难忘的“旅行”-播散性组织胞浆菌病
本文报道了一例有青海、西藏旅行史的持续高热、咽痛伴乏力患者，经过血NGS测序及骨髓培养明确了病原体为荚膜组织胞浆菌，经验性予两性霉素B及伊曲康唑序贯治疗取得了较好的疗效。
“检验医学”公众号 - 播散性组织胞浆菌病 - 2022-10-06
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症的研究进展
先天性巨核细胞增生不良性血小板减少症（CAMT）是一种罕见的遗传性骨髓衰竭综合征，表现为严重的血小板减少、骨髓巨核细胞减少或缺如，不伴有特异性躯体畸形，最终发展为再生障碍性贫血或继发性骨髓恶性肿瘤。在早期报道中，由于无法及时进行血小板输注及造血干细胞移植（HSCT）等相关治疗，多数患儿最终发展为骨髓衰竭而死亡。近年来随着对该病发病机制的深入研究及HSCT的广泛开展，许多患儿已得到成功救治。
中华儿科学杂志 - 骨髓，干细胞，巨核细胞，血小板 - 2017-03-17
D-二聚体升高能诊断哪些疾病？
D-二聚体是纤维蛋白单体经活化因子XIII交联后，再经纤溶酶水解所产生的一种特异性降解产物，是一个特异性的纤溶过程标记物。D-二聚体的正常范围是：定性（阴性）；定量（＜200μg/L）。一、D-二聚体和深静脉血栓中的应用D-二聚体在深静脉血栓（Deep venousthrombosis DVT）中总的诊断价值和在PE中的诊断价值类似：
中国检验医学网 - D-二聚体，诊断，疾病 - 2017-10-24
戈谢病的诊治现状和进展：访上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌科张惠文医生
戈谢病（Gaucher disease）是一类好发于婴幼儿和儿童的罕见病，其症状涉及多个系统，且多无特异性，极易误诊漏诊，许多患者的诊断时间超过5年，从而使疾病进展至造成不可逆性的损害。目前，我国在戈谢病诊断方面还非常不足，国内仅有少数几家医疗机构可以进行戈谢病酶学检测。在此，我们将为广大医生读者介绍戈谢病的疾病特点，并就戈谢病的流行病学、诊疗现状及进展对上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分
中国医学论坛网 - 戈谢病，诊治现状，进展 - 2017-06-20
我国罕见病患儿超千万，罕见病并不罕见
每年二月的最后一天是国际罕见病日，今天是第11届国际罕见病日，也是上海第三届罕见病宣传日。本届国际罕见病日的主题是“罕见病，并不罕见”，因此今年上海市卫计委也相应将本次宣传日的主题定为“关注罕见病，改善诊治环境”。
医学界儿科频道 - 罕见病，患儿，中国 - 2018-02-28
早产新生儿福音！新疗法获FDA两大认证
近日，总部位于加拿大魁北克省的Prometic Life Sciences公司宣布，其针对坏死性小肠结肠炎（necrotizing enterocolitis，NEC）的疗法Inter-Alpha-Inhibitor-Proteins（IAIP）获得美国FDA颁发的儿科罕见病认证（Rare Pediatric Disease Designation）。
药明康德 - 早产新生儿，FDA，孤儿药 - 2018-03-08
儿童禁用！这些中药注射剂危害远超问题疫苗
除了问题疫苗，对于儿童，这些也是你务必要关注的！ 近日，百白破问题疫苗事件，让很多家长忧心忡忡。其实，还有一个问题同样值得大家重点关注，就是中药注射剂。
赛柏蓝 - 儿童，百白破问题疫苗事件，中药注射剂 - 2018-08-06
赖诺普利氢氯噻嗪片，一个理想的单片复方降压药！
从1981年第一个血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）卡托普利上市至今，全球共计约有20种ACEI陆续上市，目前ACEI仍作为一线降压药物担当抗高血压治疗的主力军。
李青科普 - 降压药，ACEI，血管紧张素，高血压 - 2019-01-26
丁酰胆碱酯酶异常的麻醉处理——患儿血浆胆碱酯酶减少致呼吸延迟1例
本次住院化验检查中碱性磷酸酶212U/L（正常值45－125U/L），胆碱酯酶97U/L（正常值4 000－13 000U/L），余未见异常。
中国实验诊断学 - 丁酰胆碱酯酶，患儿，血浆，胆碱酯酶，呼吸延迟 - 2019-06-20
【病例分享】脊柱侧弯产妇行剖宫产术一例
既往史：先天性脊柱侧弯，高血压病史7年，规律口服拉贝洛尔，血压控制欠佳。2019年孕35周+时因“重度子痫前期”行剖宫产术，否认心肺肾等疾患史，否认食物、药物过敏史，否认外伤、输血史。
剖腹产，脊柱侧弯 - 2023-06-02
刚刚！国家卫生健康委印发《不明原因儿童严重急性肝炎诊疗指南 （试行）》
少数病例可在短时间内进展为急性肝衰竭，出现黄疸进行性加重、肝性脑病等表现。
国家卫生健康委 - 儿童严重急性肝炎 - 2022-06-16
凝血四项的临床应用，建议收藏！
临床应用：TT是反映血浆内纤维蛋白原水平及血浆中肝素样物质的多少。前者增多和后者减少时TT缩短，否则延长。可用于肝素用量的检测。
检验之声 - 血浆凝血酶原时间，活化部分凝血活酶时间，凝血酶时间（TT） - 2023-02-22
戈谢病：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
戈谢病（Gaucher disease，GD） 是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。
MedSci原创 - 戈谢病，罕见病 - 2023-12-23
【盘点】NEJM1月病例报道汇总
磁共振成像（MRI）显示额叶和枕叶皮质脑回高信号，称为皮质环（如图A中箭头所示），并在弥散加权成像上位于双侧尾状核头内（如图B箭头所示）。脑电图显示在右半球一侧周期性放电，没有发作的证据。
MedSci原创 - 2018-03-01
Nature：自发性突变引起先天性心脏病
每年，有成千上万的婴儿出生即患有统称为先天性心脏病的严重心脏畸形疾病。尽管许多这样的缺陷可以通过手术修复，但直到现在研究人员也不了解疾病的病因，以及如何能够防止疾病发生。近日，一项最新研究表明，10%这样的缺陷是由并非来自患儿父母的遗传突变所引起。研究结果发表在5月12日的《自然》（Nature）杂志上。尽管遗传因素可导致先天性心脏病，但许多先天缺陷儿童的父母和兄弟姊妹都是健康的，这表明也有可能是
生物360 - Nature，自发性突变，先天性心脏病 - 2013-05-14
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