Alzheimer's Research & Therapy:衰老相关血源因子可能是临床前AD认知能力的生物标志物
加速长期遗忘是症状前AD的一个认知特征。与衰老相关的血源因子，特别是THBS4、GDF11和CCL11，可能是预测长期加速遗忘的有前途的生物标志物。
MedSci原创 - 临床前阿尔茨海默病，衰老相关血源因子，加速长期遗忘 - 2021-05-29
Nature 子刊：南京大学揭示人类攻击行为的遗传机制
11G的携带者在暴力犯罪服刑人员中远高于正常对照人群，是一个攻击行为的风险因素。
南京大学医学院 - 遗传机制，神经环路机制，攻击性行为 - 2022-08-17
Am J Hum Gene：7000年前的一次基因突变，竟影响了全球400多万人……
一群狩猎采集者在那里绵延生息。一次偶然的基因突变，悄然改变了这个孩子的血红蛋白，血红蛋白是红血球中的一种分子，为人体输送氧气。这个突变并没有害处；因为人的每个基因都有两个拷贝，他的另一个血红蛋白基因拷贝是正常的。所以这个孩子健康的活下来，组成家庭，并将这个突变传给他的后代。但是他没有想到
药明康德 - 基因突变，血红蛋白 - 2018-04-12
PLoS One：在常染色体显性视神经萎缩症患者发现新型OPA1突变！
波兰华沙医科大学组织学和胚胎学系的cieyńska A近日在PLoS One杂志发表了一篇文章，题目为"Processing of OPA1 with a novel N-terminal mutation in patients with autosomal dominant optic atrophy： Escape from nonsense-mediated decay" ，他们发现了一种
MedSci原创 - 常染色体显性视神经萎缩症，OPA1，无义介导的mRNA降解复合物 - 2017-08-29
Translational Psychiatry：选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂对 22q11.2 缺失综合征患者认知和大脑发育有益
长期服用SSRIs可以改善22q11.2缺失携带者的认知能力，并对其大脑发育有良好的影响。SSRIs 的早期长期治疗可能会减轻与 22q11DS 精神病和大脑发育异常相关的认知能力下降。
网络 - 智商，皮层厚度，选择性5 -羟色胺再摄取抑制剂，22q11.2 缺失综合征 - 2021-06-01
JNNP：含valosin蛋白疾病的基因型-表型相关性
本研究扩展了关于VCP疾病的表型表现、自然史、基因型-表型相关性和疾病进展的危险因素的知识，并有助于改善对该复杂疾病患者的护理。
MedSci原创 - Valosin，额颞痴呆症，遗传性包涵体肌病 - 2022-08-21
Neurology：显性遗传阿尔兹海默病的癫痫发作致病基因
在法国进行了全国性的多中心研究， ADEOAD患者携带 PSEN1, PSEN2, APP致病性基因突变，或APP基因重复，最少随访时间5年，系统的记录临床、EEG和影像数据。试验包含77个家族的132例患者：94人携带 PSEN1基因突变(MCs)，16人携带APP基因
MedSci原创 - 2016-07-31
Hum Mol Genet：原发性闭角型青光眼（PACG）易感基因PLEKHA7编码新型的Rac1 / Cdc42 GAP！
新加坡眼科研究所的Lee MC近日在Hum Mol Genet 杂志上发表了他们近期的一项工作，他们发现原发性闭角型青光眼（PACG）易感基因PLEKHA7编码新型的Rac1 / Cdc42 GAP，并影响血液
MedSci原创 - 原发性闭角型青光眼，易感基因PLEKHA7，Rac1，CDC42，血液-房水屏障 - 2017-10-17
Nature Medicine：在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
该研究的核心在于揭示了罕见变异和常见变异如何共同作用，影响个体表型的表达性，并可能决定个体是否达到临床疾病的阈值。
生物探索 - 罕见变异，单基因发育障碍 - 2024-04-24
Circulation：IL-6信号遗传缺陷可可降低克隆造血变异个体的心血管风险
在小鼠中，CHIP可恶化动脉粥样硬化，增加IL-6/IL-1β的表达，引发这样一个推测：IL-6通路拮抗剂或可降低CHIP携带者的心血管疾病（CVD）风险。研究人员
MedSci原创 - IL-6，克隆造血，CVD - 2020-01-28
Circulation：研究测定冠状动脉疾病风险位点GUCY1A3的功能
已知在全基因组范围内，4q32.1染色体位点与冠状动脉疾病的发病风险密切相关。研究人员分别通过定量聚合酶链式反应和免疫印迹法分析基因表达和蛋白质表达。硅片分析坚定了假定的等位基因特异转录因子，并通过等位基因特异
MedSci原创 - 冠状动脉疾病，GUCY1A3 - 2017-08-08
全球有近3亿人携带乙肝病毒 东亚和非洲为重灾区
英国《柳叶刀·胃肠病与肝脏病学》杂志日前发表的一项新研究显示，2016年全球有近3亿乙肝病毒携带者。美国等国研究人员根据此前多项研究数据和多名各国专家意见，通过建模研究发现，2016年全球约2.92亿人是乙肝病毒携带者，约占全球人口总数的近4%。其中，东亚和撒哈拉以南地区乙肝病毒携带者最为常见。
新华网 - 乙肝 - 2018-03-28
Gastroenterology：遗传性弥漫性胃癌患者内镜特征研究
研究认为，有半数以上的CDH 1种系变异个体在内镜和/或胃切除术中有DGC的组织病理学证据，但DGC家族史和内镜检查结果不能作为遗传易感性DGC个体SRCC风险的决定因素。
MedSci原创 - 遗传性弥漫性胃癌，内镜，CDH，1基因 - 2019-04-09
为您找到相关结果约500个
