedSci原创 - 溶血性尿毒症，感染 - 2017-03-01
Thyroid：代谢综合征与甲状腺癌风险
代谢综合征与普通人群甲状腺癌的风险增加有关。肥胖人群中，代谢综合症与甲状腺癌的风险更为显著。在男性中，代谢综合征和肥胖与较高的甲状腺癌风险有关，在女性中则无关联。
MedSci原创 - 代谢综合征，风险，甲状腺癌 - 2020-06-12
Neurology：这个镇咳药治疗Rett综合征效果喜人
2017年9月，发表在《Neurology》一项由美国科学家进行的右美沙芬在Rett综合征中的随机开放性试验表明，右美沙芬在年轻Rett综合征女孩中的使用是安全的。
环球医学 - 镇咳药 - 2017-10-13
与骨盆相关的 6 种疼痛综合征
耻骨炎、臀大肌综合征、梨状肌综合征、坐骨臀肌滑囊炎、提肛肌综合征、尾骨痛
疼痛康复研究 - 梨状肌综合征，尾骨痛，耻骨炎，臀大肌综合征，坐骨臀肌滑囊炎，提肛肌综合征 - 2024-04-10
47，XXY的男性罕见病——Klinefelter综合征
47，XXY是最常见的人类性染色体疾病，大约每500~1000名男性中就有1名出现。
MedSci原创 - Klinefelter综合征 - 2023-06-14
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
Alport 综合征（Alport syndrome）亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾功能减退，部分患者可合并感音神经性耳聋、眼部异常、食管平滑肌瘤等肾外表现。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):2 - Alport综合征 - 2018-05-19
运动+饮食干预改善代谢综合征更优
在近期召开的第94届美国内分泌学会年会（ENDO）上报告的一项研究显示，对于肥胖老年人，单纯运动对胰岛素敏感性和其他心脏代谢危险因素的改善作用不如单独进行饮食干预或饮食干预+运动。（ENDO 2012，摘要号#S18-1） 该研究入组107例肥胖老年人，平均体质指数（BMI）为37 kg/m2，随机分入对照组、饮食干预（每日减少500~700卡热量，高质量蛋白质摄入量
中华医学会糖尿病学分会编 - 代谢综合征，糖尿病，美国内分泌学会年会 - 2012-07-04
Science：唐氏综合征能被治愈吗？
Brian Skotko仍清晰地记得，他第一次给予唐氏综合征患者关爱和支持的情景。那时他是一名小学生，发现自己的妹妹Kristin患有唐氏综合征。唐氏综合征患者体细胞染色体有一条“多余的”21号染色体——被称为第21对染色体的三体现象（即在卵细胞减数分裂过程中，一条21号染色体不分裂，使受精卵的21
生物360 - 唐氏综合征 - 2014-03-03
Circulation：不宁腿综合征与冠心病相关
根据一项最新的研究数据表明，为期至少3年的不宁腿综合征可增加冠状动脉心脏病的风险，这项研究（Nurses' Health Study）于9月11日在线发表于Circulation杂志。[Circulation. 2012 Sep 11] 主要研究者Yanping Li博士评论道：“一些横断面的研究已经发现不宁腿综合征和心脏疾病之间有关联，只是还没有在前瞻性研究中得到证实。
MedSci原创 - 不宁腿综合征，冠心病 - 2012-10-02
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