Nat Commun:全基因组荟萃分析鉴定127个原发性开角型青光眼相关基因座
原发性开角型青光眼(POAG)是不可逆性失明的主要原因之一。该疾病的特征是进行性视神经变性,通常伴有眼内压升高(IOP)。
MedSci原创 - 全基因组关联研究,荟萃分析,原发性开角型青光眼,多族裔 - 2021-03-05
ESH 2023 中国之声 | 药物基因组学指导下的高血压药物治疗
与常规治疗相比,药物基因组学指导下的药物治疗能更有效地控制血压。
MedSci原创 - 高血压,药物基因组学,ESH 2023 - 2023-06-25
Genome Res:长读长测序—揭示乳腺癌中的大规模基因组破坏
癌症做到早发现需要尽早准确的发现基因周围高度复杂的DNA变异。研究人员认为长读序列是捕获结构变异复杂性的宝贵工具,这对进一步研究和临床应用有着重要意义。
生物探索 - 基因组破坏,癌细胞进化,变异 - 2018-07-22
Science Advance:微针辅助基因组编辑可协同治疗炎症性皮肤病!
CRISPR-Cas9蛋白经皮靶向控制炎症因子合成基因,可协同治疗炎症性皮肤疾病
MedSci原创 - 基因编辑,炎症性皮肤病 - 2021-03-12
【重复】基因组“暗物质”帮助科学家找到治疗乳腺癌新方法!
虽然蛋白质编码的基因突变在癌症基因组中占据了首要位置,但事实上,非编码基因在推动肿瘤生长的过程中也起着不容忽视的作用。近期,一项新的研究揭示了乳腺癌复发性突变等九个非编码元素。
来宝网 - 基因组,治疗,乳腺癌 - 2017-06-30
Briefings in Bioinformatics:为肿瘤精准诊断预测提供全新标志物体系,上科大刘雪松团队揭示新型肿瘤基因组DNA拷贝数变异模式
建立了适应原始数据来源广、已知拷贝数变异机制非依赖的、泛癌种适用的CNA模式识别与定量方法,并在不同数据中验证了该方法在癌症分型预后中的实际应用价值。
“生物世界”公众号 - 肿瘤,肿瘤标志物,DNA拷贝数 - 2023-02-23
Physics Med Biol:苏州医工所在肿瘤影像基因组学研究中取得进展
近年来,我国肿瘤发病率明显上升,恶性肿瘤位于我国城市居民主要疾病死亡率首位。肿瘤防治工作具有重大社会意义与科学价值,肿瘤疗效与预后评估是其中的关键研究领域。肿瘤标记物是肿瘤发生发展以及疗效好坏的重要指标,在肿瘤疗效与预后评估中起着至关重要的作用,如何找出有效的肿瘤标记物是当前研究的重要挑战。
苏州生物医学工程技术研究所 - 肿瘤,基因组学 - 2018-04-29
Cell:癌症治疗的新前沿:基于蛋白组学与基因组学的免疫亚型鉴定与靶向
通过对这些数据的深入分析,作者希望为免疫治疗提供更为精准的靶点,为癌症患者带来更有效的治疗方案。
生物探索 - 癌症,免疫治疗,基因组学,蛋白组学 - 2024-02-20
2022 ASCO 临时临床意见:转移性或晚期癌症患者的体细胞基因组检测
该临床指南涉及在转移性或晚期实体瘤患者中合理使用肿瘤基因组检测。
Journal of Clinical Oncology - 体细胞基因组检测 - 2022-06-30
J Autoimmunity:早期系统性硬化症的基因组不稳定性
体细胞突变具有类似时钟的“衰老”特征,并影响许多癌症驱动基因。癌症驱动基因突变可能在 SSc的发病机制中发挥重要作用。
MedSci原创 - 基因组,系统性硬化症,体细胞突变 - 2022-08-02
JCO:T急淋白血病诱导化疗失败儿童/年轻患者的基因组特征
改论文分析了两项横跨15年的ALL大型多国随机试验UKALL2003和UKALL2011的数据,结合临床特征和基因组学特征分析T-ALL IF的影响因素。
儿童肿瘤前沿 - 急性T淋巴细胞母细胞白血病 - 2023-06-30
Neurology:轻度缺血性脑卒中3种不同恢复表型的全基因组关联研究
缺血性卒中是世界范围内导致死亡和残疾的主要原因。它是一种复杂的多因素疾病,由遗传和环境因素相互作用而引起。尽管近年来我们对卒中遗传风险的理解有了很大的进步,但在卒中康复方面的应用仍然远远落后。
MedSci原创 - 全基因组关联研究(GWAS),卒中表型 - 2024-01-22
Nature Genetics:癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型关联的组合遗传策略
文章提出一种组合遗传策略,旨在通过在器官培养中应用多种遗传操作,快速生成具有临床相关性的膀胱和前列腺癌模型。
生物探索 - 组合遗传策略,膀胱和前列腺癌模型 - 2024-03-06
2017 ACOG委员会意见:基因组学时代携带者筛查(No.690)
2017年3月,美国妇产科医师学会(ACOG)发布了基因组学时代携带者筛查建议,文章指出妇产科医生和其他卫生保健人员在提供遗传学意见时需要考虑风险评估以及诊断测试等内容。拓展指南:[[基因|5]]
Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e35-e40. - 基因组学,时代,携带者,筛查 - 2017-03-21
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