JACC：单基因vs多基因家族性高胆固醇血症患者的心血管风险研究
有30%-80%的家族性高胆固醇血症（FH）患者存在LDLR， APOB或PCSK9基因的致病性突变，不到20%的FH患者被认为是多基因因素引起。本研究的目的旨在评估和比较单基因和多基因因素对FH患者过早发生心血管疾病（＜55岁）的影响。本研究对626名可能或确诊为FH的患者进行了靶向测序，多基因评分≥第80个百分位的患者被认为是多基因导致的FH。分析结果显示，单基因导致的FH与更高的心血管风险明
MedSci原创 - 心血管，单基因，多基因，家族性高胆固醇血症 - 2019-07-29
Cancer Research：基因组守护者的叛变：最强抑癌基因p53，竟会促进肝癌发展
该研究发现了一种新的机制——抑癌基因 p53 的表达竟会自相矛盾地促进慢性肝病患者的肝癌发展。慢性肝病（CLD）患者肝细胞中 p53 的持续激活实际上可以促进肝癌的发展。
“生物世界”公众号 - 肝癌，抑癌基因 - 2022-07-16
Nat Commun：科学家确认卵巢癌一对重要致癌基因和抑癌基因
近日，美国University of North Carolina医学院的一群研究人员找到了OCCC发生的两个重要基因ARID1A和PIK3CA，当这两种基因同时发生突变，OCCC的发生率是100%。这篇研究发表在最近一期的 根据以前的癌症基因组测序的结果，研究人员已经知道ARID1A是很多肿瘤，包括OCCC的
生物谷 - 卵巢癌，致癌基因 - 2015-01-30
勿信胎记“传说” 实与基因有关
胎记，是一个人与生俱来的特殊印记。不久前，姚明7岁女儿篮球首秀的新闻被热议，除了球技外，她左手手腕处的心形胎记也受到关注。
北京日报 - 胎记，痣 - 2017-09-22
Br J Dermatol：全基因组测序揭示隆突性皮肤纤维肉瘤的基因组改变
隆突性皮肤纤维肉瘤(DFSP)是一种罕见的、边缘的中度恶性皮肤肉瘤，其基因组图谱尚不清楚。了解DFSP的情况有助于进一步对软组织恶性发展的基因组途径进行分类，本文探讨DFSP的全面分子发病机制。
MedSci原创 - 全基因组测序，隆突性皮肤纤维肉瘤，基因组改变 - 2022-05-13
Nature Biotechnology：新型基因编辑工具PASTE，无需DNA双链断裂，实现定点插入超大片段基因
上述的分子克隆实验通常是在原核生物中进行的（例如细菌），但涉及真核生物基因组的操作，特别是几千个核苷酸长度的DNA序列的整合，仍然十分具有挑战性。
“生物世界”公众号 - 基因编辑，DNA双链 - 2022-11-27
Lancet oncol：70基因组合可很好的鉴别低基因组风险的乳腺癌患者！
MINDACT试验的延长随访结果来了~
MedSci原创 - 乳腺癌，70基因组合，MINDACT试验 - 2021-03-16
一支疫苗里的合作“基因”
与北京东五环相邻的生物制品研究所，如今是一座掩映在爬山虎里的文化创意产业园。一栋巨大的白色厂房久已停用，以至于人们会有意无意避开这栋荒凉的大楼。
中国青年报 - 疫苗 - 2019-12-06
Nat Commun：乳头状肾细胞癌的基因组和表观基因组进化史
肿瘤内异质性和肿瘤的进化在透明细胞肾细胞肿瘤（ccRCC）中已经有了很详细的描述，但是在肾脏癌症其他亚型中很少研究。
MedSci原创 - 肾细胞癌，遗传变异，亚型 - 2020-07-06
Nature｜“跳跃基因”可改变人类结直肠基因组，为研究衰老和肿瘤发生打开新思路
该研究阐明了正常细胞中L1逆转座诱导的体细胞嵌合现象，为人类转座子的基因组和表观基因组调控提供了见解。
测序中国 - 跳跃基因，人类结直肠基因组 - 2023-06-19
Nat Med：深度基因测序识别新的血管异常基因突变，超60%患者受益于相关靶向治疗
研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序，能够可靠地识别血管异常的基因突变，而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。
测序中国 - cfDNA，血管异常基因突变 - 2023-07-16
基因测序万亿市场即将开启 商业价值颠覆想象
在沉寂近5个月之后，国家食药总局于日前批准了两款基因测序及检测试剂盒，第二代基因测序由此走出“二月禁令”阴影，在政策层面首度获得肯定。据业内预计，相比于第一代基因测序技术，第二代基因测序潜在市场规模或在万亿元级别。抢滩基因检测蓝海 日前，华测检测在深交所互动易平台上表示，公司暂未开展基因测序等相关业务，预计未来上海医学实验室将会提供相关检测服务。此外，海王生物在被问及是否有意研究基因测序诊断
生物谷 - 基因测序 - 2014-07-11
高通量基因表达数据的预处理策略
一次微阵列实验能获得细胞在某一条件下的全基因组表达数据，包含成千上万个基因在细胞中的相对或绝对丰度，不同条件(细胞周期的不同阶段、药物作用时间、肿瘤类型、不同病人等)下的全基因组表达数据就构成了一个G×N的数据矩阵M，通常情况下G>>N，其中每一个元素 表示第 i 个基因在第 j 个条件下的表达水平值(在多数应用情况下，是 Ratio 值或 log(Ratio) )，行向量
MedSci原创 - 基因表达，策略 - 2013-11-18
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