Maresin-1通过ALXR/HSP90α轴改善线粒体稳态来预防肺动脉高压
MaR1/ALXR 轴与 PAH 线粒体稳态之间的潜在机制联系，这为 PAH 的管理打开了一个新的治疗窗口。
MedSci原创 - 肺动脉高压，线粒体稳态，Maresin-1 - 2023-06-04
J Hum Genet：俄罗斯GJB2/DFNB1突变谱更新：一个奠基性印古什人缺失突变(GJB2-D13S175)在其他大缺失突变中是频率最高的
尽管GJB2基因序列的突变位点组成了变异的大多数数据，这些变异可以引起常染色体隐性非综合征听力损失，但是几乎没有报道过大的缺失突变导致DFNB1耳聋。
MedSci原创 - 突变谱，听力损失，缺失 - 2017-04-18
NEJM：常见变异性免疫缺陷病的IKAROS突变
常见变异性免疫缺陷病(CVID)是指无明显诱因的低丙球蛋白血症。在大多数病例中的遗传原因尚不明确，只有少于10%的患者有家庭疾病史。大多数病人有正常数量的B细胞，但是缺乏浆细胞。
MedSci原创 - CVID，免疫缺陷，Ikaros，杂合突变 - 2016-03-22
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia
生物谷 - 基因突变，痴呆，ALS，C9orf72 - 2015-09-06
Nat Genet：药物“压力”令结核杆菌产生大量突变
他们发现，在抗结核杆菌药物的压力下，结核杆菌基因组中产生了一批新基因及突变，以应对严峻的“生存形势”。相关成果日前在线发表于《自然—遗传学》杂志。
中国科学报 - 核杆菌，突变 - 2013-12-16
Nat Commun：基因突变让端粒失控！促发癌症！
近日，来自威斯达研究所的研究人员揭示了保护端粒（我们染色体末端结构）的部分蛋白复合物的结构，相关研究成果发表在Nature Communications上，该研究解释了与这个蛋白复合物相关的一组基因突变如何促进一系列癌症
转化医学网 - 癌症，端粒 - 2017-04-14
AJH：正常核型MDS的突变谱及其预后价值
浙江大学第一医院佟红艳教授团队分析了237例初治正常核型MDS患者的基因谱，旨在探讨初治NK细胞MDS患者的基因突变频率及其对预后的影响。
聊聊血液 - 骨髓增生异常综合征，基因突变频率 - 2023-12-07
Nature：量化父母年龄对子女新发遗传突变的影响
influence on human germline de novo mutations in 1,548 trios from Iceland，父母年龄越大，尤其是父亲年龄越大，则子女的新发遗传突变该论文还报告了迄今为止最大规模的人类新发性突变资源。新发性突变指家族当中首次出现的
Nature自然科研 - 父母年龄，子女新发遗传突变 - 2017-09-22
NEJM：Selpercatinib用于RET突变甲状腺髓样癌的治疗
Selpercatinib对RET突变型甲状腺髓样癌患者具有持久的疗效
MedSci原创 - 甲状腺髓样癌，RET突变患者，Selpercatinib - 2020-08-27
JACC：造血细胞的突变会恶化心衰的预后
近期研究表明，白血病相关基因的体细胞突变可以导致造血干细胞的无性克隆，并且随着年龄的增大，这些突变的淋巴细胞会在血液中积累。这些体细胞突变相关的造血细胞在老年人中更常见，并且与心血管疾病发生的风险相关。本研究的目的旨在评估造血细胞中Tet2基因突变对心衰发生的影响。本研究通过主动脉结扎引起的后负荷诱导小鼠产生心衰，竞争性骨髓移植有Tet2缺陷的细胞来模拟TET2突变的造血细胞，另外，建立特异性在骨
MedSci原创 - 心血管，造血细胞，心衰 - 2018-02-25
全基因组测序发现肝癌基因突变
由亚洲癌症研究组织、中国深圳华大基因研究院等多家单位合作完成的与肝细胞癌相关的基因突变研究成果近日在《基因组研究》上发表。
中国科学报 - 肝癌，基因 - 2013-07-13
Nat Commun：遗传突变会影响他汀类药物效应
近日，刊登在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自伦敦女王大学的科学家们通过对4万名进行他汀类药物治疗的患者的大型分析研究后鉴别出了两种新型的遗传突变，这两种遗传突变可以影响机体坏胆固醇对他汀类疗法的反应
生物谷 - 他汀类，遗传突变 - 2014-11-03
检测肺癌恶性胸水EGFR突变 RNA测序法最佳
来源：中国医学论坛报 肺癌是最常见的肺部原发性恶性肿瘤，近几十年来，肺癌的发病率和病死率显著上升，因肺癌死亡人数居全部因癌症死亡人数首位。在肺癌中，非小细胞肺癌（NSCLC）占80%~85%。近些年来，关于肺癌尤其是NSCLC的研究取得了较多进展。本期华夏医药选取肺癌领域近期一些研究进展进行简单介绍。 恶性胸腔积液（MPE）是评估NSCLC表皮生长因子受体（EGFR）状态的有用标本，E
肺癌 RNA测序法，EGFR突变 - 2011-08-15
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