北美放射学会为眼科医生和肿瘤科医生提供基本见解的指南：视网膜母细胞瘤癌症分期的诊断成像
作者讨论了 MRI 和其他诊断成像技术在视网膜母细胞瘤治疗前评估和分期中的作用。全面概述了流行的成像标准以及关于这些技术的优点和缺点的基于证据的观点。
Neuroradiology - 视网膜母细胞瘤 - 2024-04-15
英国癌症遗传学小组(UKCGG)和NHS英格兰血液肿瘤工作组的最佳实践共识指南：血液恶性肿瘤的胚系易感性
全基因组测序和大型体细胞基因板在血液恶性肿瘤中的应用正在识别越来越多的具有潜在或已证实的血液恶性肿瘤种系易感性的个体。目前没有关于管理这类变种携带者或其危险亲属的国家或国际最佳做法准则。为了解决这一差
Br J Haematol - 遗传学，基因检测，血液肿瘤 - 2023-02-08
2021 ACMG循证临床指南：先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序
2021年7月，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)发布了先天性异常或智力残疾儿童的外显子组合基因组测序指南，本文主要针对1岁之前发病一个或多个先天异常（CA）或18岁之前发病的发育迟缓（DD）或
Genet Med.2021 Jul 1. - 先天性，智力残疾 - 2021-07-11
2022 CPIC指南：CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗（更新版）
2022年1月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)更新发布了CYP2C19基因型与氯吡格雷治疗指南。CYP2C19催化抗血小板前药氯吡格雷的生物活性，CYP2C19基因型影响氯吡格雷活性代谢物的形成
Clin Pharmacol Ther - 氯吡格雷，CYP2C19基因型 - 2022-05-14
2023 英国共识指南：胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测
本文主要针对胚系癌症易感基因变异的单基因疾病产前和胚胎植入前基因检测提供共识指导。
BJOG - 癌症易感基因 - 2023-06-24
2016 ECIL-5建议：血液恶性肿瘤以及接受造血干细胞移植患者病毒性肝炎的管理
第5届欧洲白血病感染会议上相关专家组制订发布了血液恶性肿瘤以及接受造血干细胞移植患者病毒性肝炎的管理建议，建议指出所有患者在接受血液病治疗或造血干细胞移植前需筛查肝炎病毒。
Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol. 2016 - 血液肿瘤，造血干细胞移植，病毒性肝炎 - 2016-09-09
2016 ESMO临床诊疗指南：BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了BRCA突变携带者以及其他乳腺/卵巢遗传性癌症综合征的预防和筛查指南，指南主要聚焦携带基因BRCA1/2突变个体的癌症筛查和预防。指南主要内容包括发病率和流行病学，BRCA基因突变的咨询和随访，乳腺癌、卵巢癌风险的降低，BRCA基因突变的筛查等。
Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v103-v110. - 乳腺癌，卵巢遗传性癌症综合征 - 2016-10-13
Alport 综合征诊断和治疗专家推荐意见
该病由编码肾小球基底膜Ⅳ型胶原α3～α5链的基因COL4An（n=3，4，5）基因突变所致。约85%的Alport 综合征患者是COL4A5 或COL4A5 和COL4A6 两个基因突变导致的X 连锁显性遗传型Alpo
中华肾脏病杂志.2018,34(3):227-231. - Alport综合征 - 2018-05-19
2015 CPIC指南： UGT1A1和阿扎那韦处方
2015年11月，临床药物基因组学实施联盟(CPIC)发布了 UGT1A1和阿扎那韦处方指南，目的是为临床UGT1A1基因测试提供信息，从而指导阿扎那韦处方用药。
Clin Pharmacol Ther. 2016 Apr;99(4):363-9. - 阿扎那韦 - 2016-08-16
中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2018年版）
对于同源重组修复缺陷的转移性去势抵抗性前列腺癌（metastatic castration-resistant prostate cancer，mCRPC）患者，可从奥拉帕利和铂类化疗药物中获益；针对免疫检查点抑制剂PD-1
中国癌症杂志.2018,28(8):627-633. - 前列腺癌，基因检测 - 2018-09-17
造血与淋巴组织肿瘤检验诊断报告模式专家共识
2008年，世界卫生组织(WHO)发布了第四版造血与淋巴组织肿瘤的分类方案[1]，已在世界范围内广泛应用。
中华医学杂志,2016,96(12): 918-929. - 肿瘤检验，造血与淋巴组织 - 2016-03-29
ROS1阳性非小细胞肺癌诊断病理专家共识
与ALK融合基因检测类似，目前针对ROS1融合基因的常用方法有3种：FISH、RT－PCR和免疫组织化学法。上述3种方法各有其优缺点。FISH方法为美国国家综合癌症网络(NCCN)指南推荐的检测ROS1融合基因的检测方法，但价格昂贵，操作规范要求较高，目前还没有一家公司的FISH获得FDA的批准；RT－PCR对标本质量要求较高，需专用的试剂盒进
中华病理学杂志,2018,47(4) :248-251. - ROS1阳性，非小细胞肺癌，病理诊断 - 2018-04-26
儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)
主要包含为两种不同临床表型：（1）双侧或多灶遗传型（约占所有病例的40%），其特征在于存在RB1 基
中华人民共和国国家卫生健康委员会官网 - 视网膜母细胞瘤 - 2019-09-20
新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识
为了缩小各筛查实验室遗传代谢病筛查指标切值之间的差异，国家卫生健康委员会临床检验中心新生儿遗传代谢病筛查室间质评委员会组织专家讨论，对建立筛查指标切值方法达成本共识，以利于新生儿遗传代谢病筛查。
中国实用儿科杂志.2019,34(11):881-884. - 新生儿遗传代谢病，筛查 - 2019-12-04
2016 ESMO临床实践指南：转移性非小细胞肺癌的诊断、治疗和随访
2016年9月，欧洲肿瘤内科学会(ESMO)发布了转移性非小细胞肺癌的诊断、治疗和随访指南，指南主要内容包括：发病率和流行病学，诊断和个体化医疗，分期和风险评估，各期疾病的治疗，疗效评估和随访等。
Ann Oncol. 2016 Sep;27(suppl 5):v1-v27. - 转移性非小细胞肺癌 - 2016-09-27
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