生物素酶缺乏症：症状与体征，病因，流行病学，诊断与治疗
生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency，BTD） 是由于生物素酶基因（biotinidase， BTD） 变异引起生物素酶活性下降，导致生物素减少，使依赖生物素的多种羧化酶的活性
MedSci原创 - 罕见病，生物素酶缺乏症 - 2022-09-15
遗传基因与阿尔茨海默病
AD受遗传因素的影响，它是由遗传因素决定，受环境因素作用的多基因复杂性的异质性疾病，其遗传度为60%～80%。
ANDs - 阿尔茨海默病，遗传基因，遗传线索 - 2023-02-19
他只用三段文字，永远改变了人类对白血病的认识
2016年的圣诞节，一名88岁老人的人生迎来了终点。也许是命中注定，他在费城近郊出生，也在费城近郊辞世。那座离他只有几十英里的城，也因为他，永远与白血病联系到了一起。
药明康德 - 白血病，癌症 - 2017-02-16
Blood：短端粒综合征个体的易患肿瘤及预后
中心点：肺外短端粒综合征表型使MDS/AML患者的自然史和克隆造血复杂化。大多数短端粒实体瘤发生于DKC1突变男性；这部分人可能从癌症筛查中获益更多。摘要：短端粒与癌症风险相关，但也有证据表明短端粒具有肿瘤抑制作用。在本研究中，研究人员汇报了携带端粒和其他端粒维持基因胚系突变的个体的癌症预后。在以医院为基础的背景下评估的180个人中，12.8%患有癌症。实体瘤罕见（2.8%）；几乎所有癌症患者均为
MedSci原创 - 短端粒综合征，AML，MDS - 2020-02-22
国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读
随着胎儿医学及影像学技术的发展，越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现，明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。
实用妇产科杂志 - 产前诊断，基因组测序技术 - 2024-01-14
PLoS One：在法布里病病人中，心脏和肾脏功能障碍与晚期听力损失相关
法布里疾病（FD）是一种X染色体连锁的隐性遗传性溶酶体储存障碍，并且能够导致糖鞘脂（Gb3）在肾脏和心脏组织中的积累以及在中央和周围神经系统中的积累。
MedSci原创 - 听力损失，法布里病，耳鸣 - 2017-11-25
智商基因是不是在X染色体上
导读：正常情况下，女性的两条X染色体“随机”失活了一条，但是，缺一条X染色体的女性表现为先天性卵巢发育不全、智力低下。那么“智商基因”是不是就在X染色体上，“天才”儿子的智商是由妈妈遗传的吗？男女性别差异是多层次、多水平的，大脑的性别差异除了性激素作用外，XY染色体的差异起重要作用。一些临床观察和实验研究发现，XY染色体对男女大脑性别差异具有促进和抑制双重作用。女性的染色体46 XX，男性为46
江苏省人医生殖中心“jssivf - 染色体，智商，遗传 - 2016-11-21
中国糖原累积性肌病诊治指南（三）
GSD Ⅳ型是一种罕见的常染色体隐性遗传的代谢性疾病，由位于3p12上的GBE1基因突变而致病，1，4-α-葡聚糖分支酶(1，4-α
《中华神经科杂志》2016年第1期 - 糖原累积性肌病 - 2016-07-28
补钾≠补氯化钾，正确补钾学起来
导读：补钾≠补氯化钾，正确认识补钾并选择合适的方法非常重要。钾在人体内的主要作用是维持酸碱平衡，参与能量代谢以及维持神经肌肉的正常功能。当体内缺钾时，会造成全身无力、疲乏、心跳减弱、头昏眼花，严重缺钾还会导致呼吸肌麻痹死亡。此外，低钾会使胃肠蠕动减慢，导致肠麻痹，加重厌食，出现恶心、呕吐、腹胀等症状。太多的盐与太少的钾会造成紧张与肌肉疲劳（现代的精盐已很少很少含有钾、镁等矿物质了，只是纯粹的氯
医学界呼吸频道 - 补钾，补液 - 2016-07-05
费城染色体阴性急性髓系白血病复发后出现费城染色体1例
费城染色体由9号和22号染色体易位形成特 征性Ph染色体和具有酪氨酸激酶活性的 BCR - ABL融合蛋白,是慢性粒细胞白血病的重要细胞 遗传学标志?此外,Ph染色体也常见于高危急性 淋巴细胞白血病?
临床血液学杂志 - 急性髓系白血病，费城染色体 - 2020-06-02
脊髓小脑性共济失调不同分型不同症状讲解
根据致病基因定位的不同，SCAs进-步分为不同亚型。目前已经确定致病基因的SCAs达到30型。
共济失调丨多系统萎缩 - 脊髓小脑性共济失调 - 2023-10-27
失控的身体！运动丧失、轮椅依赖，我本无力改变。幸运的是，首个且唯一一个治疗药物已在欧美获批
弗雷德里希共济失调（FRDA）是一种逐渐损害神经系统的罕见遗传性疾病，其特点是 Nrf2 途径受损，Nrf2 活性较低。
MedSci原创 - FRDA - 2024-03-27
JCEM：成人低骨量疾病常规骨科学评估中的遗传诊断学
在常规临床诊断中，成人罕见的低骨量疾病(LBMD)主要由DXA诊断，通常归入总括术语骨质疏松症，尽管该术语原则上表示低骨量和微结构受损。
MedSci原创 - 低骨量 - 2022-04-03
药源性（抗胆碱能）认知功能障碍健康管理共识
鉴于抗胆碱能药物在老年人群广泛使用，迫切需要加强对抗胆碱能药物引起认知损伤风险的关注，及时采取相关措施，有利于降低认知损伤发生的风险。本共识旨在对目前引起认知损伤风险增加的抗胆碱能药物进行总结，为临床使用抗胆碱能药物，精简老年患者治疗方案提供参考。
广东省药学会官网 - 药源性认知功能障碍，健康管理，抗胆碱能药物 - 2018-11-13
中国西部首例基因芯片试管婴儿在第四军医大学唐都医院诞生
第四军医大学唐都医院宣布8月15日上午9时18分和22分，西部首例、我国第三例经基因芯片试管婴儿技术助孕成功妊娠的龙凤胎顺利在唐都医院诞生，此项技术填补了中国西部辅助生殖技术的一项空白。 35岁的张女士曾于2005年生下一个唐氏综合征并伴有严重先天性心脏病的患儿，出生不久便不幸夭折，之后的5年时间内未能再次怀孕。2010
中国广播网 - 基因芯片试管婴儿，第四军医大学唐都医院 - 2012-08-20
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