瓜氨酸血症II型：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
瓜氨酸血症分为瓜氨酸血症Ⅰ型（citrullinemia，Cit-Ⅰ） 和瓜氨酸血症Ⅱ型，均属于常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。瓜氨酸血症Ⅰ型是由于精氨酸琥珀酸合成酶（argininosucci
MedSci原创 - 瓜氨酸血症 - 2022-09-15
家族性高胆固醇血症基因治疗药物VERVE-101开始临床试验
家族性高胆固醇血症（HeFH） 是一种遗传性遗传疾病，会影响肝脏，如果不加以治疗，最终会导致体内胆固醇水平非常高。 HeFH 是动脉粥样硬化性心血管疾病 (ASCVD) 的一种亚型，血管壁变厚变硬，使
MedSci原创 - 基因治疗，家族性高胆固醇血症 - 2022-09-07
Clin Nutrition：低同型半胱氨酸血症可能会增加患痴呆症和阿尔茨海默病的风险
同型半胱氨酸是一种由营养蛋氨酸去甲基化形成的氨基酸，它参与多种代谢过程，包括甲基化和硫化反应。
MedSci原创 - 阿尔兹海默氏症，同型半胱氨酸 - 2021-06-18
2016 IAS共识声明：严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义
2016年5月，国际动脉粥样硬化学会（IAS）严重家族性高胆固醇血症小组发布了关于严重家族性高胆固醇血症的定义和临床管理意义的共识声明
MediEndo周讯 - 家族性高胆固醇血症 - 2016-06-16
围麻醉期突发高二氧化碳血症的典型病例分享
围麻醉期出现高二氧化碳血症于全麻的患者会出现苏醒延迟，甚至影响脑细胞的功能恢复。为了让广大同仁有更直观地了解，本期，我们找出一列典型病例分享给大家：
麻醉MedicalGroup - 围麻醉期，高二氧化碳血症 - 2020-08-12
PLOS One：大学生抑郁症风险高？这一因素在作祟！
导 语：众所周知，吸烟严重危害人体健康，烟是人类的第一杀手，烟草被国家确定为一级致癌物，一直以来，人们关注的始终是吸烟带来的生理改变，却忽视了它对心理方面潜移默化的影响。
转化医学网 - 抑郁症 - 2020-01-11
JACC：妊高症妇女远期的心血管疾病风险明显增加
女性妊娠高血压疾病（HDP）史可能有助于改善动脉粥样硬化性心血管疾病的风险评估。然而，有HDP病史的无症状中年妇女心血管疾病的未来风险仍然未知。本研究的目的旨在比较和评估有HDP史和无HDP史妇女的远期不良心血管疾病发生率。本研究纳入分析了英国生物数据库中的220024名年龄在40-69岁之间至少有过1次生产史的妇女，其中有2808名（1.3%）有过HDP病史，基线的平均年龄为57.4±7.8岁，
MedSci原创 - 心血管，妊高症，风险 - 2019-11-26
Clinical Nutrition: 重症儿童早期低磷血症以及接受肠外营养对发育的影响
喂养综合征是指在长期饥饿后提供再喂养(包括经口摄食、肠内或肠外营养)所引起的、与代谢异常相关的一组表现,包括严重水电解质失衡、葡萄糖耐受性下降和维生素缺乏等。
MedSci原创 - 肠外营养，低磷血症 - 2022-09-22
Clinical Nutrition: 危重儿童的早期低磷血症和肠外营养对其的影响
低磷血症的原因有很多,由于饮食摄入过少导致的低磷血症比较少见,主要是肠道吸收减少,比如患者处于长期慢性的营养不良或者慢性腹泻等等,都是可以引起低磷血症的。
MedSci原创 - 肠外营养，低磷血症 - 2022-11-24
J Intern Med：NAFLD患者的肠促胰素作用和高血糖素血症研究
我们对组织学检查证实非酒精性脂肪肝病(NAFLD)的患者进行了评估，探究这些患者的肠促胰素作用是否受损，以及是否存在高血糖素血症。
MedSci原创 - NAFLD，肠促胰素，高血糖素血症 - 2016-09-29
X连锁低磷血症（XLH）：新数据表明Crysvita对XLH患者具有长期益处
Kyowa Kirin的Crysvita（burosumab）的最新长期数据显示，患有罕见遗传代谢性骨病X连锁低磷血症（XLH）的成年人能够从burosumab的治疗中持续受益。
MedSci原创 - Burosumab，XLH - 2021-09-26
2014 EAS意见书：改善纯合体家族性高胆固醇血症的检测与管理
家族性高胆固醇血症（FH）是一种临床上较为少见的遗传性疾病，亚型为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）及杂合型家族性高胆固醇血症（HeFH）。前者临床更为罕见。
Eur Heart J. 2014 Jul 22. - 胆固醇 - 2014-07-22
Diabetes Care:青少年DM患者多发性硬化症发病风险高
在儿童及青少年中，1型糖尿病和多发性硬化症(MS)是典型的自身免疫性疾病。
丁香园 - 青少年DM患者，多发性硬化症 - 2013-09-09
Diabetes：普伐他汀和缬沙坦联合治疗高胆固醇血症效果优于单药治疗
为评估普伐他汀和缬沙坦单药或联合治疗高胆固醇血症患者的血管和代谢反应，来自韩国嘉川大学吉尔医学中心的Kwang Kon Koh教授及其团队进行了一项研究，该研究发现普伐他汀与其它药物联合，可以安全的使血脂降至目标水平
dxy - 胆固醇血症，普伐他汀，缬沙坦，Diabetes - 2013-07-24
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