静脉血栓风险和用药指导凝血因子V Leiden突变基因检测
通过基因检测可以提前预测遗传因素导致的静脉血栓风险，指导临床针对不同患者确定合适血栓预防和治疗方案，避免致命性肺栓塞和深静脉血栓疾病发生和降低围手术期死亡风险。
海思医疗 - 凝血因子，静脉血栓风险 - 2023-07-08
Nat Commun：新研究确认110个基因与乳腺癌风险相关
乳腺癌是女性最高发的癌症，预估风险对提高乳腺癌患者的存活率关系重大。英国研究人员最近通过一种新的测序技术发现了110个与乳腺癌风险有关的基因，可望为通过基因检测来预估乳腺癌风险铺平道路。
新华社 - 乳腺癌，Capture，HI-C，患病风险 - 2018-03-19
Nature：SNCA基因增强子单点突变就能增加帕金森病风险
一项新的研究中，来自美国怀特海德研究所等机构的研究人员利用一种新方法确定了在全基因组关联研究（genome-wide association study, GWAS）中鉴定出的一种非编码突变如何能够增加散发性帕金森病（sporadic Parkinson's disease）发病风险。
生物谷 - SNCA，全基因组关联研究，帕金森病，增强子，染色体，EMX2，NKX6-1 - 2016-04-26
基因突变大大增加男性乳腺癌风险！
乳腺癌并不是女性所独有，最近一项新的研究表明，基因突变会大大增加男性患乳腺癌和其他类型癌症的风险，资深研究作者Childers博士说，BRCA1和BRCA2基因突变会增加女性患乳腺癌和卵巢癌风险，这些突变对于男性也一样
转化医学网 - 基因突变 - 2018-04-30
JAMA Oncol：九个乳腺癌风险基因变异与不同亚型乳腺癌风险的相关性
在不超过40岁的年轻女性中，这9个基因与27.3%的三阴性乳腺癌相关
MedSci原创 - 乳腺癌，三阴性乳腺癌，BRCA1，BRCA2 - 2022-02-03
CTG：基因突变或同饮酒吸烟“协作”增加胰腺炎风险
一项发表于国际杂志Clinical and Translational Gastroenterology上的研究论文中，来自匹兹堡大学的研究人员通过研究发现，遗传突变、吸烟以及饮酒可相互作用共同增加个体患慢性胰腺炎的风险
生物谷 - 基因治疗，胰腺炎 - 2015-01-13
【盘点】Science长文探讨CRISPR在基因治疗中的前景与风险
上周科学家们聚集在美国华盛顿召开了基因编辑年度会议，基因编辑领域目前进展火热，在一些小型的临床试验中大放异彩，展现出非常好的应用前景。现在许多人认为CRISPR这种强大的基因编辑技术将会大大推动基因治疗的发展。但是CRISPR技术真的已经为基因治疗做好准备了吗？Science杂志对该技术的前景和风险进行了报道。传统的基因治疗利用相对暴力的方法进行基因导入：
生物谷 - 基因治疗，CRISPR - 2016-05-09
HEART：易感基因突变的静脉血栓患者出血风险更高
本研究的目的旨在评估基因变异是否能识别静脉血栓栓塞（VTE）患者华法林增加出血的风险。本次多中心随机双盲研究评估依度沙班和华法林治疗最开始接受肝素治疗的VTE患者的有效性和安全性。在亚分析组中，将CYP2C9 和 VKORC1基因有变异的患者随机分成三个华法林治疗组（正常、敏感和高度敏感）。
MedSci原创 - 心血管，静脉血栓 - 2017-10-30
Nat Med：预测疾病风险，孕育健康婴儿！全基因组重建助力优选胚胎
随着PRS预测能力的提高，以及测序技术变得更具成本效益，相信PRS和PGT技术的联用，可以为具有常见疾病家族史的夫妇进行体外受精的胚胎的疾病风险进行建模。
生物探索 - 全基因组，疾病预防 - 2022-10-27
AJHG：XRCC2基因突变增加患乳腺癌的风险
据发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究表明，科学家发现了一种新的乳腺癌遗传易感性基因。据研究人员介绍，XRCC2基因突变会导致乳腺癌。乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。到目前为止，除了BRCA1和BRCA2基因突变和一些罕见的综合征（如TP53突变，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解释。目前的研究表明除了BRCA基因和BRCA2基
生物谷 - 肿瘤，癌症 - 2012-04-10
J Thromb Haemost：血栓调节蛋白 (THBD) 基因变异与血栓形成风险
罕见的符合条件的THBD突变与VTE相关，表明THBD中的罕见变异会促进VTE的发生发展。
MedSci原创 - 基因变异，血栓调节蛋白，血栓形成风险 - 2022-01-05
AIM：健康个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
新浪医药 - 全基因组测序，罕见病 - 2017-06-28
Nature：为何清晨心脏死亡风险最高？Klf15基因是主因
美国凯斯西储大学医学院的研究人员通过动物模型确定了维系室性心律失常与昼夜节律的Klf15分子，据此，可解释某些心血管事件，特别是那些具有潜在心律失常病因的心血管事件发生在清晨数小时的原因。在转录因子Kruppel样因子15（Klf15）的调控下，心脏离子通道表达和QT间期表现出一种内源性昼夜节律特征。这项研究发表于2012年2月22日的《自然》上。 &
MedSci原创 - 心脏，死亡风险，KChIP2，Klf15 - 2012-03-04
BIOL PSYCHIAT：Nf1基因突变与酒精依赖风险相关
科学家们之前曾发现1型神经纤维瘤（NF1）基因与酒精依赖性有关，这种作用可能是通过调节γ-氨基丁酸（γ-GABA）来实现对酒精摄入的影响。最近的一篇文章，来自Scripps研究所的研究人员则发现γ-氨基丁酸这种神经递质能降低焦虑情绪，促进情绪的放松，研究人员指出这一发现将人体Nf1基因的突变，与酒精依赖性风险及严重程度联系在了一起。
生物通 - γ-氨基丁酸，酒精依赖，NF1，神经纤维瘤 - 2014-09-04
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