遗传性肾炎进展评估找到新方法
京大学第一医院丁洁教授团队与美国密歇根大学罗杰·威金斯教授团队合作的最新研究成果用足细胞计数方法评估遗传性肾炎（Alport综合征）疾病进展。
健康报 - 遗传性肾炎，进展，北大 - 2017-08-27
Cell揭秘遗传机制“漏洞”：大量基因能在受孕前后改变
生物体的遗传物质编码并不是固定的，在有机体的一生中可以随时改变或变异。单个编码的变化就是随机突变，会自发地发生，导致发育问题。
生物探索 - 遗传机制，基因，受孕 - 2017-03-01
ERJ：肺动脉高压（PAH）的遗传学进展
到2018年，共有17个PAH基因在第六届世界肺动脉高压研讨会上被确认。其中许多基因已被证明属于BMPR2和转化生长因子β（TGF-β）途径或与之相关。
MedSci原创 - 遗传学，肺动脉高压 - 2022-11-13
Diabetologia：METSIM研究中遗传风险评分预测血浆葡萄糖，胰岛素分泌受损，胰岛素抵抗和2型糖尿病的效果如何？
在本项研究中，研究人员旨在调查六项遗传风险评分（GRS）与前瞻性男性META综合征（METSIM）研究中血浆葡萄糖，胰岛素敏感性，胰岛素分泌和2型糖尿病变化的关系。
MedSci原创 - 2型糖尿病 - 2017-09-30
Nat Commun：冷，会改变脂肪细胞的表观遗传特性
一项关于脂肪细胞的新研究，发现了通过控制生活方式和外部环境影响基因表达的分子机制。该机制包括了下一代药物研究的潜在靶标，以治疗包括糖尿病和肥胖在内的代谢疾病。这项研究近日已发表在《Nature Communications》上。
中国生物技术网 - 脂肪细胞，代谢疾病，寒冷温度 - 2018-04-23
Am J Hum Genet：影响唇腭裂的基因遗传研究
面部疾病是世界上最常见的出生缺陷之一，常见的面部疾病是非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nsCL/P)，是最常见的先天性畸形之一，原因主要是遗传。
MedSci原创 - 唇腭裂 - 2021-07-06
临床治疗新技术：光遗传学不断制造惊喜
光遗传学（Optogenetics）从基础研究到临床应用的飞速发展打破了人们对技术发展曲线的常规观念。从基础到临床，光遗传学都显示出了无穷的活力和潜力，众多新技术、新设备和新想法不断涌现。1、光遗传学的诞生用光来控制神经细胞并不是本世纪全新的想法。
知识分子 - 光遗传学，临床 - 2016-07-17
新生儿遗传代谢病筛查随访专家共识
随访是新生儿遗传代谢病筛查中非常重要的一环，直接影响患儿的检出、确诊和疗效，影响新生儿疾病筛查的工作质量。鉴于我国各地新生儿遗传代谢病筛查有关机构和人员存在着随访不足、认识不尽相同，要求不一致，迫切需
中华医学遗传学杂志, 2020,37(04) :367-372. - 遗传代谢病 - 2020-06-10
NEJM：诊断遗传病新希望——外显子测序
当一个婴儿迟迟不会爬或说话，或者出现其他症状表明其可能有遗传性疾病时，家长寻找答案的过程通常是漫长且令人沮丧的。医生可能会安排一系列的测试，但仍不能得出一个特定的诊断结果。该方法是对病人编码蛋白质的DNA中的1%（外显子组）进行测序，从而为找到疾病背后遗传基因上的罪魁祸首筛选数据。 在近日的《新英格兰医学杂志》上，研究人员报道使用
科学网 - 遗传病，外显子测序 - 2013-10-21
FDA: 遗传性失明或可通过基因治疗
据CNN报道，美国食品和药物管理局（FDA）咨询委员会10月12日全票通过了一项针对罕见遗传性眼病患者的实验性基因疗法。
搜狐健康 - 遗传性失明，基因治疗 - 2017-10-13
Thorax：肺癌、遗传易感性和吸烟：双胞胎研究
遗传性的作用随着年龄的增长而降低。吸烟情况不一致的双胞胎分析证实了吸烟会导致肺癌。
MedSci原创 - 肺癌，吸烟，双胞胎，遗传 - 2017-10-30
STM：基因编辑成功修复遗传性免疫缺陷病
据外媒消息，科学家已经开发出一种新的方法来修复遗传性免疫缺陷病症——X 连锁慢性肉芽肿病（X-CGD）患者造血干细胞中的缺陷基因。X-CGD 是一种治疗选择有限的遗传性疾病，由 CYBB 基因突变引起，会造成 NOX2 蛋白缺陷，损害白细胞的抗感染能力。X-
36氪 - 造血干细胞，X，连锁慢性肉芽肿病，X-CGD - 2017-01-13
BMJ：遗传性血栓形成倾向的诊断和治疗
本文要点 遗传性血栓形成倾向的患病率约为5%，可增加静脉血栓栓塞症（VTE）的风险，但大部分患者不会出现深静脉血栓形成和肺栓塞。遗传性血栓形成倾向的诊断并不会影响静脉血栓栓塞症的急性期治疗，并且很少影响到VTE的长期治疗。遗传性血栓形成倾向的检测应告知患者相关的检测结果为何会改变治疗，未得到患者的同意不应对深静脉血栓形成和肺栓塞患者提供检测。 由于VTE的家族史
丁香园 - 遗传性，VTE，一级亲属，抗凝治疗，Meta分析 - 2014-07-30
Science：宿主埃博拉易感性存遗传学差异
埃博拉研究者们一直面临着一个大问题，传统的实验室小鼠会被这种病毒杀死，不出现出血热和其它的人类典型症状。小鼠疾病模型的缺乏严重阻碍了埃博拉的病理和免疫学研究，也影响了这种疾病的药物开发。 华盛顿大学的Angela Rasmussen和Michael Katze、NIH的Atsushi Okumura在47个小鼠种系中测试了埃博拉引发的宿主应答。研究显示，病毒
生物通 - 小鼠模型，埃博拉病毒，遗传学 - 2014-11-03
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