此先天性冠状动脉畸形成人患者极易漏诊 超声心动图帮助判断
此病为先天性冠状动脉畸形之一，成人诊断时容易漏诊或误诊。其漏诊原因和确诊依据是什么？超声心动图的诊疗决策价值又是什么?
超声心动图与临床决策:疑难病例解析 - 动脉，畸形，病例 - 2017-09-04
Gene：CRISPR/Cas9调控的基因组编辑剪接变异引起先天性听力损失
最近，有研究人员阐释了精准的CRISPR/Cas9调控的基因变异来对SLC26A4基因的内含子7产生间接变异c.919-2A>G，该基因是引起先天性听力损失第二大常见的致病基因。
MedSci原创 - 基因编辑，听力损失，变异 - 2019-03-24
Circulation：低复杂性先天性心脏病个体的心血管疾病发病率
虽然大部分成人先天性心脏病(ACHD)心脏畸形的复杂性较低，但目前对这一人群心血管不良事件的长期风险以及与传统风险因素的关系知之甚少。现研究人员对与低复杂性ACHD相关的不良心血管事件的风险进行量化。
MedSci原创 - 低复杂性先天性心脏病，心血管疾病，ACHD - 2019-04-22
先天性肌无力综合征：症状与体征、病因、流行病学、诊断与治疗
先天性肌无力综合征（congenital myasthenic syndrome，CMS） 是以疲劳性肌无力为特征的一组遗传性疾病。由于神经肌肉接头的突触前、突触基膜和突触后结构的遗传缺陷导致运动终板
MedSci原创 - 先天性肌无力综合征 - 2022-09-16
Eur Heart J：机器学习算法可以估计成人先天性心脏病的预后并指导治疗
这项研究证明了通过大型数据集训练的机器学习算法估计ACHD预后和指导治疗的实用性。
MedSci原创 - 成人先天性心脏病，预后，死亡率，机器学习，深度学习 - 2019-01-28
张玉顺教授：从介入器械研发应用谈我国先天性心脏病治疗进展
创伤小、风险低、并发症少、住院周期短……，近年来发展成熟的介入治疗为精准治疗提供了更多可能，也为患者带来了更多获益。
门诊新视野 - 先天性心脏病，治疗进展，介入器械 - 2020-11-30
IJPO:HRCT与3DVR CT可良好描述先天性耳道闭锁合并小耳畸形
最近一项运用高分辨率CT（HRCT）和三维容积显像（VR）CT探究先天性耳道闭锁合并小耳畸形患者解剖学差异的研究指出，此类患者的面神经
睿医资讯 - 高分辨率CT，三维容积显像（VR）CT，先天性耳道闭锁，小耳畸形 - 2012-12-27
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
2024 欧洲共识建议：先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理
本文主要针对先天性巨细胞病毒感染的产前、新生儿和产后管理提供指导建议。强调通过血清学检测进行早期和准确的产妇诊断，可加强风险管理和预防战略，包括使用伐昔洛韦预防垂直传播。
Lancet Reg Health Eur - 先天性巨细胞病毒感染 - 2024-04-15
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
JAMA Pediatrics：中国妇女孕前HBV感染与子代患先天性心脏病的风险
这项匹配的回顾性队列研究中，母亲孕前HBV感染与子代CHDs显著相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，乙型肝炎病毒感染 - 2023-04-18
【衡道丨特辑】病理年会 会前读片病例——先天性肌病伴脊柱侧弯1例
病理年会特辑第三期将3月13日读片会中，空军军医大学附属西京医院病理科克祯彧老师主讲的内容“先天性肌病伴脊柱侧弯1例”整理提炼分享，供大家随时查看学习。
衡道病理 - 脊柱侧弯，先天性肌病伴脊柱侧弯 - 2024-04-12
Heart：可溶性ST2在先天性心脏病患者中的预后价值
由此可见，sST2是ACHD患者的一种有前景的新型生物标志物，特别是复杂的ACHD患者和女性。未来的研究有必要阐明性别特异性和诊断特异性差异。
MedSci原创 - sST2，ACHD，预后价值 - 2019-02-01
Chest：钟前进教授等报道先天性降主动脉肺静脉瘘一例
患者，女性，25岁，因反复喀血1年+入院。患者最初的6个月咳血丝痰，随后症状开始加重，咳鲜红色血或血凝块。活动和月经与症状的发作无关。自述无发热、胸痛、盗汗、气促和抗凝剂使用史。体格检查：患者的一般情况良好。 在胸骨旁左侧第四肋间可问及3/6及收缩期杂音，肺动脉瓣关闭音正常。超声心动图显示心脏轮廓正常，没有任何缺陷和异常交通。胸片显示左肺下叶光滑高密度阴影。胸部增强CT显示异常血
dxy - Chest，钟前进，先天性降主动脉肺静脉瘘 - 2013-07-03
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
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