2022侵袭性脑膜瘤最新进展综述 ，脑膜瘤恶变的因素分析及治疗策略
虽然通常认为脑膜瘤是良性的，但许多颅内脑膜瘤并非如此，需要潜在的外科手术切除和放射治疗，但几乎没有可行的全身治疗方案。
INC国际神经科学 - 治疗策略，脑膜瘤，恶变因素 - 2022-08-12
【盘点】听力损失相关研究进展
听力损失（hearing loss）又称聋度（deafness）或听力级（hearing level）。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋；由于社会环境噪声（年龄、职业性噪声和疾病等影响除外）产生的听力损失称为社会性耳聋；职业性噪声导致的听力损失称为噪声性耳聋。梅斯医学小编整理了近期听力损失的研究进展，与大家一起分享学习！【1】J Crani
MedSci原创 - 听力损失 - 2019-03-24
克唑替尼减少了神经纤维瘤化疗过程中的听力损伤
将肿瘤靶向治疗药物克唑替尼加入到遗传性神经纤维瘤（NF2）的放射疗法中可以减少放射疗法导致的听力损伤。
MedSci原创 - 克唑替尼，神经纤维瘤，听力损伤 - 2018-02-26
脊髓室管膜瘤具有哪些特征？CNS WHO 3级脊髓室管膜瘤MYCN扩增阳性率明显增加！
本文研究是极少数纳入大量脊髓室管膜瘤并对MYCN扩增频率进行探索的单机构研究之一。
苏州绘真医学 - MYCN，脊髓室管膜瘤 - 2024-04-02
NEJM：2型神经纤维瘤病中的双侧前庭神经鞘瘤-病例报道
双侧前庭神经鞘瘤是2型神经纤维瘤病的标志。在受影响的患者中，可能在其他颅神经和周围神经、脑膜瘤、室管膜瘤和星形细胞瘤上发展为神经鞘瘤。患者可能有患有2型神经纤维瘤病的父母，这是由NF2突变引起的。这些异常以常染色体显性方式遗传，尽管也可能发生新的突变。
MedSci原创 - 2型神经纤维瘤病，前庭神经鞘瘤，听力损失 - 2018-10-11
【盘点】听力损失治疗盘点
【1】Eur Arch Otorhinolaryngol：内镜下镫骨切开术的安全性和听力结果研究 耳硬化症最广泛接受使用的疗法是局部麻醉或者全身麻醉条件下的微观镫骨手术。最近，有研究人员阐述了内窥镜镫骨手术的手术步骤，并评估了听觉和手术结果。研究人员招募了那些在2014年11月到2018年12月之间因镫骨切开术而进行内窥镜手术或翻修手术的患者。研究人员发现，在调查期间，共进行了181
MedSci原创 - 听力损失，治疗 - 2019-11-23
Otol Neurotol：在2型神经纤维瘤病患者中，贝伐单抗治疗后病人报道的听力改善情况研究
最近，有研究人员在与听力损失相关的2型神经纤维瘤病（NF2）患者中，患有评估了听力和耳鸣的病人报道治疗结果（PRO）与临床听力评估情况。研究是一个前瞻性的、开放标签、2期临床试验且在3个三级转诊中心中进行。研究包括了14名患有NF2的患者，平均年龄为30岁（范围为14-79岁），且渐进性听力损失的中值基线言语识别率为60%（13%-82%）。另外，其中一半的患者获得了客观听力响应。参与者接受每3周
MedSci原创 - 听力损失，贝伐单抗，神经纤维瘤 - 2018-04-17
【专家述评】| PGT在遗传性肿瘤生殖干预中的应用进展
本文简要介绍目前常见的遗传性肿瘤及其特征，总结PGT技术在家族性腺瘤性息肉病、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征等常见遗传性肿瘤及罕见遗传性肿瘤生殖干预中的应用，探讨遗传性肿瘤PGT技术的发展和伦理问题。
中国癌症杂志 - PGT，遗传性肿瘤胚胎植入前遗传学检测，肿瘤生殖干预 - 2023-09-29
Acta Neuropathologica: 透明细胞脑膜瘤的定义是高度不同的DNA甲基化谱和SMARCE1突变
脑膜瘤是最常见的原发性中枢神经系统肿瘤，约占所有脑肿瘤的三分之一。透明细胞脑膜瘤是一种罕见的脑膜瘤，通常影响儿童和年轻人。在组织学上，其以圆形或多边形透明细胞片和血管周围及间质胶原为特征。
MedSci原创 - DNA甲基化，透明细胞脑膜瘤，SMARCE1突变 - 2021-01-03
AM J MED GENET A：NF1会增加女性患乳腺癌风险
约翰霍普金斯大学的一项研究显示，患有1型神经纤维瘤病（NF1）的妇女乳腺癌的发病率增加了4倍以上，越来越多的证据显示，患有这种罕见遗传性疾病的妇女可能会受益于早期乳腺癌筛查
AM J MED GENET A - 1型神经纤维瘤，NF1，乳腺癌 - 2012-11-30
JCO Precis Oncol:NF1突变与胃肠道肿瘤GIST发生有关
UC圣地亚哥摩尔斯癌症中心的研究人员已经确定，称为十二指肠 - 空肠弯曲或DJF的小肠特定区域显示出具有NF1基因突变的肿瘤（GIST）的高频率的胃肠道基质。
medicalxpress - NF1，胃，肠道，肿瘤，GIST，突变 - 2017-08-19
绘真约大咖 | 张广志教授：关注胃肠道间质瘤，基因检测如何指导用药和遗传？
近年来，基于基因检测指导的分子靶向治疗已然改变并促进了晚期GIST患者的诊疗格局。
苏州绘真医学 - 基因检测，胃肠道间质瘤 - 2024-01-19
Blood：粒单核细胞白血病的综合分子分析结果
80%以上的患者的体细胞和生殖细胞的RAS通路基因带有突变（如PTPN11、NF1、NRAS、KRAS和CBL），既往研究已鉴定出几种与预后不良相关的生物标志物。
MedSci原创 - 粒单核细胞白血病，克唑替尼，经典RAS通路，ALK/ROS1融合 - 2018-02-06
Mol Cell Biol：鉴别淋巴瘤突变的好坏
熟悉X战警的人都知道，突变既可以是非常好也可以是非常糟糕，或者介于两者之间。相同的现象确实也发生在肿瘤细胞，肿瘤细胞可能存在的数以百计基因突变使它与人体其它细胞区别开来；科学的挑战是找出哪些突变是有害的以及哪些是无害的。现在，约翰霍普金斯医学院的研究者已经找到了一个将它们区别开来的新方法：他们制备一个与淋巴瘤相关的随机突变基因，检测该突变基因产生的蛋白是如何工作的，并且为肿瘤发生的潜在因子制作
dxy 章金强 - 基因突变，淋巴瘤，癌基因 - 2013-01-07
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