Cell：重新出发，寻找直接造成疾病的基因突变
耶鲁大学科学家领导的一项国际合作解决了多发性硬化症的相关难题：到底致病基因在哪里？
生物通 - 基因突变，多发性硬化症，致病基因 - 2018-10-20
Trends in Gene：免疫基因的突变或为器官移植带来麻烦
8月3日，刊登在国际著名杂志Trends in Genetics上的一篇研究报告指出，人类的HLA（组织相容性抗原）基因进化比科学家认为的要快得多。这种进化上的改变可以改变我们抵御疾病的能力，HLA基因可以允许我们自身免疫系统区分自身细胞和外来侵入者。 HLA蛋白位于人类细胞表面，每一个个体在其细胞表面都有特异性的HLA蛋白，这些蛋白质可以扮演身份证的作用。拥有相同HLA的其它细胞被认为是自身细
生物谷 - 免疫基因，器官移植，HLA - 2012-08-07
Nature：基因突变帮助早期人类适应了新的食物
在近期的一项研究中，科学家定位了帮助原始人类适应新食物的基因 原始人类离开非洲并征服世界其他区域的模型之一。研究者表示，脂肪酸去饱和酶基因的改变可能促进了这一过程
新浪科技 - 基因突变，食物 - 2017-03-22
宇航员 DNA 发生神秘突变 科学无法解释
据大西洋月刊报道，斯科特·凯利（Scott Kelly）与马克·凯利（Mark Kelly）是同卵双胞胎，兄弟俩人无论是外貌还是身形都十分接近，而且他们都是美国宇航局的宇航员。然而在斯科特被送入太空 1 年后，两人之间出现了明显的差异。美国科学家正通过双胞胎来研究太空环境对人体所产生的影响，结果让他们大吃一惊。
网易科技 - DNA突变，宇航员，太空基因 - 2017-03-07
Genome Bio：解肿瘤复发之惑，测突变功不可没！
来自新加坡的多学科医生和科学家团队发现了结直肠癌扩散到肝脏的特征性基因变化。这一发现意义重大，有助于基于肿瘤的基因变化为每一位结直肠癌患者开发个性化诊断方法。 该研究小组成员包括新加坡国立癌症中心 (NCCS)、新加坡综合医院(SGH)、Duke-NUS研究生医学院(Duke-NUS)、新加坡A * STAR基因组研究所(GIS)和新加坡国立大学(NUS)的癌症科学研究所。该项研究结果在线发表在最
MedSci原创 - 结肠癌，复发，基因突变 - 2015-03-26
【综述】靶向KRAS突变肿瘤：从有药可用到耐药
KRAS突变是非小细胞肺癌（NSCLC）、结直肠癌（CRC）和胰腺导管腺癌（PDAC）等多种恶性肿瘤的主要驱动因子。由于缺乏经典的药物结合位点，因此利用药物靶向治疗KRAS突变具有挑战性。
精准药物 - 2023-01-16
EBioMedicine：胰腺癌应该存在可有的驱动基因突变
EBioMedicine指出，PDAC是人类癌症中最致命的类型之一，该病发现时间一般比较晚而且治疗时普遍存在耐药性。肿瘤上皮与微环境内各组分之间的大量串扰是决定不良历史的PDAC生物学的定义特征。基因
MedSci原创 - 胰腺癌 - 2020-03-16
NAT GENET：科学家揭示帕金森相关基因突变
帕金森病是现在第二常见的神经退行性疾病，在80岁以上人群中的发病率为3-4%。帕金森病的主要特征在于黑质中多巴胺能神经元的缺失，以及路易小体的存在。这些神经病理学在受影响的个体中主要表现出运动相关的症状，但其他脑区的参与可导致非运动症状的出现。
MedSci原创 - 帕金森，基因 - 2017-09-12
Proteomics：病毒条形码为突变株提供快速检测
众所周知，病毒能感染细胞，并劫持细胞，将其转变成病毒生产工厂，改变感染细胞内的蛋白质平衡，使一些蛋白质过量生产，其他的被抑制。病毒类型决定着哪一种蛋白质会受影响及其受影响的程度，鉴定出最受影响的蛋白质，以此作为疾病条形码的分子标签，这样每种病毒感染就会有唯一对应的疾病条形码，通过此条形码不仅可以确定病毒类型，还可以确定病毒感染程度。为此，研究人员展开了相关研究，采用SILAC标记技术结合质谱技术，
生物谷 - 病毒条形码 - 2012-05-19
Clini Cancer Res：SMARCA4突变可预测肺癌患者预后
SMARCA4突变是非小细胞肺癌(NSCLC)中最常见的复发性变异之一，但其与其他基因组异常的关系和临床影响尚未确定。本研究拟总结SMARCA4突变在NSCLC中的特征。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，免疫检查点抑制剂，SMARCA4 - 2020-07-26
CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
Lancet Oncol：PALB2突变的乳腺癌临床结果
PALB2基因的突变易患乳腺癌，但携带PALB2突变的患者的预后尚未确定。一项来自欧洲的研究评估了有PALB2基因的女性乳腺癌患者和那些携带PALB2突变的乳腺癌患者10年生存率的比值比。研究人员在1996年至2012年间，调查了来自波兰的18家医院的浸润性乳腺癌患者，并且这些患者的PALB22基因已经有了两个有害突变（509_510delGA和172_175delTTGT）。
MedSci原创 - 乳腺癌，PALB2，突变 - 2015-05-08
NEJM：ANGPTL4突变与冠状动脉疾病风险相关
背景：甘油三酯（TG）高于正常水平是缺血性心血管疾病的一个危险因素。脂蛋白脂酶能减少甘油三酯水平已被证明，且血管生成素样蛋白4（ANGPTL4）能抑制脂蛋白脂酶的活性。
MedSci原创 - ANGPTL4突变，冠状动脉疾病风险，甘油三酯 - 2016-03-03
威罗菲尼治疗RAS突变型白血病
威罗菲尼片（vemurafenib），一款选择性RAF抑制剂药物，可延长BRAF V600E突变性黑素瘤患者的生存期。这一对ERK信号截然相反的作用是RAF抑制剂药物治疗RAS突变型鳞状细胞皮肤癌患者进展的理论基础。研究人员曾报道经威罗菲尼片治疗的黑素瘤患者体内有疑似RAS突变型白血病细胞的
丁香园 - 威罗菲尼，白血病，突变性，抑制剂 - 2012-12-14
Lung Cancer：EGFR突变与癌症家族史有密切关系
随着表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）如：易瑞沙、特罗凯等广泛的应用，越来越多的研究表明EGFR突变与癌症家族史有着密切的关系。该研究结果表明具有癌症家族史的非小细胞肺癌患者尤其是具有肺癌家族史的患者，具有较高的EGFR突变率。
dxy - EGFR突变，癌症，非小细胞肺癌 - 2013-06-18
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