中国科学家利用 3D 打印技术为小耳症儿童培育新耳朵
中国科学家们利用 3D 打印技术为五名先天性耳朵缺陷（成为“小耳症”）的孩子培育出新的耳朵。软骨细胞取自儿童耳朵，用于培育新的耳状软骨。
天工社 - 小耳症 - 2018-02-01
患病率为二十万分之一的罕见疾病
22岁女性患者，3岁时因感冒就诊发现心脏杂音，诊断为“先天性心脏病”。半年前自觉食欲缺乏，活动后胸闷、气短，诊断为“胃炎，十二指肠淤滞症”，经保守治疗后好转出院。
肺血管病 - 先天性心脏病，肺脏，动脉 - 2017-11-23
迪里克·鲍茨的画作---屈曲指
公元1400-1500年 在宇宙中，在神和人前占有一席之地——这种强烈的愿望使杰出的文人和诗人(如阿里盖利·但丁、乔瓦尼·薄伽丘、弗朗西斯克·彼特拉克等)层出不穷，而他们改变了西方的意识形态。从14世纪到15世纪，无法遏制的激情喷薄而出，创造了历史上最为重要的艺术运动：文艺复兴。在这一时期，世界史无前例的收获了一系列伟人。人类突破了中世纪枷锁的束缚，通过严格的解剖和数学知识(透视)在艺术
丁香园 - 屈曲指 - 2014-12-24
鱼雷斑病1例
鱼雷黄斑病变被认为是一种良性先天性病变。该病变形态像一枚鱼雷(潜艇导弹)，水平比垂直方向更宽。它可能与通常位于病变部位的卫星病变有关。在1992年，Roseman对其进行了详细的描述，在此之前，它被称
医博士 - 鱼雷斑病，脉络膜毛细血管异常 - 2020-03-18
先天性镜像运动障碍(CMM)| 疑难探究
CMM与皮质脊髓束的异常交叉有关，皮质脊髓束是自主运动的主要运动束。已知RAD51在同源重组中起关键作用，在DNA修复中具有关键功能。虽然首次提出RAD51单倍充分性来解释CMM，但也可能涉及其他机制
神经科学论坛 - 先天性镜像运动障碍 - 2023-09-17
腹内疝的分型
腹内疝是指腹腔内脏器或组织通过腹膜或肠系膜正常或异常的孔道、裂隙离开原有位置而进入腹腔内的某一解剖间隙
医学影像服务中心 - 十二指肠旁疝，盲肠周围疝，膀胱上疝和盆腔疝 - 2022-10-10
第一二鳃弓综合征合并大口畸形一例
第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是少见的先天性发育异常疾病。部分病例可以合并大 口畸形，对其整复方式的介绍也比较少见。我们通过报道南 昌大学第一附属医院整形外科收治的 1 例第一二鳃弓综合 征合并大口畸形的患儿，并对近期国内外文献作一回顾性分 析，进而对这一类疾病的病因分析及遗传学研究、常见临床 表现、诊断及其治疗措施进行探讨
中国美容整形外科杂志 - 鳃弓综合征，大口畸形 - 2020-01-12
广东省人民医院心内科张曹进教授新发现：用超声心动图参数筛选成人先天性心脏病-肺动脉高压手术资格的模型
目前还没有关于CHD患者Qp/Qs和Rp/Rs的模型或公式，利用超声心动图参数预测CHD患者是否有Qp/Qs>1.5和Rp/Rs<1/3。
MedSci原创 - 肺动脉高压，超声心动图，先天性心脏病 - 2022-10-12
J Virol：人巨细胞病毒感染人神经干细胞初步研究获进展
先天性HCMV感染是导致出生缺陷的最常见病因，主要引起中枢神经系统（CNS）发育紊乱。先天性HCMV发生在早孕期，其后果常常比感染发生于孕晚期更严重，表现为严重脑损伤，包括小脑畸形等。胎脑中HCMV
武汉病毒研究所 - 巨细胞病毒感染，神经干细胞 - 2013-11-27
科学家揭示沙利度胺的致畸原理
沙利度胺问世于上世纪五十年代，曾被用作缓解孕妇妊娠呕吐的药物，商品名为“反应停”，因其疗效极佳，上市后立刻风靡多国。
生物探索 - 沙利度胺，反应停 - 2023-02-19
Eur J Preven Cardio：备孕期间，准爸爸和准妈妈都应该戒酒！来看最新Meta分析结果
长期以来，女性在备孕和孕期一直被告知要避免饮酒，但人们对父亲饮酒是否会影响精子质量、进而影响孩子健康的关注却相对少得多。
医咖会 - 备孕，饮酒，新生儿，先天性心脏病 - 2019-10-09
Circulation：减少先天性心脏病发病率，叶酸强化不可少
对于含有叶酸的多种维生素和叶酸强化食物对于先天性心脏病（CHDs）的效果，以前的研究结果都不一致。
MedSci原创 - 先天性心脏病，叶酸 - 2016-08-31
太原将为八成儿童免费筛查先心病
14日，记者从山西太原“儿童先天性心脏病免费筛查项目”启动会上获悉，太原市卫生局将在3年内对全市80%以上0至6岁的儿童进行免费筛查。 据公开资料显示，先天性心脏病(简称“先心病”)是儿童先天性疾病中最严重的一种，其发病率在中国新生儿出生缺陷中居首。
中国新闻网 - 先心病，筛查 - 2013-05-17
病例：一例自幼间歇性呼吸暂停
【病史】： 女性，13岁，因“自幼间歇性呼吸暂停”就诊，患者体格发育正常，无紫绀及病理性心脏杂音，心电图提示逆钟向转位，心超提示右移心、右肺动脉狭窄，左肺动脉可疑起源于右肺动脉近段并包绕气管结构。 答案往下 【CT表现】： 肺动脉主干增宽，左肺动脉呈半环形跨过右主支气管向左穿行于气管与食管间至左肺门，气管位于肺动脉干左侧，右主支气管受肺动脉压迫变窄，
复旦大学附属中山医院放射科 - 呼吸暂停 - 2015-10-03
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