Ann Neurol：酒精可改善肌阵挛性肌张力障碍患者的小脑学习缺陷
研究发现对于阵挛性肌张力障碍患者，摄入酒精后其条件性的眨眼反应次数提高但眨眼反射恢复周期无显著变化，这说明阵挛性肌张力障碍患者小脑网络在联想学习与基底节-脑干相互作用中发挥的重要作用
MedSci原创 - 酒精，肌阵挛性肌张力障碍，小脑 - 2017-11-01
Radiology:光子计数与双源CT对新生儿先天性心脏缺陷的初步评估
当前MRI和CT技术的局限性促使人们寻找一种能在一次检查中结合先天性心脏病的高分辨率形态学CT和功能性MRI信息的成像模式，理想的情况是低辐射暴露和不需要全身麻醉。
MedSci原创 - 光子计数，先天性心脏缺陷 - 2024-03-12
：视觉空间功能障碍与非痴呆性脑淀粉样血管病中白质损害的后部分布相关
非痴呆性CAA患者存在视觉空间功能障碍，尤其是视觉物体感知障碍，且与脑白质损伤的后向倾向独立相关，而与SVD影像学标志物的整体严重程度或出血标志物的分布模式无关。这一发现提示后部白质的损害而不是整体
MedSci原创 - 脑淀粉样血管病，视觉空间功能障碍，白质损害 - 2021-06-27
Nature：LC3相关吞噬过程缺陷或导致全身性红斑狼疮
一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院等机构的研究人员对小鼠大小差异的随机观察，发现一种消化死亡细胞的被称作LC3相关吞噬（LC3-associated phagocytosis, LAP）的过程发生缺陷可能导致一种类似狼疮的自身免疫疾病
生物谷 - 狼疮，自身免疫疾病，自噬，LC3相关吞噬，LAP，红斑狼疮，SLE，细胞因子，IL-10，NOX2 - 2016-04-26
骨骼肌缺陷与小儿肺动脉高压患者的运动表现恶化有关
骨骼肌缺陷与成人肺动脉高压（PH）患者较差的运动表现有关，但对小儿PH的影响却知之甚少。
MedSci原创 - 肺动脉高压，骨骼肌缺陷 - 2022-10-29
Obstet Gynecol：昂丹司琼治疗妊娠恶心呕吐与特定出生缺陷风险之间的关系
对于所研究的大多数特定出生缺陷，与未治疗相比，妊娠早期使用昂丹司琼治疗恶心和呕吐的风险没有增加，尽管其与腭裂和肾发育不全-发育不良的适度关联值得进一步研究。
MedSci原创 - 昂丹司琼，妊娠，恶心呕吐，出生缺陷 - 2018-07-25
PLoS Med：和你一起聊聊产妇年龄和后代5岁时的发育缺陷风险
新生儿出生缺陷往往被认为与产妇年龄有直接关系。当前，产妇年龄和围产期以外的儿童结局之间相关性的大样本证据有限。2018年发表在《PLoS Med》的一项基于人群的澳大利亚儿童队列研究根据母亲分娩时的年龄，量化了儿童5岁时的发育缺陷风险。
环球医学网 - 产妇年龄，后代，5岁时，发育缺陷风险 - 2018-05-24
Blood：24年来II型MHC缺陷患者造血细胞移植预后的变化情况
中心点：在现代造血细胞移植中，II型MHC缺陷患者的移植存活率有了显著提高II型MHC表达缺陷患者HCT后的长期健康结果良好摘要：II型主要组织相容性复合体（MHC）缺陷是一种罕见的可危及生命的原发性复合性免疫缺陷病
MedSci原创 - II型MHC缺陷，HCT，预后 - 2020-01-14
J Peiodontal Res：TRPV4缺陷小鼠的结合上皮通透性增强
作为口腔与牙齿之间的界面，结合上皮屏障对于牙龈防御至关重要。结合上皮受到咬合力或细菌侵袭等机械应力，但对机械刺激对上皮功能的影响知之甚少。
网络 - 牙周病，TRPV4，结合上皮 - 2020-05-31
Blood：胚系TET2功能丧失性突变导致儿童免疫缺陷和淋巴瘤
免疫先天缺陷的分子解剖有助于阐明个体基因的非冗余功能。Spegarova等研究了三名患有免疫失调综合征的儿童，这些儿童表现为易感染、淋巴结病、肝脾肿大、发育迟缓、自身免疫和B细胞或T细胞来源的淋巴瘤（
MedSci原创 - TET2，DNA甲基化，胚系突变，免疫先天缺陷，DNA羟甲基化酶 - 2020-06-13
BMJ：利他林治疗儿童和青少年注意缺陷多动障碍（ADHD）研究（荟萃分析）
哌醋甲酯（哌甲酯、利他林）对于治疗儿童和青少年注意缺陷多动障碍（ADHD）是有益还是有害？
MedSci原创 - 哌醋甲酯，儿童，青少年，注意缺陷多动障碍 - 2015-11-26
Blood：ADAMTS13缺陷和补体过度激活协同导致血栓性微血管病
血浆ADAMTS13活性重度缺陷是血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的主要原因，而补体通过替代途径过度激活又导致了非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)，TTP和aHUS是血栓性微血管病的两种原型。临床报道表明补体激活可能在血浆ADAMTS13活性重度缺陷所引起的TTP发展过程中发挥作用。但目前尚无确凿的实验证据。近日，《血液》杂志上发表一篇文章
MedSci原创 - ADAMTS13，补体，血栓性微血管病 - 2019-08-14
Nature: 揭示缺失DND1蛋白导致不孕不育及生殖母细胞缺陷的原因
在生殖细胞分化的过程中，诱导表达转录后调控因子蛋白DND1抑制特定基因的表达，从而保持生殖细胞分化的精确性。
MedSci原创 - 不孕不育，生殖细胞，基因调控 - 2017-03-16
Nature—Medin淀粉样蛋白是对抗Aβ沉积、血管损伤和认知缺陷的重要靶点
在50岁以上的几乎所有人的血管系统中都发现了medin淀粉样蛋白（MFG-E8蛋白的一个片段，也称为乳钙粘蛋白）的聚集体，这使其成为目前已知最常见的淀粉样蛋白。
神经科学临床和基础 - 血管损伤，Aβ沉积，Medin淀粉样蛋白 - 2022-11-20
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