Obstet Gynecol：昂丹司琼治疗妊娠恶心呕吐与特定出生缺陷风险之间的关系
对于所研究的大多数特定出生缺陷，与未治疗相比，妊娠早期使用昂丹司琼治疗恶心和呕吐的风险没有增加，尽管其与腭裂和肾发育不全-发育不良的适度关联值得进一步研究。
MedSci原创 - 昂丹司琼，妊娠，恶心呕吐，出生缺陷 - 2018-07-25
PLoS Med：和你一起聊聊产妇年龄和后代5岁时的发育缺陷风险
新生儿出生缺陷往往被认为与产妇年龄有直接关系。当前，产妇年龄和围产期以外的儿童结局之间相关性的大样本证据有限。2018年发表在《PLoS Med》的一项基于人群的澳大利亚儿童队列研究根据母亲分娩时的年龄，量化了儿童5岁时的发育缺陷风险。
环球医学网 - 产妇年龄，后代，5岁时，发育缺陷风险 - 2018-05-24
Psychiatry ：注意力缺陷多动障碍患者大脑灰质体积的变化
纹状体和小脑区域的发育分化与多动症表型的动态表现之间存在时间上的联系。
MedSci原创 - ADHD，注意力缺陷多动障碍，脑灰质 - 2024-01-02
JAMA Pediatr：妊娠期暴露于己烯雌酚 后代罹患神经发育缺陷风险累积增高？
发表在《JAMA Pediatr》的一项由美国和爱尔兰学者进行的研究，考察了妊娠期暴露于己烯雌酚与多代神经发育缺陷之间的相关性。
环球医学网 - 妊娠期，暴露，己烯雌酚，神经发育缺陷风险 - 2018-07-13
BMJ：怀孕期间服用口服避孕药不会提高婴儿的先天缺陷风险
女性在怀孕前或怀孕时期口服避孕药并不会提高宝宝出生缺陷的风险。相关结果表明：女性在口服避孕药有效期突然怀孕的话并不会导致生出的宝宝带有先天缺陷。
生物谷 - 怀孕，孕妇，避孕药，先天缺陷 - 2016-01-15
Acta Neuropathologica Communications：重复轻度创伤性脑损伤引发行为缺陷和病理变化。
rmTBI模型导致了认知缺陷、白质的病理改变、病理tau蛋白水平的增加和代谢产物水平的变化，并在损伤后持续数月。
MedSci原创 - 轻度创伤性脑损伤，病理变化，行为缺陷 - 2021-04-21
Cell Metab：肝骨轴缺陷促进肝性骨营养不良疾病的发生机制
南京大学医学院蒋青教授研究团队与南京医科大学附属逸夫医院薛斌教授团队、南京医科大学李朝军教授团队、中科院深圳先进技术研究院陈棣教授团队合作，在肝性骨病发生机制研究方面取得进展。研究成果以“
MedSci原创 - 肝性骨病 - 2022-04-03
Lancet子刊：儿童和青少年注意力缺陷多动障碍的非药物干预
与药物治疗不同，没有任何非药物治疗对多动症症状表现出持续的强烈效果。
MedSci原创 - 非药物干预，注意力缺陷多动障碍（ADHD） - 2023-07-14
基因载体AAVhu.32可矫正全脑的基因缺陷
“脑残”，也称为智力障碍，是一种大脑缺陷性疾病，其病因之一是罕见性遗传疾病一甘露糖苷过多症。这类疾病会引起人的智力障碍、肝脾肿大和面部特征异常等问题。
生物探索 - 基因缺陷，甘露糖苷过多症，大脑缺陷性疾病 - 2020-08-02
JAMA Netw Open：孕妇糖尿病和超重与后代先天性心脏缺陷的关联？
孕妇1型糖尿病与后代多种CHD类型风险增加相关，而肥胖和超重则与复杂缺陷和流出道梗阻风险增加以及室间隔缺损风险降低相关。
MedSci原创 - 糖尿病，先天性心脏缺陷（CHD） - 2024-01-15
2019 AAP临床实践指南：儿童和青少年注意缺陷多动障碍的诊断，评估和治疗
2019年9月，美国儿科学会(AAP)发布了儿童和青少年注意缺陷多动障碍的诊断，评估和治疗指南。AAP于2000年首次发布了儿童和青少年注意注意缺陷多动障碍的评估和诊断建议，随后于2001年发布了治疗建议。本文是基于2011年修订版指南进行的更新，主要内容涉及儿童和青少年注意注意缺陷多动障碍的诊断，评估和治疗。
Pediatrics Sep 2019, e20192528; - 注意力缺陷多动障碍 - 2019-10-02
Hum Mol Genet：FABPs缺陷可能与精神分裂症和自闭症有关
日本RIKEN脑科学研究所（RIKEN Brain Science Institute）的神经科学家们报道称，脂肪酸结合蛋白（FABPs）缺陷，可能有助于解释一些精神分裂症和自闭症谱系障碍的病理学这项工作表明，FABPs缺陷可能
MedSci原创 - 精神分裂症，自闭症，FABPs - 2014-07-19
NEJM：遗传性CARD9基因缺陷可引起致命性深皮肤真菌感染
研究要点：1.深度皮肤真菌感染与常染色体隐性遗传的CARD9基因缺陷相关，其可能是CARD9基因缺陷的一个重要临床表现。3.巨噬细胞，树突状细胞，角质形成细胞的缺陷可能是引起皮肤真菌侵袭CARD9缺陷患者真皮的原因，因为Q289X的突变导致了表达缺失，R101C的突变引起患者单核细胞衍生的树突状细胞较
dxy - CARD9基因缺陷，深皮肤真菌感染 - 2013-11-05
2009CPS 加拿大儿童和青少年的注意缺陷多动障碍的缓释用药指南
Paediatr Child Health 2009;14(9):593-597 - 2009-11-01
2017 USMSTF共识声明：双等位基因错配修复缺陷综合征的监测和管理建议
2017年3月，美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)发布了双等位基因错配修复缺陷综合征的监测和管理建议共识，文章概述了双等位基因错配修复缺陷综合征的已知内容，特殊基因和临床表现以及当前该病的管理措施等
Am J Gastroenterol. 2017 Mar 28. - 双等位基因，错配修复，缺陷综合征，监测，管理，建议 - 2017-03-31
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