Int J Pediatr Otorhinolaryngol：新生儿先天性听力损失的发生率和风险因素调查
确定了中国新生儿先天性听力损失（HL）的患病率和风险因素。
MedSci原创 - 新生儿，风险因素，听力损失 - 2022-09-25
JAHA：围手术期代谢产物与先天性心脏病新生儿不良手术结局相关
在新生儿心脏手术中，围手术期代谢产物与术后结局和改善的临床模型结局相关。仅术前代谢物水平可改善风险模型，并为优化围手术期治疗提供了依据。
MedSci原创 - 先天性心脏病，新生儿，围手术期代谢产物，不良手术结局 - 2022-08-12
JAMA子刊：新生儿先天性巨细胞病毒感染与听力丧失风险
出生时有cCMV感染和瘀斑、MRI显示脑室周围囊肿或存在妊娠早期血清转换的新生儿有更高的先天性听力损失风险。
MedSci原创 - 听力丧失，新生儿先天性巨细胞病毒感染 - 2022-12-31
Otolaryngol Head Neck Surg：先天性CMV致单侧听力损失患者的听力稳定性如何？
确定了纵向追踪的先天性巨细胞病毒（cCMV）导致的单侧听力损失患者群体的双耳进行性听力损失的发生率和严重程度。
MedSci原创 - CMV，听力损失，听力稳定性 - 2022-03-03
Int J Pediatr Otorhinolaryngol：先天性巨细胞病毒感染患儿的听力结果如何？
确定了诊断为cCMV和SNHL患者的特征。
MedSci原创 - 儿童，巨细胞病毒感染，听力结果 - 2022-11-29
JAMA Pediatrics：中国妇女孕前HBV感染与子代患先天性心脏病的风险
这项匹配的回顾性队列研究中，母亲孕前HBV感染与子代CHDs显著相关。
MedSci原创 - 先天性心脏病，乙型肝炎病毒感染 - 2023-04-18
PPE：1980年至2020年间澳大利亚先天性畸形的产前诊断趋势
所有主要异常类型的产前诊断都显著增加，其中心血管异常、泌尿生殖道异常和染色体异常的诊断增幅最大。
MedSci原创 - 产前诊断，先天性畸形 - 2023-06-10
JAHA：先天性矫正型大动脉转位患者三尖瓣手术的长期预后
先天性矫正型大动脉转位患者进行三尖瓣手术治疗可获得满意的远期预后。
MedSci原创 - 先天性矫正型大动脉转位，三尖瓣成形术，三尖瓣置换术 - 2018-03-18
Mol Genet Genomics：肾脏和尿道先天性异常中的TBX6非编码稀有变异研究
肾脏和尿道先天性异常（CAKUT）包括有各种先天性肾脏结构缺失。CAKUT是儿童中慢性肾衰竭和晚期肾病的主导诱因。在人类和动物模型中的研究确定了CAKUT的产生具有很大的遗传倾向。
MedSci原创 - 肾脏，尿道，遗传 - 2019-01-12
BMC Oral Health：先天性心脏病儿童的口腔健康相关生活质量和口腔表现
本研究旨在调查CHD儿童(例)与健康对照组相比的龋齿、牙菌斑、牙齿异常、牙龈炎和OHRQoL水平，使决策者能够采取循证措施改善这些儿童的口腔健康和生活质量。
MedSci原创 - 口腔健康，先天性心脏病儿童 - 2023-05-26
NEJM：胎儿镜下气管球囊阻塞术可提高严重先天性膈疝胎儿存活率
对于左侧孤立性严重先天性膈疝胎儿，在孕27-29周时进行胎儿镜下气管球囊阻塞术，可提高患儿的出院生存率，但增加了早产和胎膜破裂风险
MedSci原创 - 严重先天性膈疝胎儿，胎儿镜下气管球囊阻塞术，FETO - 2021-07-12
Circulation：子女患先天性心脏病，母亲以后患心血管疾病的长期风险也更高！
背景：先天性心脏病预示家族性心血管疾病的可能性尚未被研究。孕育过先天性心脏病胎儿的女性在以后的生活中患心血管疾病的风险是否会更高？Nathalie Auger等人对此进行研究。
MedSci原创 - 先天性心脏病，心血管疾病 - 2018-06-01
Radiology：孕妇高浓度吸氧会对先天性心脏病胎儿胎盘、颅脑供氧有作用吗？
先天性心脏病（CHD）胎儿会在子宫里因脑供氧不足而出现脑发育受损。
MedSci原创 - 先天性心脏病，胎儿，胎盘，血氧水平依赖 - 2020-06-10
Int J Cardiol：成年先天性心脏病患者心源性猝死的发生率及临床特点！
中等到高风险病变包括艾森门格综合征、完全性大动脉转位（心房调转术或先天性矫正）和Fontan循环。
MedSci原创 - CHD，心源性猝死，发生率，临床特点 - 2017-12-07
JND：线粒体柠檬酸载体SLC25A1突变与先天性肌无力综合征
虽然在过去的25年，识别患有先天性肌无力综合征（CMS）患者相关的基因异常已经取得了显著的进步，但还有许多患者仍有待确诊的致病基因。
生物谷 - 先天性肌无力，基因突变 - 2014-06-23
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