【每日病例分享】桥本脑病1例
HT是～组器官特异性的自身免疫疾病，其特点是甲状腺组织内淋巴细胞浸润、TPOAb阳性。而HE是一种伴有血清甲状腺抗体增高的免疫介导的神经系统疾病，HE患病率约为2.1/10万，女性占81%。
中国临床医学影像杂志 - 血管炎型 - 2022-10-07
干细胞解冻“渐冻人”，2期临床顺利收官
“冰桶挑战”公益活动曾风靡全球，它呼吁着人们关注“渐冻人”（ALS，肌萎缩性侧索硬化）这一长期得不到有效治疗的罕见病患者群体。肌萎缩性侧索硬化是一种致命的渐进
药明康德 - 干细胞，渐冻人，2期临床 - 2016-07-21
什么是POEMS综合征？
POEMS综合征是以多发性周围神经病为主伴多系统受累的疾病。本文报告5例确诊的POEMS患者，因这5例患者临床均有其特点，故报道如下。
神经科少见病例 - POEMS - 2017-11-21
肉跳就是渐冻人吗？
神经肌肉病门诊及病房中，以上对话时常出现，患者因肉跳上网查询，从而给自己诊断为肌萎缩侧索硬化，即被人们所熟知的“渐冻人”。这个与艾滋、癌症齐名得五大不治之症之一——肌萎缩侧索硬化（ALS）因“冰桶挑战”而收获了众多的关注，网上搜索“渐冻人”我们可以看到以下简介：ALS患者最开始可能只是感到有一些无力、肉跳、容
健康界 - 肉跳，渐冻人，良性 - 2019-06-21
Nat Med：阻断线粒体中特殊蛋白的聚集或可有效治疗多种神经变性疾病
图片摘自：www.entwellbeing.com.au肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种破坏运动神经细胞的进行性疾病，患者通常会慢慢失去控制肌肉运动的能力，最终无法开口讲话、吃饭、移动或者呼吸；同时研究者还在某种特定类型的痴呆症中也发现了隐藏在肌萎缩侧索硬化症背后的细胞机制
生物谷 - 神经变性 - 2016-08-06
Nat Commun：减少肌脂蛋白的表达或可用于杜氏肌营养不良的治疗
肌脂蛋白（SLN）是肌肉/内质网（SR）Ca 2+ ATP酶（SERCA）的抑制剂，在杜氏肌营养不良（DMD）患者和动物模型中肌肉里表达异常升高。本研究中，研究人员发现减少SLN的水平可改善重症肌营养不良蛋白/肌萎缩蛋白双重突变体（mdx：utr - / -）DMD模型小鼠的营养不良。
MedSci原创 - 肌脂蛋白，杜氏肌营养不良 - 2017-11-05
神经肌肉无力患者的呼吸管理
呼吸衰竭是神经肌肉疾病(nmd)的一个重要问题。本CHEST指南查阅了有关NMD患者呼吸管理的文献，以提供基于证据的建议。
CHEST - 神经肌肉无力 - 2023-07-31
科学家深入了解毁灭性肌肉萎缩症致病机理
恶病质是疗养机构常见的一种病症，比如图中法国普都市的这个病例。图片来源：Voisin 如果可以重来一次，我不会再把时间花费在西米布丁上，而是会花更多时间告诉妻子我爱她 作为一名疗养研究员，Susan McClement曾和很多弥留之际的癌症患者及其家人交流过，他们的一些故事深深地印刻在她的脑海中。一名男子的妻子因受转移性乳腺癌的折磨而极为憔 悴，他于是强迫妻子进食，当她
中国科学报 - 肌肉萎缩症，致病机理，恶病质 - 2015-12-30
细数基因疗法在6大领域的突破
可以称得上是基因疗法“厚积薄发”的一年：美国先后批准两款CAR-T疗法、首款“靶向遗传学眼疾突变”的基因疗法；NEJM、Nature上多篇文章揭示基因疗法打破疑难杂症治疗难题，包括癌症、血友病、遗传性视网膜病变、脊髓性肌萎缩症等
生物探索 - 基因疗法，2017，罕见病 - 2018-01-09
Nature：与C9orf72相关神经疾病中的RNA毒性
C9orf72六核苷酸重复扩张已被发现是造成“肌萎缩侧索硬化”(ALS)和“额颞痴呆” (FTD)这两种疾病的原因。正常的C9orf72含有多达25个重复片段，而患病者的该基因则会含有数千个。
Nature中文网 - C9orf72，神经疾病，RNA，毒性 - 2014-03-18
未来百年世界大构想：基因疗法照进现实
50年后，基因疗法的成功将从根本上改变医学，人类在医疗上的支出将会锐减，很多人都会健康而长寿。你走进一家诊所，护士从你身上取了点儿唾液、血液或胎儿细胞(prenatal cell)作样品，然后放入一枚微芯片中进行检测。微芯片只有这页纸上的一个字那么大，被装在一部手持设备上。微芯片发出的各色荧光表示，在你的DNA里，存在着一些基因序列，它们会导致，或者影响某些单基因疾病——这样的疾病有120
肿瘤免疫细胞治疗资讯 - 基因疗法，健康 - 2014-05-06
ALS药物研发指南和试验指南 2019
美国食品和药物管理局（FDA）制定了肌萎缩侧索硬化症（ALS）药物开发指南草案，并于2018年2月发布。FDA指南草案考虑了ALS社区制定的建议，这些建议吸收了一大批临床研究者、行业代表、权益团体、患
Neurology . 2019 Jul 9;93(2):66-71 - 肌萎缩侧索硬化症 - 2020-06-14
Neuron：治疗亨廷顿氏病的新希望
在亨廷顿氏病动物模型中，通过调整一个关键信号蛋白的水平，研究人员能够改善运动功能和脑畸形，亨廷顿氏病是严重的神经变性疾病的一种形式。新的研究结果可能为这种致命疾病奠定新的治疗基础。
生物谷 - 亨廷顿氏病 - 2015-01-08
“常见”的罕见病(rare diseases，RD)有哪些？
近年来，不少罕见病“砸入”了我们的眼球，从引发全球关注“冰桶挑战”，常被误认为是颈椎病的ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”），到有一个可爱名字的“瓷娃娃”病（也就是成骨不全症），从香港艺人杜汶泽患上的
MedSci原创 - 罕见病，多发性硬化 - 2015-01-01
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