人类基因组计划25年：给大科学六大启示
1989年，人类基因组计划开始前，班伯里学术峰会在纽约冷泉港实验室举行。图片来源：Cold Spring Harbor Lab.Library & Archives 25年前，新创建的美国人类基因组研究国家中心（NHGRI，现在的国家人类基因组研究所）和美国及国际合作伙伴联手，发起了“人类基因组计划”（HGP）。
中国科学报 - 基因组计划，测序，技术，数据 - 2015-10-20
Stroke：识别脑内出血高风险个体的基因组风险评分并验证
该研究开发并验证了一个基因组风险评分，该评分可预测欧洲血统个体在既定临床风险因素之外的ICH终身风险。
MedSci原创 - 2023-03-07
ongogene：Myc驱动的淋巴瘤中p53调节转录的全基因组分析
肿瘤抑制基因p53是控制细胞应激反应的转录因子。近期，一项发表在Oncogene杂志上的文章详细分析了基于p53基因组和基因调控在Myc驱动的淋巴瘤中恢复p53触发的转录程序。这些位点中只有一小部分显示20个碱基对p53共有基序，表明募集p53到基因组DNA上主要是通过染色质中蛋白质 - 蛋白质相互作用介导的。 p53也靶向
MedSci原创 - p53，基因，序列 - 2017-01-24
科学家在细菌基因组中发现抗癌药物的“蓝图”
上的研究报告中，来自美国斯克里普斯研究所（The Scripps Research Institute）的研究人员通过研究表示，他们此前发现能够杀灭前列腺癌细胞的化合物LNM E1或许能通过通过“挖掘”储存在细菌基因组中的信息，促进LNM分子家族更接近于研究人员进行相关的临床试验，相关研究表明，隐藏的基因或许能帮助科学家们开发新型有效的靶向抗癌化合物。
“细胞”微信号 - LNM，E1，细菌，靶向抗癌 - 2017-12-16
PNAS：在小鼠细胞中利用CRISPR-Cas9技术高效进行基因组编辑
为了利用CRISPR-Cas9基因编辑系统切割基因，人们必需设计一种与靶基因的DNA相匹配的RNA序列。大多数基因具有上百个这样的在基因组中的活性和独特性上存在差异的序列。
生物谷 - CRISPR-Cas9，基因组编辑 - 2016-11-01
三篇Nature文章揭示CRISPR/Cas9基因组编辑取得重大进展
然而，当前的基因组编辑方法不能够高效地校正细胞中的这些突变，而且经常导致随机的核苷酸插入或删除（insertions or deletion, indel）。
生物谷 - 遗传病，点突变，CRISPR，Cas9，胞嘧啶，尿嘧啶，基因组编辑，同源重组修复，胞苷脱氨酶，胸腺嘧啶，错配修复，缺口，Cpf1，粘性末端，APOE，平头末端 - 2016-04-22
Cell Res：中科院北京基因组所杨运桂研究组等发现RNA甲基化调控基因出核新机制
近日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《Cell Research》杂志在线发表了中国科学院北京基因组研究所精准基因组医学重点实验室及遗传与发育协同创新中心杨运桂研究组和郑州大学第一附属医院生殖与遗传专科医院孙莹璞研究组
生物帮 - RNA，甲基化，基因出核 - 2017-04-20
Nat Commun | 基于肿瘤基因组与表观组特征的整合模型，有效提高cfDNA的癌症诊断及组织溯源性能
该技术使用了先进的人工智能（AI）算法来分析cfDNA和表观基因组的突变密度和模式，其在早期癌症检测和组织原定位中准确性优越。
测序中国 - cfDNA，肿瘤基因组 - 2023-06-15
Eur Heart J：基因组风险评分或可有效早期预测冠心病的发生
遗传因素在冠心病（CHD）的发生中扮演着重要的作用，但是相对于临床风险评分，基因组风险评分（GRSS）的临床应用尚未清楚，如Framingham风险评分（FRS）。
MedSci原创 - 基因组风险评分，冠心病，风险模型 - 2016-09-27
Aging ：基于基因组和转录组的铜氨病相关基因预测急性髓系白血病预后及免疫学特征的探索
作为AML铜氨中毒的初步研究，他们证明了铜氨病相关基因、铜氨病亚型与AML患者预后之间的关系
MedSci原创 - 急性髓系白血病（AML），免疫学特征 - 2023-07-20
国内首个儿童罕见病临床研究项目启动，拟构建基因组数据库
3月10日，儿童罕见病诊断领域启动了国内首个临床研究项目，将系统地评估全基因组测序在不明原因智力落后或发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果，通过临床表型和基因型关联统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。“基因测序已经经历了两个阶段，即一代的基因芯片和二代测序。此次推动的将
澎湃新闻 - 儿童，罕见病，临床 - 2018-03-10
Nat Commun：上海交大发布中国人胃癌泛基因组学分析
该研究首次将全新的泛基因组研究方法用于人类肿瘤基因组研究。通过构建胃癌人群泛基因组，再以泛基因组作为参照将每一例全基因组测序数据予以比对。
“生物世界”公众号 - 胃癌，泛基因组学 - 2022-09-27
访人类基因组编写计划发起人之一杨璐菡
专访：基因革命走入新时代——访人类基因组编写计划发起人之一杨璐菡“基因革命的浪潮从读取信息，所谓的基因测序，走到了编写基因信息的时代，”２日在接受新华社记者采访时，在美国哈佛大学从事基因组研究的青年科学家杨璐菡评价说２日，杨璐菡与她在哈佛的导师乔治·丘奇教授以及其他２３名科学家在国际顶级学术期刊、美国《科学》杂志上发文，宣布将筹集１亿美元，启动人类基因组计划的“非官方”后续项目——人
新华社 - 人类基因组计划，发起人，杨璐菡 - 2016-06-06
Nature：全基因组分析芳香化酶抑制剂治疗乳腺癌的疗效差异
由华盛顿大学圣路易斯分校领衔的研究团队发表了题为“Whole-genome analysis informs breast cancer response to aromatase inhibition”的文章，通过分析患有晚期乳腺癌患者的DNA序列，发现了不同癌症的标记，这将有助于预测雌激素降低治疗的疗效，并深入解析乳腺癌
生物通 - 全基因组分析，芳香化酶抑制剂，乳腺癌 - 2012-06-12
默克的基础基因组编辑技术获得澳大利亚CRISPR切口酶专利
这可提高 CRISPR 固定患病基因同时不影响健康基因的能力。默克执行董事会成员兼生命科学首席执行官吴博达(Udit Bat
MedSci - 基因组编辑，默克 - 2018-08-16
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