Ann Neurol：脱氧胞苷和脱氧胸苷用于胸苷激酶2缺陷治疗
脱氧核苷底物补充是一种新型的极具潜力的胸苷激酶2缺乏治疗手段
MedSci原创 - 胸苷激酶2缺乏，线粒体消耗肌病，脱氧胞苷 - 2017-06-15
首个检测新生儿重症综合性免疫缺陷试剂盒获FDA批准
FDA近日批准了PerkinElmer 的EnLite Neonatal TREC Kit，这是首个获批上市的检测新生儿重症综合性免疫缺陷（SCID）的试剂盒。根据美国CDC的数据，每年美国大约会检查出40—100个新生儿患重症综合性免疫缺陷（SCID）。SCID是由参与T细胞和其他抗感染的免疫细胞发育过程的基因缺陷所导致的。
生物谷 - 免疫缺陷，新生儿重 - 2014-12-19
Commun Med：人工智能技术能更好的预测可能导致出生缺陷的药物
该模型可以更准确地预测可能导致先天性残疾的药物，尤其是未被归类为有害的现有药物。同时，这项人工智能模型还能预测临床前化合物对发育中的胎儿造成伤害。这项研究是同类研究中首次使用知识图谱整合各种数据类型来
MedSci原创 - 出生缺陷 - 2023-07-24
新规落地：不合格医疗器械全部召回 重大缺陷药企担责
随着飞检、抽检、日常检查力度的加强，中国1.8万家医疗器械生产企业中，质量问题、质量缺陷被曝露出来的可能性将大大增加。
赛柏蓝器械 - 医疗器械，召回 - 2017-05-02
国家药监局：取消这16项证明事项
7月24日，据国家药监局网站消息，根据《国务院办公厅关于做好证明事项清理工作的通知》（国办发〔2018〕47号）要求，为进一步减证便民、优化服务，国家药品监督管理局决定取消16项证明事项。根据《国务院办公厅关于做好证明事项清理工作的通知》（国办发〔2018〕47号）要求，为进一步减证便民、优化服务，国家药品监督管理局决定取消16项证明事项（详见附件），现予以
国家药监局 - 国家药监局 - 2019-07-25
人类免疫缺陷病毒感染/艾滋病合并结核分枝杆菌感染诊治专家共识
2017年,中华医学会感染病学分会艾滋病学组和中华医学会热带病与寄生虫学分会艾滋病学组共同制订并发布了第一版《HIV合并结核分枝杆菌感染诊治专家共识》。2021年,中国性病艾滋病防治协会HIV合并结核
新发传染病电子杂志 - 艾滋病，艾滋病合并结核分枝杆菌感染 - 2022-03-15
Diabetes Care：1型糖尿病父母与后代注意缺陷多动障碍的风险！
在这项回顾性队列研究中，研究人员发现，父母的T1D病史会使后代患ADHD的风险提高29%。然而，在今后的研究中需要进一步探究潜在的机制。
MedSci原创 - T1D，父母，后代，ADHD，风险 - 2018-01-27
睡眠质量对注意缺陷多动障碍儿童症状的影响：工作记忆的中介作用
目的 探讨注意缺陷多动障碍（attention deficit hyperactivity disorder,ADHD）儿童工作记忆在睡眠质量与症状之间的中介作用。方法 采用随机整群抽样法从新疆维吾尔
中国当代儿科杂志 - 注意缺陷多动障碍 - 2023-01-01
Circ Res：免疫球蛋白M缺陷居然会导致动脉粥样硬化
但是一些人的这些抗体有缺陷甚至完全缺失，因此发展成为先天免疫缺陷。最近，维也纳医科大学医学化学诊断实验室与奥地利科学院分子医学研究中心的研究人员在一项最新研究中发现IgM缺陷还会导致动脉粥样硬化发病风险增加，最终可能引发严重的心血管疾病。
生物谷 - 免疫球蛋白，动脉粥样硬化 - 2017-01-11
Thyroid：早孕期孕妇甲状腺功能与儿童注意力缺陷多动障碍的关系
由此可见，该研究没有发现孕妇甲状腺功能与儿童多动症之间存在关联的明确证据。
MedSci原创 - 早孕期，甲状腺功能，ADHD - 2019-08-26
今年卫生计生重点做好10项工作
1月9日，国家卫生计生委召开例行新闻发布会，介绍2018年卫生计生重点任务。今年，卫生计生系统将把握好“稳”和“进”的辩证关系，统筹推进党的十八大以来部署的深化医改举措和党的十九大确定的新的医改任务，把医疗卫生质量安全放在更加突出的位置，扎实做好10个方面工作。
健康报 - 卫生计生，重点工作，卫计委 - 2018-01-10
骨骼肌缺陷与小儿肺动脉高压患者的运动表现恶化有关
骨骼肌缺陷与成人肺动脉高压（PH）患者较差的运动表现有关，但对小儿PH的影响却知之甚少。
MedSci原创 - 肺动脉高压，骨骼肌缺陷 - 2022-10-29
注意缺陷多动障碍（ADHD）药物临床试验技术指导原则（征求意见稿）
注意缺陷多动障碍（ADHD）是一种常见的慢性神经发育障碍，起病于童年期，属于儿童常见精神障碍，严重影响患者的学习、家庭和社会生活，并涉及全生命周期的损害。为鼓励和推动ADHD药物研发，规范临床研究设计
国家药品监督管理局药品审评中心 - 注意缺陷多动障碍 - 2021-05-13
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