IVD技术丨肺炎支原体和衣原体核酸检测（CRISPR/Cas系统）
本文将从CRISPR/Cas9基因编辑技术的原理、优势、应用领域和存在的挑战等方面，分析其在分子诊断产品上的应用前景。
小桔灯网 - Crispr技术，基因编辑技术 - 2023-12-05
Blood：MBD4可抵抗甲基化损伤，缺失可促进克隆性造血、增加AML的患病风险
摘要：5-甲基胞嘧啶（5mC）自发脱氨基作用在人类基因组修饰中发挥重要作用，这类甲基化损伤仍是随着年龄增长而积累的体细胞突变的主要来源。
MedSci原创 - MBD4，克隆性造血，AML，去甲基化 - 2018-08-01
Nature Methods：多中心协作揭示：非编码CRISPRi筛选的力量与潜能
ENCODE项目的多中心综合分析揭示了非编码CRISPRi筛选的潜力，为未来CRISPRi筛选设计和分析提供了实验指南，加速了非编码基因组功能特性的研究。
生物探索 - CRISPRi，人类基因组 - 2024-03-23
BMC Biol：特殊基因或对人类早期发育非常关键
来自牛津大学的研究者近日发现了一系列基因在早期人类发育中扮演着重要角色，这一研究发现为解开数十年的谜题提供了新的思路，该研究刊登于BMC Biology杂志上。进化生物学家Peter Holland和他的学生Anne Booth鉴别并且命名了这些基因，包括Argfx，Leutx，Dprx和Tprx基因，相关数据发表于2002年的人类基因组计划上；这些基因属于同源异型框
生物谷 - 基因，早期发育 - 2016-06-30
Nature | gnomAD数据库研究新成果：基于7.6万人WGS数据构建全基因组突变约束图谱
该研究为理解非编码区域的约束提供了新视角；Gnocchi图谱提高了人们对基因组功能遗传变异的识别及理解。
测序中国 - 全基因组，非编码DNA，gnomAD，人类全基因组突变约束图谱 - 2023-12-21
【Nature盘点】解密CRISPR：基因编辑技术或许才刚刚开始
从2013年开始Addgene公司的电话就响个不停，当科学家们首次报道利用CRISPR–Cas9系统在特定位点切开人类细胞基因组时，其他研究者们都“坐不住了”，从那时开始，分子生物
生物谷 - 基因治疗 - 2016-03-17
Nature:著名遗传学家发表lncRNA重要发现
导语:人们发现，有些lncRNA通过RNA-蛋白互作招募调控复合物，进而影响附近基因的表达。可能正是因为这个原因，lncRNA表达往往与附近基因的表达相关。不过，这种关联分析起来并不容易。长非编码RNA（lncRNA）是一些长度超过二百个核苷酸的RNA分子，来自于基因组的非编码区域。虽然lncRNA没有编码任何蛋白质，但它们在不同组织和发育阶段
生物通 - 基因，蛋白，转录，编码 - 2016-11-02
Psychiat Clin Neuros：皮质层特异性基因的短串联重复扩增与ASD的表型严重性和适应性有关
早期神经发育相关基因和序列中的重复序列扩大可能参与自闭症风险形成，这与新的遗传学模型相呼应。该研究极大丰富了自闭症发病机制认识。
MedSci原创 - ASD，短串联重复扩增 - 2024-05-24
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注意的是，
生物探索 - 身高，罕见基因 - 2017-02-07
Genome Biol：开发出有望识别致癌病原体的新方法
近日，一项刊登在国际杂志Genome Biology上的研究报告中，来自东英吉利亚大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法来寻找与癌症相关的细菌和病毒。
细胞 - 识别，致癌，病原体，新方法 - 2019-11-08
Cell Rep：无需参考的甲基化分析新方法
分析DNA甲基化的高通量方法大多依赖参考基因组，而许多物种不一定有。最近，奥地利的研究人员就开发出一种方法，在没有参考基因组的情况下分析DNA甲基化。
MedSci原创 - 甲基化，分析 - 2015-12-12
贺林： 基因测序发展需要更多顶层设计
创新启示录：基因测序产业应用前景广泛 《中国出生缺陷防治报告（2012）》指出，我国出生缺陷发生率为5.6%，每年新增出生缺陷患儿89.6万，其中结构畸形25万，防治形势严峻。
生物谷 - 出生缺陷，基因检测 - 2014-08-11
Cell：基因组关联分析（GWAS）发现TFBS区域可能与糖尿病有关
由来自德国、美国和挪威等国家的科学家们组成的一个国际研究小组，在1月16日的《细胞》（Cell）杂志上发表论文描述了他们开展的一项新研究，该研究的目的在于更好地了解遗传变异使得某些个体易患诸如2型糖尿病等疾病的机制。结合他们的计算方法和实验，新研究解析并验证了2型糖尿病的潜在遗传病因。大体上，这种新方法适用于所有常见的疾病，包括骨质疏松症、阿尔茨海默氏症和癌症。有望推动更好地了解这些个体的DNA功
MedSci原创 - 糖尿病，GWAS，基因组关联 - 2014-01-19
Science：2013年度基因组领域突破性研究
日前，由《科学》杂志及其国际性非营利出版机构AAAS评选出了在过去的一年中，具有重要意义的基因组学研究。测序最古老人类DNA：更多谜团 科学家们发现了迄今为止人类生物历史的最古老DNA证据。但是该发现不仅没有解开人类进化史中的奥秘，反而带来了新的谜团。科学家表示，他们已经从一块距今约40万年的化石中提取到了古人类DNA，打破了10万年的原纪录。
MedSci原创 - 基因组，Science - 2013-12-29
NEJM综述：基因组与癌症治疗
2000年1人类基因组序列的提供激起了几轮癌症研究的热潮。一套基本上完整的蛋白编码基因的识别，加上新型转录元件如微小RNA（MicroRNA）的发现，已经助长了一次研究的暴发，这些研究采用基于阵列(Microarray)的方法，对大多数癌症类型中的基因表达模式谱进
基因组，癌症 - 2011-04-05
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