Nature:利用表位编辑实现靶向急性髓系白血病的免疫治疗
研究团队通过对表达于 AML 肿瘤细胞以及正常造血细胞表面的分子进行表位编辑,使这些在免疫治疗过程中可能产生毒性风险,且影响正常造血重建的蛋白变成了针对 AML 治疗的潜在靶点。
儿童肿瘤前沿 - 急性髓系白血病 - 2023-10-13
2021 CCMG立场声明:妊娠期胎儿全基因组测序的临床应用
2021年9月,加拿大医学遗传学家学会(CCMG)发布了妊娠期胎儿全基因组测序的临床应用立场声明。主要目的是针对妊娠期间胎儿诊断测试中全基因组测序的应用提供指导建议。
J Med Genet - 胎儿全基因组测序 - 2021-10-16
Nat Commun:全外显子测序发现胰腺癌新治疗靶点
近日,国际学术期刊nature communication在线发表了美国科学家的一项最新研究进展,他们对109名胰腺导管腺癌(PDA)病人进行了全外显子测序,发现了PDA中的基因突变多样性,并且为发现
生物谷 - 外显子,胰腺癌,治疗靶点 - 2015-04-13
Diabetologia:Ppy系细胞的特性阐明了小鼠胰岛β细胞的功能异质性
朗格汉斯胰岛由α细胞、β细胞和δ细胞和第四类胰岛细胞组成,即胰多肽(PP)细胞。PP细胞位于胰岛外围,分泌由Ppy基因编码的PP。
MedSci原创 - 基础研究,糖脂代谢 - 2021-11-25
Blood:TET2缺陷促进异常红系祖细胞克隆扩增,导致无效造血
贫血是MDS患者的典型细胞减少症,但MDS异常红系造血的分子机制尚不完全清楚。近期有研究表明DNA双加氧酶TET2杂合功能丧失性突变是MDS最常见的突变之一,TET2缺陷可扰乱红系分化。但是,TET2在红系生成障碍中的作用机制尚未完全明确。Xiaoli Qu等人发现TET2缺陷最初会导致干细胞因子(SCF)依赖性的过度增殖,并损伤
MedSci原创 - TET2,红系祖细胞,无效造血,干细胞因子 - 2018-09-26
J Endod:通过二代测序解读牙髓的微生物菌落
通过二代测序(NGS)技术的提高,微生物的研究已经达到对人体宿主内寄生的微生物菌落的深层剖析。在此,本文回顾了使用NGS检测根管内微生物菌落模式的研究。
MedSci原创 - 菌斑生物膜,微生物,测序 - 2018-06-13
Blood:非朗格罕组织细胞增多症患者合并髓系肿瘤的概率
Erdheim-Chester病(ECD)是一种非常罕见的非朗格罕组织细胞增多症主要发生在成年人,常在BRAF、MAP2K1基因和促进MAP激酶信号通路的激酶上携带高频突变。
MedSci原创 - 非朗格罕组织细胞增多症,髓系肿瘤,合并,突变 - 2017-07-06
关于三代基因测序,你所需要知道的都在这儿!
一、导读:在大部分投资者对“二代测序”(NGS)还没有搞清技术细节的情况下,“三代测序”(3GS)又火了。6月17日,医药板块中基因测序相关标的在“三代测序技术获得重大突破”的新闻影响上出现明显涨幅,我们也接到较多投资者对相关新闻的背景及观点的询问。为此,我们结合各方面资料归纳总结了三代基因测序的发展历史、原理、优劣势,以及国内外布局的公司等(也就是说,这是篇三代测序“科普文”)。此外,我们对
生物谷 - 基因测序,转化医学 - 2016-06-21
利用全外显子测序在肥胖人群中筛查致病突变
利用全外显子测序技术(whole-exome sequencing,WES)筛查瘦素-促黑素细胞激素(leptin-melanocyte stimulating hormone,LEP-MSH)通路中
上海交通大学学报(医学版) - 肥胖,全外显子测序 - 2023-10-07
复发难治性急性髓系白血病中国诊疗指南(2017年版)
中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组组织相关专家制订了《复发难治性急性髓系白血病中国诊疗指南(2017年版)》,指南主要内容包括:一、复发、难治性急性髓系白血病(AML)诊断;二、复发、难治性AML治疗策略
中华血液学杂志.2017,38(3):1 - 白血病,急性髓系白血病 - 2017-07-24
全基因组测序在遗传病检测中的临床应用专家共识
下一代测序(NGS)技术近年来在遗传病检测领域得到了广泛应用,以靶向测序及全外显子组测序为代表的技术已成为遗传病诊断的重要工具。全基因组测序(WGS)理论上可以同时检测单核苷酸变异、结构变异(含拷贝数变异)及线粒体变异等,有望进一步提升临床遗传检测的效能。
中华儿科杂志,2019,57(6):419-423. - 全基因组测序,遗传病 - 2019-07-30
Radiology: 新诊急性髓系白血病出现骨髓浸润后还能活多久?
急性髓系白血病(AML)整体生存期(OS)相对较短。体素内不相干运动(IVIM)扩散加权MRI能够分离组织微血管灌注和组织扩散,这也许能用于评价除了实性肿块外的骨髓浸润性病变。因此,对于整体生存期的研
MedSci原创 - MRI,急性髓系白血病,总体生存期,体素内不相干运动 - 2020-05-04
成人急性髓系白血病(AML)诊断、治疗及随访的最低临床建议(2010)
Annals of Oncology 21 (Supplement 5): v158–v161, 2010 - 白血病 - 2010-01-01
临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识
近年二代基因测序(NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。
中华病理学杂志.2017,46(3):145-148. - 临床分子病理,二代基因测序 - 2017-08-12
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