Blood：PD-1/PD-L1和p53缺失协同促进弥漫性大B细胞淋巴瘤进展
难治性或复发性弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)常与活化的B细胞样(ABC)亚型和驱动NF-kB的固有性激活和影响B细胞的终末分化的基因突变相关。
MedSci原创 - PD-1，PD-L1，p53，弥漫性大B细胞淋巴瘤 - 2019-04-13
J Neurosci Res：与母斑病相关的青光眼病理生理学特征及治疗
伊利诺伊大学芝加哥分校的伊利诺伊州眼科和视觉科学学院的Thavikulwat AT近日在J Neurosci Res发表了一篇文章，系统性的总结了与母斑病相关的青光眼病理生理学特征及治疗措施。
MedSci原创 - 母斑病，青光眼，病理生理学特征，治疗 - 2018-04-05
NEJM：儿童癌症患者易感基因的种系突变
儿童和青少年癌症的发病率和易感基因突变的范围在很大程度上是未知的。关于这种突变的认识可提高对肿瘤的发生，直接护理患者的认识，使患者和家庭能够进行遗传咨询。
MedSci原创 - 儿童癌症患者，易感基因，种系突变 - 2015-11-19
胰腺内分泌肿瘤的分子生物学研究进展
陈原稼 教授，北京协和医院消化内科研究员，教授，长期从事胃肠激素和肿瘤的研究，曾在美国国立卫生研究院（NIH）从事PET 的分子生物学研究，研究论文曾获欧洲神经内分泌肿瘤学会年会论文一等奖。 对胰腺内分泌肿瘤（Pancreatic Endocrine Tumors，PET）的分子生物学研究不仅有助于了解这类肿瘤发生的分子机制，寻找治疗的分子靶点，还有望发现有助
中国医学论坛报 - 胰腺，肿瘤 - 2011-07-29
Blood：基因组整体分析揭示原发性纵隔大B细胞淋巴瘤的主要致病机制
包括全基因表达谱在内的分子研究表明，PMBL与经典霍奇金淋巴瘤(cHL)的关系更为密切。虽然靶向测序研究提示PMBL发病机制中涉及大量突变，但仍缺乏对疾病相关基因突变和异常通路的全面描述。现研究人员对95例PMBL肿瘤进行了全外显子测序，试图阐明致癌驱动基因和复发性拷贝数变异（CNV）。将体细胞基因突变与基因表
MedSci原创 - 原发性纵隔大B细胞淋巴瘤，经典霍奇金淋巴瘤，全基因表达谱，全外显子测序 - 2019-07-16
JCI:赖氨酸甲基转移酶SMYD2促进常染色体显性多囊肾病的囊肿生长
研究人员鉴定了SMYD2，一种具有赖氨酸甲基转移酶活性的SET和MYND结构域蛋白，可以作为肾囊肿生长的调节剂。
MedSci原创 - 常染色体显性多囊肾病，SMYD2 - 2017-06-13
EMA授予AZ和MSD公司MEK抑制剂孤儿药资格用于治疗1型神经纤维瘤
EMA授予阿斯利康（AZ）和默沙东（MSD）共同开发的MEK 1/2抑制剂司美替尼（Selumetinib）孤儿药资格，用于治疗1型神经纤维瘤病（NF1）。
MedSci原创 - MEK抑制剂，1型神经纤维瘤，孤儿药 - 2018-08-03
Blood：成人高级别B细胞淋巴瘤与Burkitt淋巴瘤：基因组特征和潜在的治疗靶点
基因综合分析提示BCR信号通路是治疗成人mBL潜在靶点。
MedSci原创 - B细胞淋巴瘤，伯基特淋巴瘤，基因组分析，突变，靶点 - 2017-08-12
Blood：LUBAC通过阻断DNA损伤诱导性细胞死亡促进淋巴瘤形成
小分子抑制LUBAC对NF-kB活化的B细胞淋巴瘤是一种有前途的治疗策略
MedSci原创 - 线性泛素链组装复合物，NF-kB信号，B细胞样弥漫性大B细胞淋巴瘤，淋巴发育 - 2020-05-03
I型神经纤维瘤病脊柱侧后凸并椎体完全脱位：1例
出生时正常，儿童时期生长发育落后于同龄儿童，6岁时因发现脊柱畸形伴全身多发咖啡样斑点至医院就诊，行相关检查和基因筛查，具体结果及治疗不详，随后未引起重视。入院前10d左右，患者晨起时感觉下肢无力及麻木，随后症状逐渐加重送至本院神经内科就诊，转诊前的2周内，患者下肢无力及麻木情况进行性加重。患者家族中无类似病
中国矫形外科杂志 - 神经纤维瘤病，脊柱，侧后凸，椎体，脱位 - 2019-06-12
Nature：神经元活性促进肿瘤生长，原来又和它有关
神经纤维瘤病1型（NF1）是一种遗传性疾病，可引起皮肤上的褐色斑点和神经的异常生长，由同名基因NF1的突变引起的。神经纤维瘤病1型的发病率约为四千分之一到三千分之一。
“神经周K”公众号 - 肿瘤，神经元 - 2021-05-31
Blood：不同LBCL亚型间的分子异质性
为研究这些肿瘤的遗传和分子异质性，研究人员招募了31位弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者、20位LBCL-IRF4患者和12位高级别B细胞淋巴瘤 (HGBCL）患者（≤25岁），对其进行靶基因测序、
MedSci原创 - LBCL，HGBCL，DLBCL - 2019-11-20
Nat Commun：张力/吴逵团队破解EB病毒相关肺淋巴上皮瘤样癌基因组密码
非鳞癌常见的EGFR基因突变及ALK基因融合在肺LELC中几乎检测不到。在2015
肿瘤资讯 - 肺淋巴上皮瘤样癌，EB病毒，基因 - 2019-07-17
Nature子刊：带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
本文综述了甲状腺癌发生发展过程中基因变异的生物学基础。本研究还为如何利用基因组信息来改善甲状腺癌预后、再分化策略和靶向治疗提供了基本原理并讨论了具体的例子。
苏州绘真医学 - 甲状腺癌，基因变异 - 2023-12-26
Nat Commun：Rett综合征新靶点被发现
哈佛干细胞研究所（HSCI）研究人员识别出一种错误的信号通路，当错误被纠正时，小鼠中Rett综合征（Rett syndrome）的症状得到改善。这些发现可能导向对化合物或药物的开发，从而使遭受该病影响的孩子们受益。指导这项工作的神经生物学家Jeffrey Macklis说道。 这项研究最近发表于《Nature Communications》期刊，共同第一作者Noriyuki Kishi和Je
生物谷 - Rett综合征，新药物，靶点 - 2016-02-16
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