Clini Cancer Res：SMARCA4突变可预测肺癌患者预后
SMARCA4突变是非小细胞肺癌(NSCLC)中最常见的复发性变异之一，但其与其他基因组异常的关系和临床影响尚未确定。本研究拟总结SMARCA4突变在NSCLC中的特征。
MedSci原创 - 非小细胞肺癌，免疫检查点抑制剂，SMARCA4 - 2020-07-26
研究分析:血浆EGFR突变早期清除预测EGFR-TKI疗效
美国临床肿瘤学会（ASCO）成立于1964年，ASCO年会是世界上规模最大，学术水平最高，最具权威的临床肿瘤学会议。2019年ASCO年会于美国东部时间5月31日至6月4日在芝加哥举办，今年会议的主题为“Caring for Every Patient， Learning from Every Patient”。本次会议上，上海市肺科医院周彩存教授最新研究结果——“在FLAURA研究中，血浆EGF
肿瘤资讯 - 血浆，EGFR，突变早期，EGFR-TKI疗效 - 2019-06-09
Cell：正常的细胞需要多少“突变”才能变成癌细胞？
来自WellcomeTrustSanger研究所的一个研究小组称，癌症需要有1到10个驱动突变。研究人员对29种不同癌症的7500多种肿瘤进行了研究。
medicalnewstoday - 癌变，基因，数量 - 2017-10-23
CALR基因突变阳性的红细胞增多症1例
CALR基因突变多见于骨髓增殖性肿瘤(my - eloproliferative neoplasms,MPN)中的原发性血小 板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)患者, 在真性红细胞增多症(P
临床血液学杂志 - 红细胞增多症，CALR基因 - 2020-07-15
Gastroenterology：早发型弥漫性胃癌基因突变特征
早发型弥漫性胃癌患者CDH1和 TGFBR1基因突变风险较高，CDH1突变对患者生存期影响较大是导致临床病情恶化的主要因素
MedSci原创 - 胃癌，早发型弥漫性，基因突变 - 2017-05-16
肺部鳞癌常见基因改变—PIK3CA扩增和突变
在P110-α蛋白中氨基酸R38、R93、K111、E453、E545、Q546、M1043和H1047上发现PIK3CA错义突变，且该种突变有致瘤性。TCGA数据库中10%的肺鳞状细胞癌和7%的肺腺癌均出现PIK3CA的突变。研究表
全球肿瘤医生网 - 肺癌，食管癌 - 2015-03-17
Nature：突变MHC II类抗原驱动治疗癌症的免疫反应
他们设法鉴别出了与各种癌症类型相关的一些遗传改变或突变，并确定了它们的个体蓝图。这使得科学家们有可能可以轻而易举地生成在动物模型中已被证实有效的某种定制癌症疫苗。
生物通 - 免疫治疗，突变 - 2015-05-14
Lancet Oncol：PALB2突变的乳腺癌临床结果
PALB2基因的突变易患乳腺癌，但携带PALB2突变的患者的预后尚未确定。一项来自欧洲的研究评估了有PALB2基因的女性乳腺癌患者和那些携带PALB2突变的乳腺癌患者10年生存率的比值比。研究人员在1996年至2012年间，调查了来自波兰的18家医院的浸润性乳腺癌患者，并且这些患者的PALB22基因已经有了两个有害突变（509_510delGA和172_175delTTGT）。
MedSci原创 - 乳腺癌，PALB2，突变 - 2015-05-08
Envir Heal Persp：基因突变或抵御机体发生砷中毒
研究者对村民进行了长期的跟踪研究，发现其机体基因的突变可以使得机体产生足够的、低毒的砷代谢过程，这项研究由隆德大学等处的研究者共同进行，相关研究成果刊登到了国际杂志Environmental Health
生物谷 - 基因突变，机体，砷中毒 - 2013-05-06
Blood：乳腺植入相关淋巴瘤的基因突变特征
乳腺植入相关的间变性大细胞淋巴瘤(BI-ALCL)的癌变发生机制仍不明确。为了解析其发病机制，研究人员对来源于54位BI-ALCL患者的34例BI-ALCLs（15例肿瘤，19例原位亚型）样本进行基因组图谱进行分析。
MedSci原创 - 乳腺植入相关间变性大细胞淋巴瘤，BI-ALCL，JAK/STAT，表观遗传调控 - 2019-12-02
Nature Chemistry：突破性DNA单碱基突变检测新技术
现代基因组学研究曾证实，成功治疗一种疾病以及让其迅速蔓延至整个身体，两者之间有可能就仅是一个突变的差异。现在，来自华盛顿大学和莱斯大学的研究人员开发出了一种新方法，可以检测DNA的特定片段，并精确找到单个突变，这有可能帮助医生诊断及治疗诸如癌症和结核病等疾病。相关研究论文刊登在了
bio360 - DNA，单碱基突变，新技术 - 2013-07-31
威罗菲尼治疗RAS突变型白血病
威罗菲尼片（vemurafenib），一款选择性RAF抑制剂药物，可延长BRAF V600E突变性黑素瘤患者的生存期。这一对ERK信号截然相反的作用是RAF抑制剂药物治疗RAS突变型鳞状细胞皮肤癌患者进展的理论基础。研究人员曾报道经威罗菲尼片治疗的黑素瘤患者体内有疑似RAS突变型白血病细胞的
丁香园 - 威罗菲尼，白血病，突变性，抑制剂 - 2012-12-14
Lung Cancer：EGFR突变与癌症家族史有密切关系
随着表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）如：易瑞沙、特罗凯等广泛的应用，越来越多的研究表明EGFR突变与癌症家族史有着密切的关系。该研究结果表明具有癌症家族史的非小细胞肺癌患者尤其是具有肺癌家族史的患者，具有较高的EGFR突变率。
dxy - EGFR突变，癌症，非小细胞肺癌 - 2013-06-18
Cell：癌症突变多半发生在X染色体上
我们知道，大多数癌症的遗传物质都会发生突变。在人的一生中，这通常发生在患者自身细胞中的“体细胞突变”，而不是从父母遗传。随着时间的推移，原有的受损细胞积累额外的突变，但这它在很大程度上仍是未知的，为什么会发生突变。
手牵手博客站 - 癌症，X染色体，突变 - 2013-10-23
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