全国介入心脏病学论坛发布全国冠心病、先天性心脏病和心律失常的介入治疗现状

介入心脏病学、先天性心脏病和心律失常的介入治疗

中国医学论坛报今日循环 - 心律失常，冠心病，先心病 - 2022-08-19

Lancet Child Adol Health：家庭经济地位是影响中国复杂小儿先天性心脏病患儿预后的重要因素

研究认为，对于复杂小儿先天性心脏病患者家庭收入对患儿预后的影响十分显著，缓解社会经济差异是改善我国儿科CCHD患者术后预后的必要措施

MedSci原创 - 复杂小儿先天性心脏病，经济，预后 - 2018-04-24

2018 TES临床实践指南：类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症

2018年9月，美国内分泌学会(TES)更新发布了类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症的管理指南，是对2010年版指南的更新，专家小组基于当前证据以及专家观点针对类固醇21-羟化酶缺乏导致的先天性肾上腺皮质增生症管理提出实践指导

J Clin Endocrinol Me - 类固醇21-羟化酶缺乏，先天性肾上腺增生症 - 2018-10-10

Retin Cases Brief Rep：GUCY2C先天性腹泻综合征患儿存在视网膜玻璃疣样沉积物

澳大利亚维多利亚州眼耳医院的Cugley D和儿童医院眼科的Brislane N近日在Retin Cases Brief Rep发表了一篇文章，他们报告了在1型早产儿视网膜病变患者和散发性GUCY2C突变引起的罕见先天性钠腹泻患者中

MedSci原创 - GUCY2C，先天性腹泻综合征，视网膜玻璃疣样沉积物 - 2018-07-26

Audiol Neurootol：先天性突发感官听力损失中，同时或者连续静脉内和鼓室内类固醇治疗效果研究

最近，有研究人员的回顾性研究调查了患有先天性突发感官听力损失（SSNHL）患者进行同时或者连续静脉内（IV）和鼓室内类固醇治疗的效果情况。

MedSci原创 - 听力损失，类固醇，效果比较 - 2018-12-21

JCLA：一名4岁患有先天性心脏病和发育不良的男孩的嵌合三体—病例报告

22三体嵌合是一种罕见的可存活的常染色体异常病变。在遗传咨询过程中，从嵌合体中识别出与生命不相容的完整的22三体至关重要。受影响的镶嵌病例临床表现包括，蹼状颈，发育迟缓，异常的耳朵，心脏疾病和小头畸形。这些患者的表型比全染色体非整倍体较为温和，其严重程度取决于三体细胞的数量。在此，研究人员我们描述了一名来自健康的父母且没有任何遗传疾病的家族史的4岁男孩病例报道。 患者出现面部不对称、腭裂、胃

网络 - 先天性心脏病，发育 - 2019-06-03

Clinical and Translational Medicine：全国爱耳日——复旦大学张天宇/马竞通过单细胞测序揭示先天性小耳畸形潜在发病机制

世界卫生组织（WHO）2021年3月发布的《世界听力报告》显示，目前全球有五分之一的人听力受损。

“生物世界”公众号 - 全国爱耳日，先天性小耳畸形 - 2022-03-05

多普勒超声心动图结合NTproBNP/BNP在诊断先天性心脏病相关的肺动脉高血压中的作用

本研究评估多普勒超声心动图（DE）联合NTproBNP/BNP作为筛查策略对有先天性心脏病（CHD）的肺动脉高压（PAH）患者的诊断性能。

MedSci原创 - 多普勒超声心动图，先天性心脏病相关的肺动脉高血压 - 2023-02-27

ARD：辅助素（Auxilin）是一种新型的先天性心脏传导阻滞易感基因，直接影响胎儿心脏功能

该研究将辅助素确定为新生儿红斑狼疮调节心脏功能的第一个遗传易感因子，为开发先天性心脏传导阻滞筛查和治疗策略开辟了新途径。

MedSci原创 - 易感基因，先天性心脏病，新生儿红斑狼疮，先天性心脏传导阻滞，DNAJC6，auxilin - 2022-08-11

JAHA：先天性心脏病合并肺动脉高压患者的肺功能、炎症及内皮素1水平分析！

由此可见，CHD-APAH患者炎症生物标志物水平升高。呼吸道生理的显著异常可能导致呼吸困难，但不受循环和痰液细胞因子的影响。增加的血清内皮素-1和气道功能障碍之间的关系可能与支气管收缩性能相关。

MedSci原创 - 先天性心脏病，肺动脉高压，肺功能，炎症，内皮素1 - 2018-02-14

J Int Adv Otol：先天性突发感官听力损失治疗中，鼓室内甲基强的松龙和地塞米松治疗比较结果分析

最近，有研究人员比较了鼓室内（IT）甲基强的松龙和地塞米松治疗在患有先天性突发感官性听力损失（ISSHL）起始治疗中的治疗效果情况。

MedSci原创 - 听力损失，地塞米松，治疗比较 - 2018-12-14

JAHA：台湾成人先天性心脏病2000-2014年期间流行病学趋势分析！

由此可见，该研究证实了ACHD患病率和医疗复杂性呈上升趋势。他们有发生快速心律失常的风险，较高的死亡率，意外死亡，这表明这些患者的医疗保健存在差距。

MedSci原创 - ACHD，台湾，流行病学趋势 - 2018-02-08

Hum reprod update：21-羟孕酮缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生的最新研究成果。

21-羟化酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生（NCAH）是一种常见的常染色体隐形疾病，其特点是雄激素过多，表现为加速生长进入青春期和成年、阴毛早现、骨垢愈合过早、皮肤（痤疮、多毛症等）和排卵少的多囊卵巢综合征样临床影像等症状

MedSci原创 - 21-羟孕酮，非典型先天性肾上腺皮质增生，分子遗传分析，17-羟孕酮 - 2017-08-03

先天性虹膜缺损、慢性虹膜睫状体炎、瞳孔膜闭、虹膜红变、虹膜后粘连、视网膜水肿、色素膜炎并发新生血管

MedSci原创 - 先天性虹膜缺损慢性 - 2016-03-06