基因芯片相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

J Neurosci：<font color="red">基因</font>疗法治疗听觉缺失

J Neurosci：基因疗法治疗听觉缺失

基因治疗的方法可以使得耳朵的听觉毛细胞再生，可以治疗听觉丧失。近日，来自埃默里大学的研究者表示，应用基因治疗的方法给年轻小鼠耳蜗中引入基因Atoh1可以

生物谷 - Atoh1，基因疗法，听觉 - 2012-05-19

Science Advances：“睡眠<font color="red">基因</font>”突变，难以好眠

Science Advances：“睡眠基因”突变，难以好眠

最新一篇发表于Science子刊的研究证实，好的睡眠离不开一个关键“睡眠基因”——FABP7，而且这一信号通路十分保守，存在于多个物种间。

生物探索 - 睡眠，基因，突变 - 2017-04-07

癌症血液基因检测真的靠谱吗

这组数据公布在2016年的ASCO大会上，研究人员通过一万五千多个样本的研究表明，癌症血液基因检测的临床灵敏度达90%左右，这也是迄今为止规模最大的液态活检研究。规模最大的液态活检研究血液循环肿瘤DNA（ctDNA）基因组分析为实体肿瘤提供了一种非侵入性的检测手段，迄今为止，液态活检仅应用在适度规模的研究或案例分析中。

检验视界网 - 癌症检测，血液检测，基因检测 - 2016-07-21

超快纳米孔技术8小时测序<font color="red">基因</font>组，找到致病<font color="red">基因</font>，挽救生命

超快纳米孔技术8小时测序基因组，找到致病基因，挽救生命

基因组测序可以让科学家看到一个人完整的DNA序列构成，其中包含从眼睛颜色到遗传疾病的所有信息。因此，基因组测序对于诊断患者涉及DNA的疾病至关重要——一旦医生知道了特定的基因突

“生物世界”公众号 - 基因检测，纳米孔技术 - 2022-01-15

Bluebird临床数据不甚理想 <font color="red">基因</font>疗法任重而道远

Bluebird临床数据不甚理想基因疗法任重而道远

基因疗法在近年来已经从假想逐渐变成了现实。然而，这一疗法经历的起起伏伏让人不禁为其前景打上了一个大大的问号。最近，基因疗法的先驱Bluebird生物医药公司上周在美国血液病学会会议上公布了其基因疗法LentiGlobin BB305的最新临床研究结果。然而，这一结果未能达到预期，使公司股价遭受重创，基因疗法的前景蒙上了一层阴云。研究人员发现BB305疗法在一些带有β-球蛋白基因缺陷患者

生物谷 - 基因治疗，Bluebird - 2015-12-14

Nat Commun：乳头状肾细胞癌的<font color="red">基因</font>组和表观<font color="red">基因</font>组进化史

Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史

肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。

MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06

<font color="red">基因</font>诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！

基因诊疗时代，排查儿童的隐形杀手！

对于罕见疾病尚无有效的治疗方法，超过95%的罕见病没有FDA或EMA通过的上市药物，约80%的罕见病是由基因引起的。只能广泛开展产前筛查与产前诊断，及时诊断胎儿异常，适时终止妊娠，降低出生缺陷。

转化医学网 - 基因诊疗，儿童，罕见病 - 2018-06-02

JACC：单<font color="red">基因</font>vs多<font color="red">基因</font>家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究

有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明

MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29