揭示ALS/FTD病人染色体结构异常新机制
该研究首次从DNA毒性阐述了 (GGGGCC)n新的gain-of-toxicity：与细胞核内DAXX相互作用，导致细胞核内DAXX蛋白凝聚体增多，从而引起染色体结构异常和基因表达失调。
brainnew神内神外 - 神经退行性疾病，运动神经元退行性疾病 - 2023-03-09
JNNP:诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的儿童的运动单位变化
脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。共同特
MedSci原创 - 诺西那生钠，运动单位，运动神经病变疾病 - 2020-11-11
Neurology：Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射治疗脊髓性肌萎缩症
研究认为Nusinersen颈椎穿刺鞘内注射是无法接受腰椎注射脊髓性肌萎缩症患者的一种可行的替代途径
MedSci原创 - 脊髓性肌萎缩症，Nusinersen，颈椎穿刺鞘内注射 - 2018-07-14
中国留学生的生殖细胞基因改造研究引发全球关注
杨璐菡，现在哈佛大学从事博士后研究，2014年被福布斯评为“科学及医疗领域30位30岁以下俊杰”。 世界各地的科学家们目前正对一项哈佛大学中国留学生杨璐菡的研究成果翘首以盼，因为该项研究或许标志着人类胚胎中的DNA（脱氧核糖核酸）首次将以可延续给后代的方式进行修改，这将成为人类医学史上一次划时代的进步，其地位可与上世纪疫苗的成功研发相媲美。 此项研究成果虽尚未发表，但已在科学期刊和网络上引
科技日报 - 生物细胞，基因改造 - 2015-04-10
CGH：非酒精性脂肪肝病（NAFLD）患者的肌肉减少症与晚期纤维化有关
增加身体活动和旨在改善肌肉减少性NAFLD的健康饮食可以降低显着纤维化的风险。
MedSci原创 - 肝硬化，少肌症 - 2023-10-13
多裂肌的退行性改变与 7 种脊柱疾病
多裂肌位于脊柱区的最深层，由许多块分开的小肌肉组成，对称地分布在脊柱两侧，是附着面积最大的椎旁肌。它在腰部最发达，并且具有丰富的感觉受器，是脊柱最重要的稳定肌。
疼痛康复研究 - 脊柱疾病，多裂肌 - 2023-07-12
Nature：特异肠道微生物亚群暗示渐冻症未来治疗新途径
肌萎缩侧索硬化症(ALS)，俗称“渐冻症”，是一种神经退行性疾病，影响患者脊髓和大脑中与运动相关的神经，导致运动神经元逐渐萎缩并死亡，令大脑无法控制肌肉运动。大多数患者在确诊后只有3-5年的生存期。
生物探索 - 特异肠道微生物亚群，渐冻症，治疗新途径 - 2019-07-24
J Rheumatol：血清可溶性CD163与多发性肌炎和皮肌炎的关联
目前的结果提示血清sCD163与PM、经典DM和CADM相关，特别是在抗MDA5抗体阳性的病例中。
MedSci原创 - 皮肌炎，多发性肌炎，血清可溶性CD163，抗MDA5抗体 - 2018-04-25
npj Parkinsons Dis：中性粒细胞和淋巴细胞比值，可预测多系统萎缩的生存期
高NLR增加了MSA的死亡风险，特别是在MSA-C和男性中。
MedSci原创 - 帕金森病 - 2022-04-01
Int J Dermatol：微针穿刺深度在痤疮萎缩性瘢痕治疗中的评价:一项分面对照研究
在微针治疗萎缩性痤疮后疤痕的临床和组织学上，使用2.5 mm深度被证明是更有效的。
MedSci原创 - 微针，萎缩性瘢痕 - 2024-01-31
危重症肌病的研究进展
这种危重症患者在ICU住院期间获得的肌无力被称之为ICU获得性肌无力(ICU-acquired weakness, ICUAW)，其中最常见的病因为危重症肌病(critical illness myopathy
神经科空间 - 危重症肌病 - 2016-10-17
【病例】高原上10年死亡率高达94%的“虫癌”
寄生虫病，对于生活在沿海地区的人来说仿佛是遥远的传说。但是因为暂时的不平衡发展，一种可怕的寄生虫病多年来一直在草原上蔓延。下面就是一例来自藏区的案例。
MedSci原创 - 包虫病，病例 - 2018-04-20
Cell：CLP1 突变能引发罕见神经系统疾病
日前，两个独立的研究团队发现，特定基因上的突变会引发一种影响外周和中枢神经系统的新遗传疾病。研究显示，这种突变会干扰 tRNA 的生成，使神经元前体细胞更容易凋亡。这两篇论文于 4 月 24 日发表在Cell杂志上。 研究人员对大量患有神经系统疾病的家庭进行了 DNA 测序，并由此发现了一种以头围减小、感知和运动能力受损为特征的疾病。这种疾病是 CLP1 基因突变引起的，该基
MedSci原创 - 神经，CLP1，突变 - 2014-04-28
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