ACOG关于MRKH综合征诊治的最新建议
苗勒管发育不全，即MRKH 综合征（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome），是女性胚胎期双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致的以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征
网络 - 苗勒管发育不全 - 2019-11-28
脊髓栓系综合征病因的研究进展
脊髓栓系综合征(TCS)是由多种原因引起的，脊髓、神经被非弹性结构固定，在生长发育过程中圆锥被固定在低位，导致脊髓、神经损伤，并由此产生一些列神经功能障碍的综合征。
中国矫形外科杂志2016年1月第24卷第 - 脊髓 - 2016-01-22
JAMA：关于Li-Fraumeni综合征你知道多少？
你听过Li-Fraumeni综合征么？然而目前关于Li-Fraumeni综合征临床管理的指南却屈指可数，而全身磁共振成像（WBMRI）可能在高危人群监测中发挥作用。
MedSci原创 - Li-Fraumeni综合征，全身磁共振，监测 - 2017-08-07
DeSanto-Shinawi综合征相关癫痫一例
患儿女，6岁，因“生长发育迟缓，反复抽搐发作3年”收治于中国科学技术大学附属第一医院（安徽省立医院）癫痫外科。患儿3岁时首次发作，表现为睡梦中突然惊醒，随即双眼凝视、意识丧失、呼之不应、口唇青紫、流涎、四肢强直.阵挛，每次持续2-3min，2-3次/周在当地医院行短程EEG检查提示：异常睡眠脑电图，棘、棘-慢复合波（额、顶、枕部），随即予以左乙拉西坦抗癫痫治疗，强直.阵挛的发作症状有所好转，但常于
中华医学杂志 神经科病例撷英拾粹 - DeSanto-Shinawi综合征，癫痫 - 2019-12-29
2019 ICS指南：急性呼吸窘迫综合征的管理
重症监护血压un和英国重症护理学会制定了成人急性呼吸窘迫综合征的管理建议，并得到了英国胸科学会（BTS）的支持。本文的主要目的是针对成人急性呼吸窘迫综合征的管理提供循证框架。
网络 - 急性呼吸窘迫综合征 - 2019-07-05
1例妊娠合并噬血综合征案例分析
妊娠合并噬血综合征在临床中极为罕见，临床医生尤其是妇产科医生工作中很少碰到，但该疾病病情进展快，若延误诊断导致治疗不及时，可导致包括胎死宫内、孕产妇死亡的不良妊娠结局。
“检验医学”公众号 - 妊娠，嗜血症 - 2022-09-12
棕色脂肪移植或可改善多囊卵巢综合征
近日，中科院动物研究所研究员金万洙研究组与山东大学生殖医学研究中心教授陈子江研究组合作，发现通过在多囊卵巢综合征（PCOS）模型大鼠体内移植外源性棕色脂肪组织（BAT）可显著激活内源性BAT，进而改善胰岛素抵抗
PNAS - 多囊卵巢综合征，胰岛素，脂肪 - 2016-02-26
甲状腺功能异常，可能也是干燥综合征的锅
干燥综合征的全身受累，常以肺、肾脏、血液系统损害而为人知，随着发病率的不断上升，出现了越来越多合并甲状腺疾病的情况，且发病率不低。因为甲状腺疾病早期常无显著的临床表现，且病情复杂，所以容易被忽视。
网络 - 风湿，甲状腺功能，干燥综合征 - 2023-04-14
Gut：饮食对肠易激综合征的影响
后续的研究将持续关注低FODMAP饮食对肠易激综合征的症状疗效的证据和机制，重视饮食对肠胃道疾病和共生微生物影响
MedSci原创 - 肠易激综合征，饮食，FODMAP - 2017-06-11
JAHA：房颤对Takotsubo综合征患者结局的影响
尚未在大型患者队列中探究AF在Takotsubo综合征(TTS)患者中的患病率、临床相关性以及预后影响。
MedSci原创 - 房颤，结局，Takotsubo综合征 - 2021-07-28
Nature：开辟治疗之路：反义寡核苷酸在蒂莫西综合征治疗中的突破
研究团队开发了一种基于反义寡核苷酸（Antisense Oligonucleotides, ASOs）的治疗策略，该策略能够有效降低8A剪接体的包含量，从而增强8剪接体的表达。
生物探索 - 反义寡核苷酸，蒂莫西综合征 - 2024-04-28
掌跖角化－牙周破坏综合征1例
掌跖角化－牙周破坏综合征于1924年由Papillon，Lefèvre首次报道，是一种患病率约为1～4/百万的常染色隐性遗传病，患病概率无性别及种族差异。约1/3有近亲婚配史。本文就南昌大学附属口腔医院牙周科发现的1例掌跖角化－牙周破坏综合征进行报道。
实用口腔医学杂志 - 掌跖角化－牙周破坏综合征 - 2019-12-06
肝肺综合征1例的诊治经过报道
图肝肺综合征（HPS）患者动脉低氧血症的机制在健康人的均质肺中，肺泡通气和肺血流均匀一致（A），毛细血管直径为8～15 μm，氧正常弥散入血管，通气—肝肺综合征患者肺（B）很多毛细血管扩张，血流不均匀，肺泡通气—灌注不匹配是低氧血症的主要机制，在最晚期可能同时存在氧弥散至扩张毛细血管的中心受限（粗箭头）。图片引自《新英格兰医学杂志》（N
中国医学论坛报 - 肝肺综合征，诊治 - 2013-07-13
[OCC2013]J波综合征: 进展与争鸣
在5月24日的第七届东方心脏病会议上，来自美国杰斐逊大学心脏中心的严干新教授介绍了J波综合征（J wave Syndromes)的最新进展。新近临床研究表明，在早期复极综合征、Brugada综合征和特发性心室颤动等心电图中，均存在J波形态、时限和幅度的显著改变，上述与J波密切相关的一系列临床综合征统称为J波综合征。
OCC2013 - 心电图，J波综合征 - 2013-05-27
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