【罕见病例】警惕！症状不典型的关节疾病！
这是一个月前接诊的一个病例，因为疾病症状的不典型而一直没能得到正确的治疗从而导致了较严重的后果。 患者为一26岁年轻男性，因“反复右膝关节肿痛4年，加重1年”来我院就诊。4年前因车祸致右膝关节和左肘关节受伤，当时感觉两处疼痛，活动不受限，自觉症状较轻，便未予治疗。之后右膝盖肿痛时有发作，自涂外用药物（具体不详）后缓解。1年前右膝关节再次出现疼痛伴肿胀，天气变化时疼痛加重，疼痛时剧烈难忍，
MedSci原创 - 关节病变，不典型 - 2018-04-04
FDA指导文件：罕见儿科疾病优先审查券行业指南
本指南提供了有关美国食品和药物管理局安全与创新法案 （FDASIA） 第 908 条实施的信息，该法案在联邦食品、药品和化妆品法案（FD&C 法案）中增加了第 529 条。
FDA官网 - 罕见儿科疾病（RPD） - 2023-11-13
对于罕见病，我们能做些什么 | 医院、患者组织
导语：罕见病发展中心创始人黄如方主任在开幕式致辞中强调，无论是罕见病患者还是常见病患者，大家最核心的需求永远是“求医问药”，得到及时准确的诊断和治疗方案，重获健康。2016年9月23-24日，由罕见病发展中心（CORD），树兰医疗联合主办的“第五届中国罕见病高峰论坛”在杭州隆重举办。作为国内规模最大、最权威的综合性盛会，罕见病高峰论坛承担着构建交流平台的职责和使命，让众多政策制定者、专家学者、罕见
生物探索 - 罕见病，患者，医院 - 2016-10-05
罕见病药降价可借鉴抗癌药经验
2月11日召开的国务院常务会议提出，从今年3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
健康报网 - 罕见病药，降价，借鉴 - 2019-02-14
BRAF V600E及非V600E晚期非小细胞肺癌，一线免疫联合化疗有潜力？
本研究结果表明，与后线治疗相比，免疫联合化疗方案作为初始治疗可能改善BRAF突变NSCLC患者的OS。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，化疗，免疫检查点抑制剂 - 2024-03-03
BRAF V600E及非V600E晚期非小细胞肺癌，一线免疫联合化疗有潜力？
本研究结果表明，与后线治疗相比，免疫联合化疗方案作为初始治疗可能改善BRAF突变NSCLC患者的OS。
苏州绘真医学 - 非小细胞肺癌，化疗，免疫检查点抑制剂 - 2024-03-03
Nature：一种罕见癌症的弱点——胆固醇
洛克菲勒大学的研究人员宣布，一种罕见肿瘤类型它不能合成胆固醇，只要没有胆固醇，癌细胞就无法生存下去。
生物通 - 罕见，癌症，胆固醇，营养 - 2019-02-24
《2023 CSCO非小细胞肺癌诊疗指南》罕见靶点诊疗更新
本文将从诊断、一线及后线治疗对新版指南中上述罕见靶点诊疗的更新要点作一介绍，并作详细解读。
肿瘤防治研究 - 非小细胞肺癌 - 2024-01-26
罕见！毛霉菌竟然引起自发性胃穿孔
自发性胃穿孔是消化道溃疡性疾病的常见并发症之一，而毛霉菌病是一种罕见的机会菌感染，通常见于免疫功能低下的患者，这种罕见的通过血管入侵性的毛霉菌病可引起鼻，肺，皮肤，胃肠，肾脏病变，但原发性胃肠道感染毛霉菌实属罕见，本例病案报道毛霉菌感染引起的自发性胃穿孔的罕见病例。
医博士 - 毛霉菌，自发性胃穿孔 - 2019-02-19
LANCET Neurol：癫痫的超常罕见的遗传变异
目前，有关罕见癫痫的遗传学方面已经取得了进展，但是常见的癫痫不适合传统的基因分析。近期，一项发表在LANCET Neurol杂志上的研究评估了超罕见遗传变异对常见癫痫的作用。
MedSci原创 - 癫痫，基因，变异 - 2017-01-23
BMJ：罕见病例——肝细胞癌转移至下颌骨
男性患者，67岁，右侧下颌轻微不适3-4个月，然后不适的状况突然恶化。患者就诊时牙关紧闭，无法张口，无创伤史，有肝硬化史。X线平片显示有何异常（图1⇓）？患者右侧下颌侵袭性骨病损，表明为病理性骨折。X光片显示继发于骨溶解而致的病理性骨折，破坏病损部位在患者右下颌骨处（由图2⇓白色箭头表示）。病灶边界不清，骨溶解，侵犯周围组织，导致病理性骨折。病损侵蚀邻近的皮质骨。骨质破坏区到骨质正常区有很宽的过渡
MedSci原创 - 2016-09-28
JCI：罕见干细胞有望治疗男性不育症
最近，UT西南医学中心的科学家发现，睾丸中的一种罕见干细胞——可生产一种称为PAX7的生物标志物蛋白，可有助于产生新的精子细胞，可能是恢复生育能力的一个关键所在。
生物通 - 干细胞，PAX7，精子细胞，男性不育症 - 2014-09-16
突破性研究揭示罕见血癌的发病机制
近日，一项来自南安普顿大学研究者的研究成果揭示了一种罕见血癌的发病机理，该研究或为开发治疗该病患者的新型疗法带来希望；文章中，研究人员利用多种复杂的基因序列分析技术对采自175名脾边缘区淋巴瘤（SMZL脾边缘区淋巴瘤是一种罕见的癌症，其通常发病非常缓慢，而且患者仅在医生认为需要治疗的时
生物谷 - 血癌，发病机制 - 2014-12-12
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