贺建奎博士：第三代单分子测序技术在临床上的应用
12月3日，由生物谷主办的2015下一代测序发展论坛：行业探讨与临床应用于上海斯波特大酒店隆重召开。深圳市瀚海基因生物科技有限公司董事长贺建奎博士参加了此次会议，并发表了题为"第三代单分子测序技术在临床上的应用"的精彩报告。
生物谷 - 贺建奎，第三代单分子测序，临床应用 - 2015-12-14
突破1000台 华大智造国产基因测序仪全球装机量再创新高
2019年1月6日，在美国加州China Focus@JPM Week上，华大智造首席运营官蒋慧博士宣布华大智造国产基因测序仪全球装机量突破1000台，已在全球16个国家获得使用，累计产生的运行数据达20Pb华大测序仪在全球基因测序行业发挥着越来越重要的作用。2019年1月6日， 在美国加州China Focus@JPM Week上，华大智造首席运营官蒋慧博士宣布华大智造国产基因测序仪全球装机量
美通社 - 华大智造，基因测序仪 - 2019-01-08
Nat Neurosci：基于单细胞RNA测序描绘肠神经元种类的多样化
胃肠道的自主功能需要肠神经系统功能不同的神经元的联合活动。然而，肠道神经元多样性的范围和它是如何出现在发展过程中的仍然未知。
Bio生物世界 - 肠神经元 - 2020-12-13
Genome Res：长读长测序—揭示乳腺癌中的大规模基因组破坏
大约20％的乳腺癌是“HER2阳性”，它们会产生过量HER2蛋白，往往是最具攻击性的癌症之一。癌症做到早发现需要尽早准确的发现基因周围高度复杂的DNA变异。研究人员认为长读序列是捕获结构变异复杂性的宝贵工具，这对进一步研究和临床应用有着重要意义。
生物探索 - 基因组破坏，癌细胞进化，变异 - 2018-07-22
Nat Commun：基于长读长测序进行癌症和免疫单细胞的综合基因分型
研究团队设计了一个灵活的长读长测序工作流程和分析管线，称为nanoranger，该方法从中间单细胞cDNA文库开始，检测细胞谱系定义特征，包括单核苷酸变体、融合基因、异构体、嵌合抗原和TCR序列。
测序中国 - 长读长测序，nanoranger - 2024-02-18
Nature Medicine：全球首个万人晚期癌症测序成果发布，或开启癌症诊疗新模式
纪念斯隆凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）的研究人员利用他们独有的肿瘤检测技术MSK-IMPACT对超过10000名晚期癌症患者进行了基因测序，这是目前转移性癌症患者中最大规模的肿瘤测序研究。
奇点网 - 癌症，万人实验，诊断新模式 - 2017-05-15
Nature Methods：南京大学黄硕团队开发了新的蛋白质测序方法
该研究提出了一个工程化的异八聚耻垢分枝杆菌孔蛋白A (MspA)纳米孔（含有一个单一的Ni2+修饰）。
iNature - 蛋白质测序 - 2023-09-27
健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。
转化医学网 - 基因组测序，罕见病遗传 - 2017-06-28
最后的牛瘟病毒被测序和销毁—全球根除疾病或将重新定义
20世纪牛瘟杀死了撒哈拉以南非洲超过90%的牛。图片来源：Reinhold Thiele/Getty本报讯 研究致命家畜疾病——牛瘟的科学家正在努力销毁仅存的大部分牛瘟病毒样本。牛瘟是继天花之后被消灭的第二种疾病。但近日媒体报道称，事实证明，消灭该病毒最后实验室库存的整体进展缓慢。2011年，当这种疾病在野外被根除时，世界各地的数十家实验室都持有相关病毒材料，其中一些实验室的安全标准很低。现在，国
中国科学报 - 牛瘟病毒 - 2019-07-26
【协和医学杂志】宏基因组高通量测序技术的临床应用：现状、挑战与前景
本文将概述mNGS检测国内外临床应用现状，并对该领域未来发展所面临的挑战与前景进行论述。
协和医学杂志 - 宏基因组高通量测序 - 2023-10-08
PNAS | 单细胞测序新技术揭示衰老个体中广泛存在高频的有害线粒体DNA突变
线粒体功能下降是衰老和年龄相关疾病的基础，但线粒体DNA (mtDNA)突变在这些过程中的作用仍然难以捉摸。
iNature - 单细胞测序，线粒体DNA突变 - 2023-01-05
NEJM：全基因组测序揭示脑面血管瘤病血管痣的突变基因
一例脑面血管瘤病患儿的皮肤及颅内影像资料 脑面血管瘤病是一种罕见的先天性神经皮肤发育障碍，其临床表现包括：三叉神经眼支支配区域的红葡萄酒色状血管斑、大脑软脑膜和脉络膜静脉毛细血管异常、青光眼、癫痫发作、卒中和智力障碍。曾有假说认为体细胞嵌合突变破坏血管发育是导致脑面血管瘤病和葡萄酒色素痣的原因，其严重程度和影响范围取决于发育过程中发生突变的时间点。迄今为止，此类突变尚未被证实。 该研究将3名脑
dxy - 全基因组测序，脑面，血管瘤病，血管痣，突变基因 - 2013-05-10
Clinica Chimica Acta：全外显子组测序揭示了MODY的新的候选基因变异
青少年成熟型糖尿病(MODY)是糖尿病的单基因亚型。虽然有14个基因与不同亚型的MODY相关，但30-40%的MODY患者存在未识别的基因突变。
MedSci原创 - 全外显子组测序 - 2020-08-09
Science：外显子组测序发现遗传性痉挛性截瘫的基因突变图
一个国际科研小组30日说，他们绘制出导致遗传性痉挛性截瘫的基因突变图，向着开发这种疾病的疗法迈出第一步。 遗传性痉挛性截瘫(简称HSP)是一种罕见的家族遗传神经系统退行性变性疾病，临床表现为双下肢痉挛性肌无力，可伴有癫
MedSci原创 - 外显子，遗传性痉挛性截瘫 - 2014-02-04
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