Alzheimer&Dementia：常染色体显性遗传和晚发性阿尔茨海默病大脑中的代谢组和脂质组特征
AD基因变异显示出不同的代谢紊乱。
MedSci原创 - 老年痴呆，代谢组，老年痴呆症早期诊断 - 2023-09-08
Retin Cases Brief Rep: 基因编码REP-1中的新型同源突变与无脉络膜疾病相关！
美国哥伦比亚大学医学中心眼科系的Sengillo JD近日在Retin Cases Brief Rep杂志上发表了他们近期的一项工作，他们报道了一个新的CHM同义突变及受影响的人和其母亲相关的表型。
MedSci原创 - 无脉络膜，夜盲症，光域相干断层扫描，CHM，眼底自发荧光成像 - 2017-10-22
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry: NOTCH3变异在普通人群中比预期的更常见，并与中风和血管性痴呆相关
典型的半胱氨酸改变的NOTCH3变异在普通人群中很常见，这些变异与中风和血管性痴呆的风险增加以及SVD的MRI标记物包括WMH和腔隙性梗死相关。
MedSci原创 - 中风，血管性痴呆(VD)，NOTCH3变异 - 2021-06-23
无脉络膜症：症状和体征，病因，流行病学，诊断和治疗
无脉络膜症（choroideremia，progressive choroidal atrophy）又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫
MedSci原创 - 无脉络膜症 - 2023-09-25
Nature+Nat Genetics:75个与乳腺癌风险相关的新位点被发现
本周《自然》和《自然-遗传学》发表两篇论文Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci和Identification of ten variants associated with risk of estrogen-receptor-negative breast cancer介绍了与乳腺癌风险上升相关的遗传变异。人们
Nature自然科研 - 乳腺癌，风险相关，新位点，| - 2017-10-24
遗传病科普：苯丙酮尿症
疾病简介苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，由于PAH缺乏，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液、各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻，次要代谢途径增强，即在转氨酶作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，经氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出。高浓
中科基因生物科技 - 苯丙酮尿症，遗传，儿童 - 2016-12-29
基因诊断X-连锁肾上腺脑白质营养不良
X-连锁肾上腺脑自质营养不良(X-ALD)是一种常见的过氧化物酶体脂质代谢病，呈X-连锁隐性遗传，男性受累为主，40岁以上女性携带者超过50％出现症状。
中国小儿急救医学 - 儿童脑型ALD，肾上腺脊髓神经病型ALD，青少年脑型ALD - 2022-10-10
NEJM双重磅：一种基因的突变，带来两种高脂血症新治疗
从一种基因的突变出发，两种降低血脂的新策略有望预防冠状动脉疾病，以及其他由于脂肪、胆固醇和其他物质在动脉壁上沉积引起的疾病。
医之道 - 高脂血症 - 2017-05-28
Gut：原发性硬化性胆管炎相关基因被发现
原发性硬化性胆管炎是一种基因背景复杂的胆管炎症疾病。该病症的病因尚且不清楚，常常会导致肝移植或是死亡。至今为止，影响原发性硬化性胆管炎的严重程度和疾病进展的遗传原因还不甚明了。
MedSci原创 - 胆管炎 - 2017-08-05
HBV相关肝癌更“中意”男性
世界卫生组织（WHO）报告， 全世界约有20亿人感染乙型肝炎病毒（HBV），约3.5亿人为慢性感染者； 儿童时期慢性感染HBV者成年后，约25%死于肝细胞癌（HCC）或肝硬化。2006年中国的乙型肝炎流行病学研究显示，我国一般人群HBV表面抗原（HBsAg）携带率为7.18%，以此推算，我国现有慢性HBV感染者9300万，其中3000万为慢性乙型肝炎患者，2010年一项研究中统计了我国不同地区的
MedSci原创 - HBV，肝癌 - 2012-03-23
2019 WHO指南：结核感染的预防和控制（更新版）
2019年4月，世界卫生组织(WHO)更新了结核感染的预防和控制指南，文章依据最新证据针对结核感染的预防和控制提出指导建议，内容涉及行政管理，环境控制，呼吸保护。
WHO官网 - 结核感染 - 2019-04-23
AP&T：β-2肾上腺素能受体多态性可预测功能性胃肠病
Gyawali等人近日发表论文，该研究评价对于功能性胃肠病诊断（FGID）及肠外功能性（EIFD）诊断，ADRB2的基因多态
cmt - β-2肾上腺素能受体，功能性胃肠病 - 2013-08-06
耐药结核病化疗过程中药品不良反应处理的专家共识
耐药结核病具有疗程长、用药种类多、不良反应发生率高的临床特征，如何正确处理药品不良反应是提高耐药结核病治疗转归的重要因素之一。本专家共识从不同药品发生不良反应的处理、各类系统不良反应的处理、药品不良反应的监测等方面进行阐述，提出了较为规范的处理方法及原则。
中国防痨杂志.2019.41(6):591-613. - 耐药结核病，化疗，药品不良反应 - 2019-06-07
2019 WHO综合指南：耐药结核的治疗
2019年世界卫生组织(WHO)发布了耐药结核的治疗综合指南，文章主要包括8个部分内容，分别涉及异烟肼耐药结核病的治疗方案，耐多药结核的治疗组成，治疗持续时间，标准短疗程耐多药结核方案，治疗应答监测，二线治疗，手术治疗以及护理和支持。
WHO官网 - 耐药性结核病 - 2019-04-25
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