染色体隐性遗传疾病相关资讯-临床研究进展，文献-MedSci.cn

NEJM：小儿胱氨酸病-案例报道

女性，1岁，伴有生长发育障碍、轻度贫血、低磷血症、维生素D缺乏、糖尿、蛋白尿等到院就诊。

MedSci原创 - 胱氨酸，骨髓，晶体 - 2015-12-03

Neurology：L-2-羟基戊二酸尿症所致代谢性脑白质病的影像学表现

9岁女孩，5岁开始隐匿性出现行走困难，反复跌倒，焦虑和学习成绩不佳。患者MRI表现（图）提示典型的L-2-羟基戊二酸尿症（L2-HGA）。然而，在Leigh综合征，3-羟基-3-甲基戊二酸尿症和琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症中也可观察到类似改变。

神经科病例撷英拾粹 - 代谢障碍，L2-HGA，脑组织疏松 - 2018-11-17

Hum Mutat：POLD1变异导致聚合酶活性减少从而引起无症状特征听力损失

最近，有研究人员在一个多重家族分离常染色体隐性遗传非综合征性感音神经性耳聋(NS-SNHL)家族中，发现了其中5名成员具有新的复合杂合子POLD1变异

MedSci原创 - 听力损失，聚合酶活性，变异 - 2020-01-27

夏季蜱虫出没：神经Lyme病

在这项研究中，我们报道一名AP5Z1基因大量缺失的43岁中国男性患者的临床特征和影像学表现。该患者报告了痉挛性截瘫、听力障碍和不孕症。

神经科学论坛 - 神经莱姆病，神经Lyme病 - 2023-06-26

NEJM：<font color="red">遗传</font>性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染

NEJM：遗传性NOS2缺乏症成年人致命性巨细胞病毒感染

这些结果表明，遗传性NOS2缺乏症对该患者在临床上一直保持沉默，直到CMV致命性感染为止。此外，NOS2对于控制该患者的其他病原体感染似乎是多余的。

MedSci原创 - 遗传性NOS2缺乏症，巨细胞病毒，感染 - 2020-01-30

Mol Med Rep ：CHM基因的移码突变引起伴有急性闭角型青光眼的无脉络膜症

中南大学信息科学与工程学院的Ouyang P和中南大学湘雅二医院眼科Li Y 近日在Mol Med Rep发表了一篇文章，他们描述了无脉络膜症家族的临床和遗传特征。

MedSci原创 - CHM基因，移码突变，急性闭角型青光眼，无脉络膜症 - 2018-04-25

Nature：重磅！饮酒引起的DNA损伤竟可以修复？新方法安全又高效！

导语：2018年，《Nature》曾发文指出，酒精（乙醇）代谢产物—乙醛会导致DNA双链断裂，导致染色体重排，并永久地改变DNA序列，从而提高罹患癌症的风险。一石激起千层浪，很多酒精发烧友

转化医学网 - 饮酒，DNA损伤 - 2020-03-11

遗传基因与阿尔茨海默病

AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。

ANDs - 阿尔茨海默病，遗传基因，遗传线索 - 2023-02-19

NEJM：婴儿肾上腺钙化-病例报道

由于溶酶体酸脂肪酶对于胆固醇酯和甘油三酯的代谢至关重要，因此缺乏会导致脂肪在肝脏、脾脏和肠道中的蓄积，引起吸收不良和生长障碍，并导致肾上腺钙化。

MedSci原创 - 婴儿，肾上腺，钙化，Wolman氏病 - 2018-06-28

智商基因是不是在X染色体上

导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46

江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21