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健康个体<font color="red">全</font><font color="red">基因组</font>测序,竟发现罕见病遗传风险!

健康个体基因组测序,竟发现罕见病遗传风险!

基因组测序涉及对个体DNA30亿个碱基的分析,是一项先进的生物技术,这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而,对健康人群使用基因组测序是有争议的,因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。

转化医学网 - 基因组测序,罕见病遗传 - 2017-06-28

Cell:病毒警报阻断癌症

Cell:病毒警报阻断癌症

该内容发表8月27日的Cell《细胞》杂志上,Johns Hopkins领导的研究小组说,他们发现了一个核心基因组与病毒防御预警系统相关,并且对脱甲基药物5-氮胞苷易感,用相关的

生物谷 - 病毒,癌症,基因,免疫疗法 - 2015-09-01

EHJ:新发现!GWAS研究提示18个与左心房容积和功能相关的新位点

EHJ:新发现!GWAS研究提示18个与左心房容积和功能相关的新位点

左心房(LA)主要是作为从肺静脉进入心脏的血液储存室,对加强心室充盈很重要。

MedSci原创 - GWAS,左心房 - 2021-11-27

Nat Commun:“起底”影响人类衰老和长寿的<font color="red">基因</font>座,血铁水平竟也参与调控?

Nat Commun:“起底”影响人类衰老和长寿的基因座,血铁水平竟也参与调控?

人类衰老始于体内环境平衡被打破,与年龄有关的疾病随之发作并最终导致死亡。不过,这种失衡不同个体间存在很大差异,并取决于遗传、环境和生活方式等许多不同因素。

生物探索 - 基因,衰老,调控,血铁水平 - 2020-07-22

一文读透——新型<font color="red">冠状</font>病毒

一文读透——新型冠状病毒

所幸的是,SARS被击败后几年内,再没有出现过如此厉害的病毒。现在,一种新型冠状病毒nCov又引起了人们的重视。2012年,荷兰、丹麦、沙特、卡塔尔均有人因感染这种冠状病毒而丧命。

阳明学社 - 冠状病毒 - 2020-01-26

一千多个可以“扔掉”的人类<font color="red">基因</font>

一千多个可以“扔掉”的人类基因

胡德良 译 今天,研究人员公布了规模最大的一套完整基因组信息,这些基因组来自单一的人类群体——冰岛人。这项浩大的工程是由冰岛一家私营公司——基因解码公司(deCODE Genetics)实施的,该公司找到了具有致病风险的新基因,对人类进化提出了深刻的见解,还列出了人类明显不需要的1,000多个基因。这项研究的主持人、基因解码公司执行总裁卡里·

译言网 - 基因,DNA测序 - 2015-05-07

残粒脂蛋白胆固醇与冠心病

残粒脂蛋白胆固醇与冠心病

新的争议来自究竟应在空腹还是非空腹状态检测TG,哪种状态下的TG水平对冠心病发病风险的预测价值更大。血浆升高的TG水平标志着乳糜微粒(CM)和(或)极低密度脂蛋白(VLDL)颗粒的增多,后两者因富含TG而被

中华心血管病杂志, - 冠心病,残粒脂蛋白胆固醇 - 2016-12-17

NEJM:单片复方制剂能降低心肌梗死后患者心血管事件复发(SECURE<font color="red">试验</font>)

NEJM:单片复方制剂能降低心肌梗死后患者心血管事件复发(SECURE试验

中国心梗后患者发病率,全因死亡率、心血管事件发生率和再住院率较高 ,这与该类患者疾病的严重性有关,也与治疗手段是否及时、恰当以及心脏科医师的疾病预防和治

MedSci原创 - 心肌梗死,心血管事件,二级预防 - 2022-08-28

补充K2或可降低慢性肾病心血管<font color="red">疾病</font>风险!

补充K2或可降低慢性肾病心血管疾病风险!

介入性试验,MK7从未完全纠正维生素K缺乏症。此外,如果钙和磷酸盐同时得到良好控制,补充维生素K只能改善心血管钙化。

MedSci原创 - 维生素K,慢性肾病心血管疾病风险 - 2021-11-06

CIC 2024 | 张运院士:<font color="red">冠状动脉</font>微血管<font color="red">疾病</font>诊断和治疗的中国专家共识2023版

CIC 2024 | 张运院士:冠状动脉微血管疾病诊断和治疗的中国专家共识2023版

来自山东大学齐鲁医院的张运院士为我们解读《冠状动脉微血管疾病诊断和治疗的中国专家共识2023版》。本文梳理重点内容,以分享各位同道。

MedSci原创 - 冠状动脉微血管疾病,CIC 2024 - 2024-05-13

J Am Heart Assoc:素食可降低缺血性心脏病患者日后冠心病的发病风险

J Am Heart Assoc:素食可降低缺血性心脏病患者日后冠心病的发病风险

一些随机对照试验证据支持植物性饮食预防心血管疾病和减少心血

MedSci原创 - 冠心病,缺血性心脏病,素食 - 2021-04-09

Neurology:颅内动脉瘤遗传风险

阳性家族史是颅内动脉瘤(IA)破裂导致的蛛网膜下腔出血的一个已知的危险因素,这表明遗传学DNA编译可能影响IA的敏感性。而基因组关联分析(GWAS)也已经明确了6个基因位点的7种与IA风险相关的单核苷酸多态性(SNP),这些基因位点包括CDKN2B-AS, STARD13-KL, RBBP8, SOX17, CNNM2IA也被认为是一个异质性很大的疾病。比如,有些危险因素对于动

丁香园 - 颅内动脉瘤,遗传,阳性家族史 - 2014-06-09

袁祖贻:抗血小板药物的疗效监测证据与共识

临床上,抗血小板治疗方面存在很多不规范的现象,这与目前影响抗血小板治疗因素尚未确定有很大关系。1  抗血小板药物治疗存在多样性 1.1 血栓形成过程血小板的重要作用 血栓形成过程当中,血小板的激活主要有两个途径:一是组织因子途径,另一个是胶原暴露途径。血管内皮破裂后

西安交通大学医学院第一附属医院 - 抗血小板,共识,袁祖贻 - 2014-05-29

JIKEI HEART:日本缬沙坦对冠状动脉疾病患者的作用

    目的:患冠状动脉疾病(CAD)的高血压患者较非CAD高血压患者发生心脏事件的风险。我们将报道对大规模临床试验JIKEI HEART研究进行亚分析的结果,该结果显示日本患者,传统标准心血管治疗方案增加ARB类的缬沙坦较单独传统方案相比,能够显著降低心血管并发症这一主要复合终点事件

JIKEI,HEART,缬沙坦 - 2010-09-09

【盘点】NEJM 19年10月第四期原始研究汇总

【1】血管紧张素-脑啡肽酶抑制剂对射血保留型心力衰竭疗效DOI: 10.1056/NEJMoa1908655在心力衰竭和射血分数降低的患者,血管紧张素受体-脑啡肽酶抑制剂Sacubitril+缬沙坦降低了因心力衰竭或心血管死亡而住院的风险研究招募了4822名纽约心脏协会(NYHA)II-IV级的心力衰竭、射血

网络 - 2019-10-26

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